Syndrom Treacher-Collins: Symptomau, Achosion a Thriniaeth

syndrom Treacher-Collins effeithio ar ddatblygiad esgyrn a meinweoedd eraill o'r wyneb. Gall arwyddion a symptomau anhwylder hwn yn amrywio'n sylweddol, o bron sylwi i ddifrifol. Mae'r rhan fwyaf o'r dioddefwyr yn cael esgyrn annatblygedig wyneb, yn arbennig, cheekbones, a ên fach iawn ac ên (mewn babanod). Mae rhai pobl sydd â'r syndrom Treacher-Collins geni gyda thwll yn y geg, a elwir yn "taflod hollt". Mewn achosion difrifol, efallai y bydd y tanddatblygiad o esgyrn yr wyneb yn cyfyngu ar y llwybrau anadlu yr effeithir arnynt, gan achosi clefyd allai beryglu eu bywydau.

Yn aml, mae pobl sydd â chlefyd llygaid hwn yn tueddu i lawr, amrannau prin, mae nam o amrannau is, a elwir yn coloboma. Mae hyn yn achosi anhwylderau offthalmig ychwanegol a all arwain at golli golwg. Yn ogystal, efallai y bydd clustiau bach neu anarferol o siâp neu eu habsenoldeb. colli clyw yn digwydd mewn tua hanner yr achosion. Mae'n deillio o'r diffygion yn y tri asgwrn bach y glust ganol, sy'n trosglwyddo gamlas y glust sain neu datblygu'n ddigonol. Nid yw presenoldeb y syndrom Treacher Collins yn effeithio ar ddeallusrwydd: fel rheol, mae'n arferol.

Treigladau yn y genynnau sy'n achosi syndrom Treacher-Collins?

Yr achos mwyaf cyffredin: treigladau mewn genynnau TCOF1, POLR1C neu POLR1D. Gene treiglad TCOF1 - achos 81-93% o'r holl achosion. POLR1C a POLR1D - sef 2% yn ychwanegol o achosion. Mewn unigolion heb treiglad penodol o un achos genyn y clefyd yn hysbys.
Genes TCOF1, POLR1C, ac POLR1D yn chwarae rhan bwysig yn natblygiad cynnar y esgyrn a meinweoedd eraill o'r wyneb. Maent yn ymwneud â chynhyrchu moleciwlau a elwir yn RNA ribosomal (rRNA), cemegol cefnder chwiorydd DNA. Ribosomal RNA yn helpu i gasglu blociau o broteinau (asidau amino) yn y proteinau newydd, sy'n angenrheidiol ar gyfer gweithrediad arferol, a goroesi gell. Treigladau o enynnau TCOF1, POLR1C, neu gynhyrchu torri POLR1D rRNA. Mae ymchwilwyr yn credu y gall lleihau faint o rRNA yn arwain at hunan-ddinistrio celloedd penodol sy'n ymwneud â datblygu esgyrn yr wyneb a meinweoedd. Gall marwolaeth celloedd annormal yn arwain at broblemau penodol gyda datblygiad wynebau pobl sydd â syndrom Treacher Collins.

Fel syndrom etifeddu Treacher-Collins?

Os bydd y clefyd yn digwydd oherwydd treigladau genynnau neu TCOF1 POLR1D, credir ei fod yn - mae awtosomaidd anhwylder dominyddol. Mae tua 60% o achosion yn cael eu hachosi gan treigladau newydd yn y genyn ac yn digwydd mewn pobl heb unrhyw hanes o drais. Mewn achosion eraill, mae'r syndrom cael ei etifeddu drwy genyn treiglo oddi wrth eu rhieni.

Pan fydd y clefyd yn cael ei achosi gan treigladau yn y genyn POLR1C, credir ei fod yn - mae awtosomaidd enciliol patrwm o etifeddiaeth. Mae rhieni unigolyn gydag awtosomaidd enciliol anhwylder gael un copi o'r genyn treiglo, ond maent fel arfer nid ydynt yn dangos arwyddion a symptomau o'r clefyd.

triniaeth syndrom

Triniaeth yn dibynnu ar ddifrifoldeb y cyflwr, ond gall gynnwys:

• Cynghori genetig - ar gyfer unigolyn neu deulu, yn dibynnu ar b'un a yw'r clefyd yn etifeddol ai peidio;
• cymhorthion clyw - yn achos o golli clyw dargludol;
• triniaeth ddeintyddol, gan gynnwys orthodontig wedi'i anelu at gywiro malocclusion;
• dosbarthiadau therapi lleferydd i wella sgiliau cyfathrebu. patholegwyr lleferydd hefyd yn gweithio gyda phobl sy'n cael trafferth llyncu bwyd neu ddiod;
• technegau llawfeddygol a fydd yn helpu i wella ymddangosiad ac ansawdd bywyd.