Plant Progeria: A oes gennych gyfle i blant?

Plant Progeria - clefyd o gymeriad genetig, gan arwain at newidiadau anghildroadwy yn yr organau mewnol y system o ganlyniad i heneiddio cynamserol yr organeb gyfan. Am y tro cyntaf y clefyd wedi cael ei nodi a'i ddisgrifio yn 1889 gan John. Hutchinson ac yn annibynnol yn 1904 gan J. Guilford. Er gwaethaf y ffaith bod plant progeria - clefyd prin iawn, ers ei darganfod a ddisgrifir yn fwy na 150 o achosion. Ac mae pob un ohonynt yn astudio yn ofalus nifer fawr o wyddonwyr.

Dim ond un o'r 7 miliwn o feddygon babanod newydd-anedig diagnosis syndrom o Hutchinson-Gilford. Plant Progeria yn datblygu'n gyflym - dim ond blwyddyn oedran gorff y claf 5-9 mlynedd. Mae'r plant mewn achosion prin yn goroesi i 23 mlwydd oed, yn marw o'r clefyd yn fwy nodweddiadol o'r henoed. Mae'r arwyddion cyntaf o "henaint, plant" yn ymddangos mewn plant o oedran cynnar (2-3 oed).

Gan nad yw triniaeth o'r fath yn bodoli, hynny yw, meddyginiaethau yn cael eu penodi yn unig ar gyfer trin symptomau o salwch ochr. Ond mae gwyddonwyr o amgylch y byd yn astudio y broblem ac yn chwilio am ffyrdd effeithiol i roi sylw iddo.

progeria dilyn amlygiadau plant a nodweddir yn:

• statws bach;
• ysgafn (13-22 kg);
• croen gorau, lle llongau gweladwy;
• cymalau y dwylo a'r traed sy'n symud yn araf;
• pen mawr, ond ar yr un pryd - person bach;
• uchel-draw llais.

Mae achosion o'r clefyd

Mae'r holl wyddonwyr yn cytuno nad yw plant progeria yn glefyd, yn cael ei etifeddu. Mae'r byd yn hysbys yn unig i un teulu, lle mae pob plentyn 3 etifeddu'r syndrom.

Nid mor bell yn ôl roedd yn credu mai'r unig reswm ar gyfer y "oedran plant" - y mwtaniad genyn unigol sy'n ymwneud â ffurfio'r Lamin protein A. Mae'r niwclysau gell yn cael eu hadeiladu ar sail y protein. Yn y broses o drawsnewid yn prelamina Mae protein yn cael aeddfed methiannau. Felly, o ganlyniad Lamin A yn wahanol iawn o brotein normal. Mae hyn yn arwain at amrywiaeth o newidiadau patholegol yng nghorff y plentyn, sy'n cael ei nodweddu gan glefyd Hutchinson-Gilford. Mae plant yn dechrau Progeria i symud ymlaen, gan achosi heneiddio cynamserol.

Ond mae rhai gwyddonwyr wedi darganfod genyn arall yn y DNA, treiglad sydd yn anochel yn arwain at y clefyd. prosesau anghildroadwy yn BAF-1 genyn diffygion datblygu -prichina yn y celloedd bilen. Ers BAF-1 hefyd yn rhyngweithio â phroteinau eraill, mae'r treiglad yn ei strwythur yn achosi aflonyddwch yn y proteinau eraill.

A oes cyfle?

Hyd yn hyn, mae gwyddonwyr yn wynebu tasg anodd cwblhau astudiaeth gynhwysfawr o'r broses o mwtaniad genyn. Ac os ydynt yn llwyddo, yna bydd y plant yn sâl yn cael cyfle gwirioneddol i ennill progeria plant, a meddygon - i atal rhag digwydd.

Dylid nodi bod llawer o gleifion gyda gobaith gwan o iachawdwriaeth. gwyddonwyr yr Unol Daleithiau wedi dechrau treialon clinigol o gwrth-hwn clefyd. Mae'n bosibl, fodd bynnag, na all pob plentyn yn byw hyd at yr amser hwn. Ond mewn unrhyw achos, os yw'r profion yn llwyddiannus ac mae'r progeria plant yn cael ei drechu, bydd yn fuddugoliaeth i bawb sy'n yn gwneud popeth er mwyn achub eu plant o glefyd mor ofnadwy.