Dull sytogenetig ar gyfer astudio etifeddeg

Cytogeneteg yn gangen ar wahân o athrawiaeth etifeddeg, sy'n archwilio gwahanol, yn gyntaf oll gyfryngau a welwyd (explicate) sy'n cynnwys gwybodaeth am etifeddiaeth enetig. cludwyr o'r fath yn y mathau gwahanol cromosom plastids (polytene, mitotig a meiotig), niwclysau Rhyngffas, ac i raddau llai - mitocondria.

Yn unol â hynny, mae'r dull sytogenetig yn set o ddulliau a thechnolegau astudio cromosomau yn bennaf yn ystod y gosod eu paramedr meintiol yn cael ei wneud o ddisgrifiad cemegol-biolegol, rydym yn ymchwilio strwythur a dulliau o ymddygiad yn ystod cellraniad. Amcan Gwyddonol yr astudiaeth hon yw i sefydlu'r berthynas rhwng natur a deinameg newidiadau yn strwythur y cromosom a phatrwm, gan adlewyrchu amrywiaeth o symptomau.

Un o'r meysydd pwysicaf o ymchwil sy'n awgrymu dull sytogenetig yw dadansoddi'r caryoteip dynol. Mae'r astudiaeth yn cael ei wneud yn gyffredinol ar ddiwylliannau lle is-adran yn digwydd a rhyw o gelloedd somatig.

Mae'r diwylliant mwyaf cyffredin ar gyfer y math hwn o waith ymchwil - gelloedd gwaed perifferol megis lymffosytau, fibroblasts a chelloedd mêr esgyrn. Mae'r rhan fwyaf diwylliant hygyrch, a ddefnyddir mewn cytogeneteg meddygol yn lymffocytau gwaed. Y rheswm am hyn yw bod, fel rheol, maent yn destun dadansoddiad yn y cyfnod ôl-enedigol. Wrth ddadansoddi caryoteip dull sytogenetig ffetws yn cynnwys y defnydd o ddiwylliannau gell, y dewis o sydd i fod i nifer o ffactorau. Bennaf ymhlith y rhain yw'r cyfnod y beichiogrwydd. Er enghraifft, gyda llai na 12 wythnos, dadansoddi sytogenetig o gromosomau yn well a gynhaliwyd gyda chyfranogiad y celloedd corionig, a phan beichiogrwydd dros 12 wythnos, mae'n syniad da i ystyried yr astudiaeth o gelloedd ffetws. At y diben hwn, maent yn gwahaniaethu yn benodol o'r brych a gwaed y ffetws.

I benderfynu ar y caryoteip sytogenetig dull ar gyfer astudio etifeddiaeth yn gofyn cael sampl gwaed mewn swm o ddim llai na 2.1 ml. Yn yr achos hwn, y dull ei hun yn golygu cynnal ymchwil, sy'n cynnwys tri phrif gam:

- unigedd a bydd meithrin celloedd y bydd y dadansoddiad yn cael ei wneud;

- cyffuriau powdr;

- dadansoddiad trylwyr o'r cyffur o dan y microsgop.

Gall dull sytogenetig effeithiol o geneteg fod dim ond pan fydd yr amodau canlynol yn cael eu bodloni. Yn gyntaf, dylid cael nifer penodol o gelloedd yng nghyfnod metaphase. Yn ail, dylai'r amaethu gael ei wneud yn gwbl unol â rheolau a sefydlwyd ac am gyfnod o ddim llai na 72 awr. Yn drydydd, dylai'r obsesiwn y celloedd yn cael ei berfformio gyda chymysgedd o asid asetig a methanol mewn cymhareb o sylweddau hyn yn syml 3: 1.

Yn y cyfnod o baratoi ar gyfer paentio astudio sytogenetig dewis lliw yn cael ei wneud gan gymryd i ystyriaeth y pwrpas iawn o'r astudiaeth, hynny yw, pa fath o treigladau Dylid archwilio. Yn y rhan fwyaf o achosion, gan ddefnyddio dull lliwio parhaus, gan ei fod yn symlaf i benderfynu ar y paramedr meintiol o gromosomau. Ymchwil modern wedi defnyddio fwyaf y dull o staenio i benderfynu ar y annormaleddau caryoteip yn eu meintioli. Ond dechneg mor sytogenetig yn ei gwneud yn bosibl i benderfynu a nodi deinameg strwythurol o gromosomau. Felly, yn defnyddio dulliau arbennig eraill sy'n eich galluogi i niwtraleiddio yr anfantais y lliwio parhaus. Y mwyaf cyffredin o'r rhain, megis y dull o staenio gwahaniaethol, y G-ddull, R-ddull a rhai eraill.

Ac yn olaf, y trydydd cam yr astudiaeth yw astudiaeth microsgopig o gromosomau staen ar y llwyfan metaphase. Yn ystod ei nifer penodol o gyflwr normal ac annormal yr organeb yn ei celloedd ffetws dynol. At y diben hwn, fel rheol, dadansoddi meinweoedd lluosog.