Treigladau genynnau. Amlith Allelith

Mae allelicism lluosog yn pennu heterogeneity ffenotypig ym mhoblogaethau dynol. Mae, yn ei dro, yn un o sylfeini amrywiaeth y gronfa genynnau. Mae allyriad allyrol yn cael ei achosi gan dreigladau genynnau sy'n newid y dilyniant yn y canolfannau nitrogenaidd y moleciwl DNA ar safle sy'n cyfateb i genyn penodol. Gall y treigladau hyn fod yn niweidiol, yn ddefnyddiol neu'n niwtral. Mae trawsffurfiadau niweidiol yn ysgogi patholegau helaethol, y mae cysylltiad lluosog yn gysylltiedig â hi. Er enghraifft, gwyddys bod treiglad sy'n newid y strwythur yn un o gadwynion y protein haemoglobin trwy drawsnewid y cod asid glutamig i mewn i gorgen (asid amino) yn y genyn ar y safle terfynol. O ganlyniad i'r newid hwn, mae patholeg etifeddol yn datblygu, fel anemia salwch-gell. Mae gor-enwebu oherwydd y ffaith bod yn amlwg yn gryfach o gelloedd yn y wladwriaeth heterozygous nag yn y homozygous. Mae'r ffenomen hon yn rhyngweithio ag effaith heterosis ac mae ganddo gysylltiad ag arwyddion o'r fath â chyfanswm disgwyliad oes, bywiogrwydd ac eraill. Mewn dyn, fel mewn ewcariaidd eraill, datgelir allelicism lluosog mewn gwahanol ffurfiau. Mae yna nifer fawr o gymeriadau Mendelian hefyd, sy'n cael eu pennu gan wahanol ryngweithiadau. Mae genynnau alelic yn ffurfiau gwahanol sy'n gynhenid yn yr un genyn, sydd wedi'u lleoli mewn cromosomau homologig, yn yr un ardaloedd.

Wrth ragfynegi etifeddiaeth trwy ddefnyddio deddfau Mendelian, mae'n bosib cyfrifo tebygolrwydd ymddangosiad plant gyda'r nodwedd fodel hon neu honno. I ddadansoddi'r broses o drosglwyddo nodweddion o genhedlaeth i genhedlaeth, yr ymagwedd methodolegol fwyaf cyfleus yw'r dull achyddol, sy'n seiliedig ar adeiladu achau.

Dylid nodi bod genynnau eraill yn effeithio ar amlygiad ffenoteipig un genyn. Fel enghreifftiau o ryngweithio genynnau cymhleth, gall rheoleidd-dra yn etifeddiaeth y system Rh-ffactor ddigwydd : Rh negyddol a Rh plus. Yn y broses o astudio yn 1939 y serwm gwaed o glaf a roddodd enedigaeth i blentyn marw a chafodd trallwysiad gwaed gŵr sy'n gydnaws yn y grŵp ABO yn hanes y clefyd, canfuwyd gwrthgyrff. Fe'u gelwir yn Rh-antibodies, ac roedd grŵp gwaed y claf yn Rh-negatif. Mae grŵp gwaed Rhesus-positif yn cael ei bennu gan bresenoldeb ar wyneb celloedd gwaed coch grŵp ar wahân o antigens a amgodiwyd gan genynnau strwythurol. Maent, yn eu tro, yn cario gwybodaeth am polypeptidau bilen.

Maent yn cyfrannu at ostyngiad sylweddol mewn hyfywedd ac yn arwain at farwolaeth genynnau marwol y corff. Fe'u rhannir yn ddau grŵp. Mae'r cyntaf yn cynnwys genynnau cyson. Maent yn ysgogi marwolaeth y corff yn unig yn y wladwriaeth homozygous. Mae'r ail grŵp yn cynnwys genynnau amlwg. Mae eu heffaith hefyd yn bosibl yn y wladwriaeth hetero-y-cig.

Gellir nodi amlygiad genynnau marwol ar wahanol gamau o ddatblygiad yr unigolyn. Dyma'r camau cynharaf (marwolaethau embryonig), a chamau hwyr iawn (marwolaeth y ffetws, ysgogi erthyliad digymell, geni anfilod anhygoel). Yn ogystal â genynnau marwol, mae hanner marwol hefyd yn hysbys. Nid ydynt yn ysgogi marwolaeth gyflym y corff, ond yn lleihau ei hyfywedd yn sylweddol.

Mae genynnau marwol gwyn yn bresennol mewn nifer llawer llai o gymharu â rhai torfol. Mae'r ffactor Merle yn perthyn i'r categori mwyaf blaenllaw. Gellir cludo cludwyr genynnau blaenllaw, os dymunir, yn hawdd o fridio, gan fod ganddynt ffenoteip nodweddiadol. Mae rhan o'r genau marwol yn achosi anomaleddau difrifol, y rhan arall - dadansoddiad o brosesau ffisiolegol.