Sut i wneud dadansoddiad genetig? dadansoddiad genetig: adolygiadau, pris

Datblygu geneteg mynd yn y pen draw y tu hwnt y ddysgeidiaeth wyddonol yn unig ac yn troi i mewn i arferion y diwydiant. Mae llawer o feddygon heddiw yn defnyddio gwybodaeth profion genetig i roi'r diagnosis cywir, rhagweld bosibl i gael gwared ar y clefyd a'r ffactorau sy'n cyfrannu at eu datblygiad. I wneud hyn, dim ond mae angen i'r claf basio prawf genetig sy'n dangos darlun cyflawn o rhagdueddiad i glefyd.

Ychydig eiriau am DNA

Dezoksirybonukleinovaya asid (DNA) - yn set gymhleth o niwcleotidau, sy'n cael eu ffurfio yn y gadwyn - genynnau. Mae'n hyn ffurfio mewngellol yn cynnwys gwybodaeth etifeddol gan rieni a drosglwyddir i blant.

Ar adeg o ffurfio embryo yn cael ei wneud cellraniad cyflym iawn. Ar y cam hwn, achos namau bach, sy'n cael eu galw'n treigladau genynnau. Y nhw sydd yn diffinio personoliaeth person. Treigladau yn gallu bod yn gadarnhaol ac yn negyddol.

Mae gwyddonwyr wedi gallu i ddehongli cod genetig dynol yn rhannol. Maent yn gwybod presenoldeb rhai genynnau achosi clefydau, ac sy'n cyfrannu at y gwrthwynebiad cynhenid i rai clefydau. dadansoddiad genetig yn rhoi darlun o sut mae'n well i drin y claf meddygon, o ystyried ei duedd.

clefydau Monogenic a polymorphism

Mae meddygon yn argymell i wneud dadansoddiad genetig pob unigolyn. Mae'n cael ei chynnal unwaith mewn oes. Yn ôl y canlyniadau pasbort genetig yn cael ei wneud. Mae'n nodi pob clefyd a rhagdueddiad posibl iddynt.

Ar gyfer clefydau cynhenid yn treigladau monogenic. Maent yn codi oherwydd y newid o niwcleotid sengl yn y genyn i un arall. Yn aml, amnewidiadau o'r fath yn ddiniwed, ond weithiau gall achosi salwch difrifol. Yn eu plith mae, er enghraifft, fenilketanuriya a dystroffi'r cyhyrau.

Polymorphism yn gysylltiedig â amnewid niwcleotidau yn y genyn, ond nid yw'n achosi clefyd yn uniongyrchol, ond dim ond yn gwasanaethu fel dangosydd o rhagdueddiad i glefydau o'r fath. Polymorphism - ffenomen eithaf cyffredin. Mae'n amlygu ei hun mewn mwy nag 1% o unigolion yn y boblogaeth.

Mae presenoldeb y polymorphism yn dangos bod o dan amodau penodol, gall yr effaith ffactorau niweidiol datblygu clefyd. Ond nid yw hyn yn diagnosis, ond dim ond un o'r opsiynau. Os ydych yn arwain ffordd o fyw iach, gan osgoi'r ffactorau niweidiol, mae'n debygol y bydd y clefyd yn byth yn ymddangos.

Rognozirovanie clefydau cynhenid

Mae datblygu geneteg fodern, nid yn unig i ganfod presenoldeb clefydau cynhenid neu rhagdueddiad iddynt, ond hefyd i ragweld iechyd plant heb eu geni. I'r perwyl hwn, mae rhieni yn y cam cynllunio beichiogrwydd yn angenrheidiol i lwyddo yn y dadansoddiad genetig. Mae hyn yn arbennig o bwysig os yw un o'r rhieni eisoes yn glefyd cymhleth.

Mae hyn hefyd yn berthnasol i glefydau sy'n cael eu trosglwyddo yn enetig. Yn eu plith mae hemophilia, sy'n effeithio ar bron pob dynasties monarchic yr Hen Ewrop, lle priodasau yn gyffredin i gryfhau'r cysylltiadau gwleidyddol.

