Sy'n astudiaethau geneteg feddygol

Geneteg - y wyddoniaeth sy'n astudiaethau priodweddau organebau byw fel etifeddeg ac amrywiad. Gan fod yn hysbys, y prif nodwedd o'r natur honno wahaniaethu oddi wrth y meirw - y gallu i atgynhyrchu. ansawdd pwysig arall, y cyfeirir atynt fel heredity, yw'r t ailadrodd. E. Y gallu i enedigaethau fath â nhw. Ar gyfartaledd, mae'r cynrychiolwyr o unrhyw fath yn fwy tebyg i'w hynafiaid frodorol, nag unigolion eraill o'r un rhywogaeth.

Ond bod gan bob rhywogaeth sydd â lefel benodol o ansefydlogrwydd, oherwydd nid hyd yn oed y brodyr a chwiorydd yn union gopïau. Mae'r ddau ffactor - etifeddeg ac amrywiad - astudiaethau y gwyddorau biolegol o geneteg, sy'n cynnwys, yn eu tro, o'r adrannau cyffredin a phreifat. Os bydd y gwrthrych astudio o'r rhaniadau cyffredinol ymchwil genetig yw sylfeini'r etifeddeg, mae'r dadansoddiad o DNA, strwythur genynnau a'u treigladau, yr adrannau preifat yn cael eu neilltuo i adnabod patrymau cyffredin mewn gwahanol rywogaethau o organebau byw.

Geneteg Dynol - Arwain rhannau preifat. Mae'r rhai o'i cyfathrebu, sy'n ymwneud â'r patholeg unigol, astudiaethau geneteg feddygol. Prif amcan y gangen hon o wyddoniaeth - adnabod rôl y gydran genetig yn y tarddiad a chwrs o glefydau amrywiol.

Clefydau sy'n astudiaethau geneteg feddygol, yn cael eu rhannu ar y etifeddol gwirioneddol a amlffactoraidd. Mae'r cyntaf yn cynnwys cromosomaidd (a achosir gan newid nifer y cromosomau neu eu strwythur) a genyn (oherwydd mwtaniadau genynnau) clefyd. Os yw'r mwtaniad yn bresennol mewn dim ond un genyn, a elwir yn y clefyd hwn yn monogenic.

O'r enw clefydau amlffactoraidd y mae rhagdueddiad genetig. Mae'r rhain yn cynnwys y rhan fwyaf o'r clefydau unigol hysbys. Ar achosion o glefydau o'r fath mewn dynol, ac eithrio dylanwad allanol anffafriol, gan ddarparu cyflwr set o enynnau a allai gyfateb i ddegau a channoedd.

geneteg feddygol fel gwyddor BWRIAD i wneud diagnosis clefydau etifeddol, i gynnal dadansoddiad o'u cyffredinolrwydd mewn gwahanol grwpiau cymdeithasol ac ethnig, cwnsela cleifion a'u teuluoedd, atal clefydau etifeddol, i astudio'r pathogenesis ac etiology o fath.

Ar gyfer atal clefydau etifeddol geneteg clinigol yn defnyddio sylfaen cyn-geni (m. E. Cyn-geni) diagnosteg. Mae'r dasg o feddygon - yn amserol nodi'r holl ffactorau pathogenig posibl ac asesiad o'r risg o clefydau penodol yn y plentyn heb ei eni, yn seiliedig ar statws iechyd y rhieni posibl. Felly, mae'n arbennig o bwysig i'r cwpl sy'n disgwyl plentyn neu yn unig bwriadu beichiogi, gael archwiliad manwl o gyflwr eu hiechyd eu hunain ac i nodi'r holl ffactorau risg. Gan gynnwys bwysig gwybod ac i hysbysu meddygon ynglŷn presennol yn y teulu (drwy dad yn y dyfodol, ac ar ochr ei fam), clefydau etifeddol ac yn y blaen.

Mewn gwledydd wâr, geneteg a meddygaeth yn gweithredu anwahanadwy. Oes gennych chi ddiddordeb yn iechyd y dyfodol y priod (wraig) a phresenoldeb yn y teulu o glefydau etifeddol a wnaed ymhell cyn priodi. Mewn rhai gwledydd, tystysgrif feddygol yn ddogfen orfodol ar gyfer cofrestru priodasau.

Yn y blynyddoedd diwethaf, geneteg feddygol wedi gwneud dorri tir newydd yn ei ddatblygiad. Y prif lwyddiant oedd ddehongli y genom dynol, dull adnabod yr holl enynnau a nodi natur moleciwlaidd y rhan fwyaf o broteinau. Nawr mae gwyddonwyr yn mynd ati i astudio'r berthynas rhwng gwahanol enynnau â chlefydau penodol yn y dyfodol addewidion ddatblygu therapïau sylfaenol newydd clefydau genetig ac atal clefydau hynny y mae dyn yn dueddol.

Mae'r dasg o unrhyw feddyg cymwysedig - adnabod yn gynnar o gleifion â patholeg o natur etifeddol, pennu ei natur a chyfeiriad y claf i'r ganolfan feddygol-genetig priodol.