Treigladau cromosomaidd: disgrifiad byr a dosbarthu

Yn eithaf aml mewn ffenomen o'r enw natur treigladau cromosomau. Mae'n gysylltiedig â newid yn strwythur neu rif o gromosomau ac yn arwain at ddatblygiad pellach o amrywiaeth o ddiffygion yn y corff. Treigladau o gromosomau yn cael eu rhannu yn strwythurol (os oes newid yn eu strwythur) ac rhifol (nodweddu gan newid yn y nifer o gromosomau yn y genom y pâr).

treigladau cromosomau Strwythurol. Mae'r anhwylder, sy'n gysylltiedig â rupture a rhannau rhwymo dilynol o gromosomau, gan arwain at newid y dechrau deunydd genetig. Gallant fod yn:

- yn gytbwys - yn yr achos hwn mae prinder neu fwy na deunydd genetig, felly yn y rhan fwyaf o achosion, nid ydynt yn ymddangos. Ond mae risg enfawr o drosglwyddo set anghytbwys o ddeunydd genetig mewn bridio.

- anghytbwys - yn yr achos hwn, mae gan y plentyn heb ei eni mae nifer o batholegau difrifol.

Mae y ffyrdd canlynol i newidiadau yn strwythur y cromosom:

• Dileadau - treigladau cromosomaidd sy'n gysylltiedig â edafedd egwyl cromosomaidd a cholli ei rhan bwysig. Mae newidiadau o'r fath arwain at ganlyniadau difrifol, ac mewn rhai achosion angheuol.
• Dyblygu - treigladau sy'n gysylltiedig â dyblu o ranbarth penodol o DNA, heb unrhyw patholeg difrifol.
• Trawsleoliad - yn cael ei wneud yn ystod yr egwyl dau cromosomau cyfagos. O ganlyniad, mae'r ddau cromosomau yn cyfnewid eu hunedau, gan ffurfio set newydd o ddeunydd genetig.
• Insetsii - a nodweddir gan yr adran trosglwyddo un cromosom i un arall.
• Inversion - pan fydd treigladau cromosomau yn ffurfio digwydd bwlch mewn dau le ar unwaith. Wedi hynny, y rhan sydd wedi ei leoli rhwng y bylchau, ei gylchdroi am echel, newid y dilyniant genetig.

treigladau cromosomaidd rhifiadol. Fel y soniwyd eisoes, y math hwn o treigladau yn gysylltiedig â newid yn nifer y cromosomau. Mae'r mathau canlynol:

• Trisomy - treiglad cromosomaidd, sydd yn cyd-fynd ymddangosiad yn y pwll genetig cromosom ychwanegol. Mae hyn yn digwydd os, yn ystod cellraniad, nid yw cromosomau merch yn mynd yn groes. Mae newidiadau o'r fath ei achosi ac annormaleddau ffenotypig. Mae rhai trisomies arwain at farwolaeth y ffetws yn ystod camau cynnar ei ddatblygiad. Mae achosion treigladau dal heb elucidated llawn.
• Monosomy - treiglad cromosomaidd sy'n cael ei nodweddu gan y diflaniad un cromosom. Yn y rhan fwyaf o achosion, nid yw organeb o'r fath yn ymarferol, felly marw yng nghamau cynnar ei ddatblygiad embryonig.
• Poliplodiya - ffenomen prin iawn, sy'n cael ei nodweddu gan bresenoldeb yn y gell treblu, a gosod weithiau hyd yn oed pedwarplyg o gromosomau. Nid yw organeb sydd ag anableddau o'r fath yn gallu byw - neu mae'n marw cyn geni neu yn syth ar ôl iddynt.
• newidiadau rhifedd yng cromosomau rhyw - ffenomen weddol gyffredin, sydd yn cyd-fynd â chynnydd yn y nifer o gromosomau yn y pâr olaf, 23ain.

treigladau cromosomaidd: Enghreifftiau

meddygaeth fodern yn gwybod llawer o achosion o blant eu geni gyda diffygion cromosomaidd. Fel y soniwyd yn gynharach, mae rhai treigladau cromosomaidd yn achosi unrhyw adwaith yn weladwy ar y rhan o'r corff, ac nid yw rhai yn unig gydnaws â oroesi. Ond mae yna eithaf adnabyddus clefydau genetig, sy'n codi yn union o ganlyniad i newidiadau yn y deunydd genetig.

Er enghraifft, Down syndrom - trisomy 21 yn bâr o gromosomau. groes o'r fath yn cyd-fynd cynhenid gamffurfiadau y galon a'r system gylchredol, yn ogystal â nodweddion yn y golwg y person a arafwch meddwl.

Syndrom Patau - trisomy ar 13 pâr. Yng nghwmni ddatblygiad torri asgwrn amhriodol o'r fath, newidiadau yn siâp y benglog, polydactyl ar y coesau neu'r breichiau (chwe bysedd), yn groes i'r systemau cardiofasgwlaidd a nerfus.

syndrom Turner - a monosomy 23 (rhyw) cromosom pâr, gan arwain at ffetws yn derbyn dim ond un cromosom X. Mae'r bobl hyn yn datblygu yn araf y system atgenhedlu, a mynegiant gwan nodweddion rhywiol eilaidd.