Plentyn i lawr - beth mae'n ei olygu? Arwyddion a symptomau syndrom Down

Mae'r gair "lawr" yn y gymdeithas heddiw yn fwy aml fel sarhad. Yn hyn o beth, mae llawer o famau â eiddgar aros am y canlyniadau uwchsain, rhag ofn symptomau brawychus. Wedi'r cyfan, y babi i lawr yn y teulu - ei fod yn ordeal sy'n gofyn straen corfforol a seicolegol. Felly beth yw syndrom Down? Beth yw'r arwyddion a'r symptomau?

Beth yw syndrom Down?

syndrom Down - mae hyn yn annormaledd genetig, cynhenid annormaledd cromosomaidd. Mae'n cael ei hebrwng gan wrthod rhai dangosyddion iechyd a amharu ar ddatblygiad corfforol normal. Mae'n bwysig nodi nad yw'r gair "disease" yn berthnasol, gan ein bod yn sôn am set o nodweddion a nodweddion penodol, hy y syndrom.

Mae sôn cynharaf o'r syndrom honedig ddigwyddodd 1500 o flynyddoedd yn ôl. Dyma'r oed briodoli i olion plentyn gyda symptomau syndrom Down, a geir yn y necropolis y ddinas Ffrangeg o Chalon-sur-Saône. Claddu oedd unrhyw wahanol i'r arfer, lle gall un ddod i'r casgliad nad yw pobl sydd ag anableddau tebyg yn destun pwysau cyhoeddus.

Am y tro cyntaf syndrom Down Disgrifiwyd ym 1866 gan y meddyg Prydeinig John Langdon Down. Yna y gwyddonydd a elwir yn ffenomen hon "mongolism." Ar ôl peth amser, mae'r patholeg ei enwi ar ôl y darganfyddwr.

Beth yw'r achosion?

Am y rhesymau dros y mae plant sydd â syndrom Down, daeth yn adnabyddus yn unig yn 1959. Yna amodoldeb genetig clefyd hwn wedi cael ei brofi gan y gwyddonydd Ffrengig Gerard Lejeune.

Mae'n troi allan fod y gwir achos y syndrom - ymddangosiad pâr ychwanegol o gromosomau. Mae'n cael ei ffurfio yn y cyfnod o ffrwythloni. Fel arfer, person iach ym mhob cell yn 46 pâr o gromosomau yn y celloedd germ (wy a sberm a) mae union hanner - 23. Ond ar adeg ffrwythloni ffiws sberm wy ac, eu cit genetig yn cyfuno i ffurfio cell newydd - sygot.

Cyn bo hir, mae'r sygot yn dechrau rhannu. Yn ystod y broses hon, daw amser pan fydd nifer y cromosomau yn y gell yn barod i rannu dyblu. Ond maent yn syth gwasgaru i bolion arall y gell, yna mae hi'n ei rannu yn ei hanner. Dyma lle y camgymeriad yn digwydd. Pan fydd pâr y groes 21ain o gromosomau, gall "cydio" â'i gilydd. Sygot parhau dro ar ôl tro rhannu ffurfio embryo. Felly, mae plant sydd â syndrom Down.

ffurfiau o syndrom

Mae tri math o syndrom Down, yn dibynnu ar nodweddion y mecanweithiau genetig iddynt ddigwydd:

• Trisomy. Mae hwn yn achos clasurol o ei digwydd - 94%. Mae'n digwydd pan fydd tarfu ar wahaniaeth 21 pâr o gromosomau yn ystod rhannu.
• Drawsleoli. Mae'r math hwn o syndrom Down yn llai cyffredin, dim ond 5% o achosion. Felly mae trosglwyddiad o ran o'r cromosom y genyn cyfan neu i leoliad arall. Gall deunydd genetig "neidio" o un cromosom i'r llall neu o fewn yr un cromosom. Mae ymddangosiad syndrom hwn yn chwarae rôl deunydd tad genetig bendant.
• Mosaicism. Y ffurf fwyaf anaml yn digwydd o'r syndrom, yn dod o hyd yn unig yn 1-2% o achosion. Gyda groes o'r fath y gell corff yn cynnwys set arferol o gromosomau - 46, a'r rhan arall - cynyddu, hy, Gall 47. Mae plant sydd â syndrom Down mosaig fod ychydig yn wahanol i'w cyfoedion, ond ychydig y tu ôl mewn datblygiad meddyliol. Yn nodweddiadol, mae diagnosis o'r fath yn anodd i gadarnhau.

