Syndrom Noonan: Disgrifiad, arwyddion, triniaeth

Mae yna amryw o fatolegau cynhenid mewn plant. Mae rhai ohonynt yn cael eu hystyried yn eithaf cyffredin. Ond mae yna glefydau prin. Mae eu cyffredinrwydd yn isel. Fodd bynnag, mae gan lawer ganlyniadau difrifol. Un o'r patholegau hyn yw'r syndrom Noonan. Gadewch inni ei ystyried yn fanylach. Bydd yr erthygl yn disgrifio sut y mae syndrom Noonan yn ei ddangos ei hun a pham. Bydd llun o'r afiechyd hefyd yn cael ei gyflwyno yn y testun.

Gwybodaeth gyffredinol

Mae syndrom Noonan yn patholeg etifeddol. Mae'r genyn PTPN11 mutated gan y rhieni sy'n ei gario yn cael ei drosglwyddo i'r plant. Fel rheol, mae dynion yn ddiflas. Felly, mae'r genyn yn cael ei drosglwyddo trwy linell y fam. Fel rheol, nodir cymeriad teuluol y clefyd hwn. Achosion prin nad ydynt yn gysylltiedig ag etifeddiaeth, fodd bynnag, maent hefyd yn cael eu cofnodi'n ymarferol.

Cefndir hanesyddol

Ar un adeg, roedd yn ymarfer fel cardiolegydd pediatrig, Jacqueline Noonan, yn gweithio yng nghlinig Prifysgol Iowa, yn sylwi bod gan grŵp penodol o blant, lle roedd bechgyn a merched â stenosis y rhydweli ysgyfaint yn cynnwys, yn aml yn cael statws isel, , Wedi'i leoli'n isel yn y glust a'r ptosis. Ar ôl astudio'r cyfuniad o amlygiad o glefyd y galon gydag anomaleddau datblygiadol eraill yn 833 o gleifion, ysgrifennodd y meddyg erthygl yn 1962. Yn ei gwaith, disgrifiodd naw achos lle nodwyd nodweddion nodweddiadol yr wyneb, deformities y frest a statws byr yn erbyn diffyg galon cynhenid. Canfuwyd yr afiechyd yn ddynion a merched.

Syndrom Noonan: symptomau

Mae nifer o nodweddion nodweddiadol sy'n gwahaniaethu â patholeg gan eraill. Mae'r rhain yn cynnwys, yn arbennig:

• Twf isel. Mewn merched - 1,53, mewn dynion - 1,63 m. Ar hyn o bryd geni hyd hyd corff, ac mae pwysau'r plentyn o fewn cyfyngiadau norm. Mae'r oedi yn y twf yn dechrau rhwng 2 a 3 oed.
• Newid wyneb. Mae gan gleifion sydd â diagnosis o syndrom Noonan lygaid eang o siâp almon . Yn y gornel fewnol mae plygu croen. Nodwyd hefyd ptosis (eyelids isel) oherwydd swyddogaeth y cyhyrau gwanedig neu oherwydd socedi llygaid bach. Mae gan oddeutu dwy ran o dair o'r holl blant â patholeg nam ar y golwg. Gyda phtosis, mae'r maes gweledigaeth yn gyfyngedig ac mae strabismus yn datblygu.
• Aflonyddwch ym mhrosiect y gelynion. Mae'r un uchaf yn danddatblygedig, mae awyr bwaog uchel. Ar y ddau law, mae rhyngddodiad dannedd yn anghywir.
• Aros isel neu ddatffurfiad y auricles. O ganlyniad i'r anghysondeb hwn, cafodd y gwrandawiad ei aflonyddu.
• Gwddf byr ac eang.
• Brest Shchitobraznaya gyda nipples rhyngddynt.
• Deformity yn y cydbwd penelin (cynhenid).
• Traed gwastad.
• Bysedd byr.

Anffurfiadau o organau mewnol

Yn aml iawn, mae troseddau yn y gweithgaredd y system gardiofasgwlaidd yn cael eu cyfuno â Syndrom Noonan. Yn erbyn cefndir patholeg, datgelir culhau (stenosis) yn y cefnffwn ysgyfaint, yn ogystal â diffyg yn y septwm ymyrryd. Mae'r anhwylderau yn cael eu meddiannu gan annormaleddau'r system gen-gyffredin. Felly, datgelir diffygion o'r fath gan yr arennau fel hypoplasia (annigonolrwydd datblygu meinwe) neu absenoldeb un aren. Fel ar gyfer glasoed, mae'n amrywio o fod yn hollol ddiffygiol. Yn aml mae merched yn cael menywod yn ddiweddarach, mae bechgyn - cryptorchidism neu testicles yn gwbl absennol. Mae yna hefyd droseddau sbermatogenesis. Mewn nifer o achosion, mae spermatozoa yn gwbl absennol. Yn erbyn cefndir gweithrediadau â syndrom Noonan, mae yna waedu cynyddol. Mewn rhai cleifion, gellir canfod annormaleddau datblygiad meddwl hefyd mewn graddau hawdd.

Ffurflenni

Mae dau fath o patholeg:

• Ffurflen deuluol. Fe'i gwahaniaethir gan natur etifeddol y math mwyaf awtomatig. Yn y cludwyr y genyn mutant, mae'r ieir yn ymddangos gyda patholeg.
• Ffurflen lafar. Yn yr achos hwn, mae'r treiglad yn ymddangos o achos i achos. Yn y ffactor hereditarol hwn ni chanfyddir.

Achosion

Y ffactor mwyaf cyffredin sy'n ysgogi patholeg yw treiglad genyn PTPN11. Datgelir y rheswm hwn mewn 50% o gleifion. Serch hynny, mewn canran benodol o bobl â'r syndrom hwn, mae'r ffactor genetig yn aneglur. Mae etifeddiaeth o patholeg yn digwydd mewn ffurf dominant awtomatig. Gall y syndrom gael ei sbarduno gan dreiglad newydd. O hyn mae'n dilyn nad yw rhieni sydd â genyn o'r fath yn debygol o gael plentyn arall.

Diagnosis

Fe'i gosodir yn unol â'r nodweddion allanol nodweddiadol (maen nhw'n cael eu disgrifio uchod). Hefyd, ymchwilir i brofion labordy yn y diagnosis. Yn benodol, mae gostyngiad yn y crynodiad o testosteron, ffactor XII o gylchdroi. Cynhelir ymchwil offerynnol hefyd. Mae pelydr-x o'r sternum, echocardiography, ECG wedi'i ragnodi. Gyda chymorth y dulliau hyn, datgelir anomaleddau organau mewnol. Gall y meddyg hefyd ragnodi ymgynghoriad geneteg feddygol.

Digwyddiadau therapiwtig

Mewn cysylltiad â chyflwroldeb y syndrom genetig, mae'r driniaeth yn cael ei gyfeirio'n bennaf at ddileu symptomau. Gyda cryptorchidism, rhagnodir llawfeddygaeth. Yn ystod ei chestylau symud i'r sgrotwm. Yn erbyn cefndir lleihad yn y crynodiad o androgens, argymhellir therapi hormonau. Ym mhresenoldeb methiant arennol, rhagnodir hemodialysis. Gyda'i help, caiff gwared â chynhyrchion metabolig o'r corff trwy puro gwaed extrarenal ei wneud.