Syndrom Wiskott-Aldrich: disgrifiad o'r clefyd

syndrom Wiskott-Aldrich yn glefyd etifeddol sy'n effeithio ar fechgyn yn unig. Mae'n cael ei amlygu mewn plentyndod cynnar ac fel arfer yn arwain at farwolaeth o fewn pump i ddeng mlynedd.

Am y tro cyntaf y clefyd ei ddisgrifio yn 1937 gan bediatregydd Almaeneg Wiscott. Roedd yn ei wylio o'r tri brodyr a chwiorydd, a oedd yn dioddef dolur rhydd gwaedlyd incessant, ecsema a llid cyson y glust, er bod y pedwar chwaer yn gwbl iach. Eisoes yn 1954, canfu'r paediatregydd Americanaidd enwau Aldrich bod y clefyd yn cael ei etifeddu fel nodwedd enciliol cysylltiedig-X.

Mae'r salwch yn cael ei drosglwyddo i fechgyn a cludwr treiglo cromosomau yn fenywod. Y ffactor daearyddol yn cael unrhyw effaith ar nifer yr achosion y broblem.

Symptomau'r clefyd

syndrom Wiskott-Aldrich yn gysylltiedig â llai cyfrif platennau. Yn y blynyddoedd cyntaf bywyd y claf yn arddangos y symptomau canlynol: ceulo gwaed gwael, ecsema parhaus, dolur rhydd gwaedlyd. Yn dilyn hynny, mae yna imiwnoddiffygiant sylfaenol. Oherwydd diffyg T a pherson B lymffosytau yn ddarostyngedig i bob math o firaol a chlefydau bacteriol. Diffyg Imiwnedd mewn plant pryfocio haint parhaol glust ganol, niwmonia, sinwsitis, clwy'r dwr a llawer o glefydau difrifol eraill. Rydym yn dioddef o'r clefyd yn berygl llawer uwch o ddatblygu canser. Dylid nodi bod y falaenedd yn aml yn agored i oedolion.

Rydym yn dioddef o'r syndrom syndrom Viskota-Aldrich yn aml yn arsylwi yn unig syndrom hemorrhagic, sy'n arwain at y diagnosis anghywir. Mewn achosion o'r fath, dim ond ar ôl dadansoddiad DNA, lle mae'n bosibl adnabod y genyn sy'n gyfrifol am y syndrom rhagnodi triniaeth briodol.

diagnosteg

• Mae cyfrif gwaed cyflawn i adnabod y lleihad yn nifer y platennau.
• Mae astudio ceg y groth waed ar y diffyg strwythurol o blatennau.
• dadansoddiad genetig (perfformio ar gyfer canfod treigladau yn y genyn sy'n gyfrifol am strwythur y protein yn y gwaed).
• Benderfynu ar lefel y imiwnoglobwlin.
• Cynnal diagnosis cyn-geni, er mwyn nodi syndrom Wiskott-Aldrich mewn beichiogrwydd cynnar.
• Penderfynu ar brotein yn y lefelau gwaed o syndrom Wiskott-Aldrich.

triniaeth

Yn anffodus, nid yw gwyddoniaeth fodern wedi dod o hyd eto gwellhad ar gyfer clefyd gwanychol hwn. Mae'n hysbys bod platennau yn cael eu dinistrio yn y ddueg, felly cleifion sydd wedi cael diagnosis o "Wiskott-Aldrich Syndrom", ei symud gan y corff. A chleifion dechreuodd deimlo'n llawer gwell. trallwysiadau cyson o imiwnoglobwlin a phenodi gwrthfiotigau priodol hefyd yn gwella cyflwr cyffredinol y claf. Ar hyn o bryd, yr arfer o gyflwyno cleifion i'r mêr esgyrn bôn-gelloedd iach. Ond er bod y dull hwn yn cael ei wneud yn unig gan arbrofi. Hefyd cyplau sydd wedi dioddef syndrom hwn yn y teulu, argymhellir i basio holl brofion angenrheidiol cyn beichiogrwydd cynllunio.