Mae amlygiad o'r syndrom

Bod plentyn syndrom Down yn hawdd cael eu cydnabod yn syth ar ôl yr enedigaeth. Mae angen i chi dalu sylw at y nodweddion canlynol:

• pennaeth faint bach, y cefn gwastad y pen;
• wyneb gwastad, fflat pont trwyn;
• ên bach, y geg, clustiau;
• llygaid gyda plygu nodweddiadol a hollt lletraws;
• yn aml agorodd ei enau;
• aelodau byr, bysedd, gwddf;
• tôn cyhyrau gwan;
• palmwydd eang gyda chroen ardraws (mwnci) blygu.

Mae'r rhan fwyaf aml, mae babanod sydd â syndrom Down yn cael eu cydnabod gan yr arwyddion hyn. Gallant bennu nid yn unig arbenigol, ond hefyd pobl gyffredin. Yna, mae'r diagnosis yn cael ei gadarnhau gan archwiliad manwl a nifer o ddadansoddiadau.

syndrom Pa mor beryglus?

Os yw'r teulu ei eni i lawr, mae angen i chi ei drin gyda gofal dyledus. Fel arfer y plant hyn, yn ogystal â'r arwyddion allanol, datblygu clefyd difrifol:

• imiwnedd nam;
• clefyd cynhenid y galon ;
• datblygu annormal y frest.

Am y rhesymau hyn, plentyn i lawr yn fwy aml yn agored i heintiau plentyndod, yn dioddef o afiechydon yr ysgyfaint. Yn ogystal, mae ei dwf yn gysylltiedig gyda datblygiad meddyliol a chorfforol. Gall ffurfio Araf y system dreulio yn golygu gostyngiad mewn gweithgarwch ensymau, ac anawsterau wrth dreulio. Yn aml, mae'r plentyn i lawr sydd angen llawdriniaeth gymhleth ar y galon. Yn ogystal, gall ddatblygu dysfunction organau eraill.

Weithiau, er mwyn osgoi canlyniadau annymunol o'r camau a gymerwyd mewn pryd i helpu. Felly, mae'n hanfodol i wneud arolwg yn ystod y cam o ddatblygiad cyn-geni y plentyn.

grwpiau risg

Ar gyfartaledd, nifer yr achosion o syndrom Down - 1: 600 (1 plentyn yn 600). Fodd bynnag, mae'r ffigurau hyn yn amrywio yn dibynnu ar nifer o ffactorau. downs plant yn aml yn cael eu geni i ferched dros 35 mlynedd. Po hynaf y wraig, y mwyaf yw'r risg o gael plentyn ag anableddau. Felly, mamau o 35 mlynedd yn bwysig iawn i gymryd yr holl archwiliadau meddygol angenrheidiol ar wahanol gamau o'r beichiogrwydd.

Fodd bynnag, geni plant sydd â syndrom Down yn digwydd mewn mamau hyd at 25 mlynedd. Canfuwyd bod y gall y rhesymau dros hyn hefyd fod yn oedran y tad, presenoldeb priodasau perthyn yn agos ac, yn ddigon rhyfedd, oedran y fam-gu.

diagnosteg

Gall Heddiw diagnosis syndrom Down fod yn y cyfnod o feichiogrwydd. Mae'r hyn a elwir yn "prawf ar gyfer syndrom Down" yn cynnwys ystod eang o astudiaethau. Mae pob dulliau o diagnosis cyn geni alw'n cyn-geni ac yn rhannu'n amodol yn ddau grŵp:

• ymledol - llawdriniaeth sy'n cynnwys y goresgyniad y gofod amniotig;
• anymwthiol - dim treiddio i mewn i'r corff.

Mae'r grŵp cyntaf o ddulliau yn cynnwys:

• Amniocentesis. ffens nodwydd arbennig yn cynhyrchu hylif amniotig. Mae'r celloedd a geir yn hylif hwn yn destun astudiaeth genetig ar gyfer presenoldeb annormaleddau cromosomaidd. Mewn egwyddor, gall y dull hwn fod yn beryglus ar gyfer y dyfodol y ffetws, felly nid yw'n rhagnodi popeth.
• Ffens ychydig bach o feinwe (biopsi), yr elfen gragen ffetws (chorion). Credir bod y deunydd sy'n deillio rhoi canlyniad mwy dibynadwy ag astudiaethau genetig.
  

