Treigladau genynnau

Treigladau genynnau yw'r rheswm dros ffurfio grŵp o glefydau sy'n heterogenaidd o ran amlygiad clinigol, a elwir yn "afiechydon genynnau". Cyfanswm amlder eu digwyddiad yn y boblogaeth ddynol yw dau i bedwar y cant.

Mae'r newid (treiglad) genynnau yn ysgogi datblygiad y sawl math o ffactor clefydau etifeddol . Mewn meddygaeth fodern, disgrifir mwy na thri mil o fathau o'r fath. Yr amlygiad mwyaf cyffredin o glefydau yw fermentopathi. Credir y gall treigladau genynnau effeithio ar broteinau embryonig, trafnidiaeth a strwythurol. Gellir gwireddu newidiadau patholegol mewn gwahanol gyfnodau o ontogenesis (datblygiad). Mae'r rhan fwyaf ohonynt yn nodweddiadol ar gyfer intrauterine (hyd at 25% o'r holl patholegau etifeddol) ac ar gyfer cyfnod cyn y glasoed (cyn y glasoed) (tua 45%). Mae treigladau genetig yn cael eu hamlygu mewn glasoed (glasoed) a glasoed (tua 25%). Canfyddir swm cymharol fach (tua 10%) o newidiadau patholegol dros ugain mlynedd.

Mae clefydau heintiolol yn cael eu dosbarthu yn ôl y math o etifeddiaeth (awtomatig reosol, awtomatig yn bennaf ac eraill), yn dibynnu ar yr organ neu'r system sy'n ymwneud yn fwy â'r broses patholegol (endocrin, niwrogyhyrol, ocwlar ac eraill), gan gymryd i ystyriaeth natur y diffyg metabolig (sy'n gysylltiedig â Anhrefn o garbohydrad, metaboledd lipid mwynol, ac ati). Mae'r grŵp annibynnol yn cynnwys clefydau sydd wedi codi yn erbyn cefndir anghydnaws y ffetws a'r fam o ran antigens yn y grwpiau gwaed.

Wedi'i draddodi gan y treigladau gametig, etifeddir patholegau yn unol â chyfreithiau Mendel. Efallai fod ymddangosiad newydd neu ddatblygiad wedi etifeddu o genedlaethau'r gorffennol o newid. Mewn achosion o'r fath, mae strwythurau patholegol yn cael eu dosbarthu i holl gelloedd y corff.

Gall treigladau genetig ymddangos yn un o'r celloedd ar wahanol gamau o'r gwahaniad zygotig. Mewn achosion o'r fath, mae'r corff yn dod yn fosaig yn y strwythur hwn. Mewn geiriau eraill, mewn rhai celloedd, mae allele arferol (ffurf genyn) yn gweithio, ac mewn eraill - allele mutant. Mae dominiad y treiglad wedi'i amlygu'n ffenoteip (arwyddion clinigol) yn y celloedd cyfatebol ac yn ysgogi datblygiad y clefyd. Ar yr un pryd, mae tebygolrwydd digonol o raddau llai difrifol o patholeg, mewn cyferbyniad â mutants cyflawn.

Mae arbenigwyr yn dosbarthu newidiadau mewn natur swyddogaethol a strwythurol.

Rhennir treigladau genynnau strwythurol yn drawsnewidiadau - amnewid un sylfaen purine (cyfansoddion organig organig, deilliadau purine) ar gyfer un arall, neu un sylfaen pyrimidin (cyfansoddion organig - deilliadau pyrimidin) i ganolfan pyrimidin arall; Er bod y codon (uned y cod genetig) yn newid yn unig yr un y digwyddodd yr un newydd. Mae yna beth o'r fath hefyd â "thrawsnewidiad". Yn yr achos hwn, caiff y canolfannau pyrimidine eu disodli gan rai purine neu i'r gwrthwyneb. Mae hyn hefyd yn newid y codon lle digwyddodd y newid. Yn ogystal, mae treiglad hefyd trwy symud y ffrâm darllen. Yn yr achos hwn, mae dileu (dileu) neu fewnosod (mewnosod) nifer neu un pâr o niwcleotidau yn digwydd. Yn unol â safle dyddodiad neu fewnosod, gall mwy neu lai o godonsau newid.

Mae mutiadau mewn genynnau swyddogaethol yn newid yn y rhan angodgrifio (amgodio) yn y moleciwl DNA. Mae hyn yn ysgogi anhrefn wrth reoleiddio gweithrediad elfennau strwythurol. O ganlyniad, gall cyfradd synthesis y protein cyfatebol gael ei gynyddu neu ei ostwng i raddau amrywiol.