Ffenylcetonwria - beth ydyw a sut i fyw gydag ef

Mae'r clefyd yn gysylltiedig â metaboledd nam o asidau amino. Yn benodol, phenylalanine. O ganlyniad i adweithiau anhwylderau trawsnewid y asid amino i un arall (tyrosine) am y diffyg ensym a ddymunir ac ei gynnyrch gwenwynig (phenyl ceton) gronni yn y corff. Maent yn cael effaith negyddol, yn enwedig ar y system nerfol. cyfieithu llythrennol o'r Lladin - "presenoldeb ceton phenyl yn yr wrin" - dyna beth mae'r term "ffenylcetonwria". Beth yw hyn anhwylder metabolig, mae bellach yn glir, ac mae'r achos y broblem yn gorwedd yn y anghysondeb genetig. Mae'n cael ei drosglwyddo mewn awtosomaidd enciliol modd.

Sut mae'r patholeg

Os bydd y person yn cael nam yn y genyn sy'n gyfrifol am synthesis o'r ensym a ddymunir, mae ffenylcetonwria. Beth yw ystyr hyn, rydym wedi deall. Pan rhoi diagnosis hwn? Mae'r clefyd yn debyg nad yw'n amlygu ei hun yn syth ar ôl geni, mae plant yn ymddangos i fod yn eithaf normal, a anwyd yn y tymor a datblygiad arferol. Fodd bynnag, yn ddiweddarach (yn 2-6 mis) symptomau'n ymddangos:

• yr ôl-groniad o ddatblygiad corfforol a meddyliol;
• chwysu hatgyfnerthu gyda phresenoldeb o fath o "llygoden" arogl y plentyn;
• irritability, ddagreuol;
• syrthni neu syrthni;
• confylsiynau
• Gall fod yn chwydu.

Hefyd, ymddangosiad namau ar y croen (dermatitis, ecsema) yn cael ei ddangos ffenylcetonwria. Beth ydyw a sut y mae'n edrych fel claf, mae'n amlwg, ond nid yw symptomau hyn yn benodol - efallai llawer o afiechydon yn cael symptomau tebyg.

Sut i adnabod y clefyd

Os bydd y meddyg yn amau bod y clefyd yn seiliedig ar arwyddion clinigol, mae'n cael ei neilltuo rhywfaint o phenylalanine yn y gwaed.

Hefyd yn y cyfleuster meddygol gwrthryfelodd sampl o wrin, ffenylcetonwria gellir felly gael diagnosis o 10-12 diwrnod oed. Nawr ysbytai am 3-4 diwrnod ar ôl genedigaeth eich babi yn treulio rhywfaint o brofion sgrinio i adnabod anhwylderau metabolig gwahanol. Mae'r prawf ar gyfer patholeg hwn yn un ohonynt. Mae'r clefyd yn aml yn cael diagnosis ffenylcetonwria, un plentyn yn cael ei eni 8,000 â'r broblem hon. dulliau sydd ar gael y diagnosis a chlefyd genetig: canfod treigladau yn y genyn cyfatebol.

Sut i wella claf

Deallwn fod clefyd genetig clefydau cysylltiedig fel ffenylcetonwria. Beth mae'n ei olygu? Mae dwy ffordd o therapi pobl gyda'r diffyg a etifeddwyd o'r ensym: i ddod â'r gorffennol i mewn i'r corff l heithrio o'r diet ar gyfer cynhyrchion sydd, am treuliad, cymathu, metaboledd canolradd yn gofyn am ensym hwn. Yn achos y clefyd hwn gan ddefnyddio'r fersiwn diweddaraf. Mae cleifion yn llym cyfyngu faint o phenylalanine o fwyd. Dylai hyn gael ei wneud cyn gynted ag y bo modd er mwyn atal meddwdod ymennydd anghildroadwy. Ar gyfer bwyd yn defnyddio cymysgedd protein arbennig heb phenylalanine, i wneud iawn am y diffyg o broteinau.

Wedi datblygu a dulliau o driniaeth ar lwybr gwahanol - cyflwyno ensym llysiau yn lle. Hefyd profi dull therapi genetig modern: cyflwyno'r genyn sy'n rheoli cynhyrchu ensym goll.