Yr ail grŵp o ddulliau yn cynnwys mwy diogel, er enghraifft, uwchsain ac astudiaethau biocemegol. syndrom Down yn cael ei ganfod gan uwchsain o'r 12fed wythnos y beichiogrwydd. Yn nodweddiadol, mae astudiaeth o'r fath yn cael ei gyfuno â phrofion gwaed. Os oes risg bod merch yn cael babi i lawr, mae angen iddo fynd drwy set gyfan o arolygon.

A allaf ei atal?

Atal ymddangosiad plentyn sydd â syndrom Down yn gallu bod yn dim ond hyd at ddechrau'r cenhedlu gan y fam genetig a thad yr arolwg. Bydd profion arbennig yn dangos maint y risg o glefydau cromosomaidd yn y ffetws yn y dyfodol. Mae hyn yn ystyried nifer o ffactorau - oedran y fam, tad, mam-gu, presenoldeb priodasau perthnasau gwaed, syndrom Down genedigaethau yn y teulu.

Nodi problemau yn ystod beichiogrwydd cynnar, y wraig yn rhydd i benderfynu am dynged y ffetws. Magu plentyn sydd â syndrom Down - yn broses gymhleth a llafurus iawn. Bydd fy oes angen gofal o ansawdd uchel y plentyn hwn. Ond ni ddylem anghofio y gall hyd yn oed plant ag anableddau o'r fath yn llawn yn yr ysgol ac yn llwyddo mewn bywyd.

A oes triniaeth?

Credir na ellir syndrom Down ei wella, gan ei fod yn glefyd genetig. Fodd bynnag, mae ffyrdd i leddfu ei symptomau.

Mae angen i blant sydd â syndrom Down yn astud. Ynghyd â'r gofal meddygol o ansawdd uchel, mae angen hyfforddiant priodol. Maent yn amser hir ni all ddysgu sut i ofalu am eu hunain, felly mae angen i chi inculcate sgiliau hyn. Yn ogystal, mae angen sesiynau cyson gyda therapydd lleferydd a ffisiotherapydd. Mae rhaglen adsefydlu yn cael eu cynllunio'n arbennig ar gyfer y plant hyn, gan eu helpu i ddatblygu ac addasu i gymdeithas.

Gall y datblygiad gwyddonol modern gan fod y driniaeth bôn-gelloedd yn iawn am y bwlch yn natblygiad corfforol y plentyn. Gall therapi normaleiddio twf esgyrn, datblygiad yr ymennydd, yn sefydlu organau mewnol maeth, gwella imiwnedd. Mae cyflwyno bôn-gelloedd yn y corff y plentyn yn dechrau ar unwaith ar ôl genedigaeth.

Ceir gwybodaeth am effeithiolrwydd y driniaeth tymor hir rhai cyffuriau. Maent yn gwella metaboledd ac yn cael effaith gadarnhaol ar ddatblygiad plentyn sydd â syndrom Down.

Down a Chymdeithas

Mae plant sydd â syndrom Down yn anodd iawn i addasu i gymdeithas. Ond ar yr un pryd, mae'n cyfathrebu hanfodol. downs Mae plant yn gyfeillgar iawn, yn hawdd i fynd ar gyswllt, yn gadarnhaol, er gwaethaf y newid mewn hwyliau. Ar gyfer rhinweddau hyn maent yn galw yn aml yn "blentyn solar."

Yn Rwsia, mae'r agwedd tuag at blant ag abnormaledd cromosomaidd, dim ewyllys da gwahanol. Mae'r plentyn yn llusgo y tu ôl mewn datblygu, gall ddod yn destun gwawd ymysg eu cyfoedion, sy'n cael effaith niweidiol ar ei ddatblygiad seicolegol.

Bydd pobl sydd â syndrom Down yn cael anawsterau drwy gydol eu bywydau. Nid ydynt yn unig yn cyrraedd kindergarten, i'r ysgol. Maent yn cael anhawster i ddod o hyd i gyflogaeth. Nid yw'n hawdd i ddechrau teulu, ond hyd yn oed os bydd yn methu, mae problemau gyda'r gallu i gael plant. downs Men ofer, ac mewn merched mewn mwy o berygl geni'r epil sâl.

Fodd bynnag, gall pobl â syndrom Down fyw bywyd llawn. Maent yn gallu dysgu, er gwaethaf y ffaith bod y broses hon yw eu bod yn llawer arafach. Ymhlith y bobl hyn, mae llawer o actorion talentog, y mae Theatr Syml ei sefydlu yn 1999 ym Moscow.