Hefyd, bydd dadansoddiad genetig yn dangos y rhagdueddiad y plentyn i gael canser, diabetes, pwysedd gwaed uchel, clefyd coronaidd y galon. Mae hyn yn arbennig o bwysig os rhywun o'r rhieni yn y teulu yn y dyfodol yn cael diagnosis o'r fath. Gall genynnau tueddiad yn enciliol (suppressed) cyflwr, ond mae'n debygol bod yn y dyfodol y plentyn y maent yn digwydd.

Profion yn ystod beichiogrwydd

Os, ar adeg o gynllunio y plentyn yn cael ei argymell i law dros dadansoddiadau rhieni, yn ystod beichiogrwydd perfformio profion genetig y ffetws. At y diben hwn, yn cael eu cymryd ar gyfer hylif amniotig dadansoddi, gwaed llinyn bogail neu gyfran brych.

Mae'n ofynnol i astudiaethau o'r fath i benderfynu ar y posibilrwydd o glefydau cynhenid. Mae hwn yn glefyd anrhagweladwy iawn sy'n digwydd o ganlyniad i treigladau ffetws na ellir eu rhagweld ymlaen llaw. Ymhlith y clefydau hyn yn perthyn i syndrom Down pan fydd y ffetws am ryw reswm mae cromosom ychwanegol. Y swm arferol ar gyfer person - 46 o gromosomau, 23 parau, un gan y tad a'r fam. syndrom Down yn ymddangos cromosom heb eu paru 47fed.

Hefyd, treigladau genetig yn bosibl ar ôl cael clefydau heintus cymhleth yn ystod beichiogrwydd: syffilis, rwbela. Yn ôl canlyniadau'r dadansoddiad hwn gellir ei penderfynu cael erthyliad, gan y byddai'r plentyn yn y groth yn gwbl anymarferol.

Menywod sydd mewn perygl

Wrth gwrs, byddai prawf ar gyfer clefyd y ffetws fod yn well i wneud pob fam feichiog, ond mae yna nifer o arwyddion ar gyfer y weithdrefn hon. Yn gyntaf oll, mae'n oedran. Ar ôl 30 mlynedd, bob amser yn risg mawr o annormaleddau yn y ffetws. Mae hefyd yn cynyddu os bu achosion o golli'r babi. I'r camau cynnar ymwybodol o'r perygl, mae angen i basio profion yn dangos bod popeth mewn trefn.

Yn digwydd mewn menywod beichiog a chlefydau heintus, ac anafiadau. Gallant hefyd ddylanwadu ar y cwrs y ffurfiwyd y ffetws. Gorau po gyntaf y maent yn digwydd, y mwyaf yw'r risg o treigladau peryglus.

Mae perygl bob amser o amhriodol datblygiad y ffetws, os ar hyn o bryd o feichiogi neu yn y cyfnod cynnar ar ôl y fam yn disgyn o dan ddylanwad ffactorau peryglus. Maent yn cael eu rhestru fel alcohol, meddyginiaethau cryf, sylweddau seicotropig, pelydrau-X ac ymbelydredd eraill.

Ac, wrth gwrs, yn well i fod yn ddiogel, os oes gan deulu un plentyn ag abnormaleddau cynhenid.

Prawf tadolaeth

Weithiau mewn bywyd, ac mae sefyllfa o'r fath pan nad yw'r tadolaeth y plentyn. Neu am ryw reswm nid oes amheuaeth bod y tad a'r plentyn, neu'r fam a pherthnasau y plentyn. Yn yr achos hwn, mae'n bosibl cynnal prawf gwaed genetig i bennu perthnasau. Mae cywirdeb astudiaethau o'r fath, yn fwy na 90%.

Ie, ac mae'r weithdrefn ei hun yn syml. Mae'n ddigon i law dros riant gwaed a phlentyn. Dangosydd Lluosog yn hawdd i benderfynu a genynnau cyffredin yn y ddau o bobl.

Penderfynu tadolaeth, fel rheol, yn cael eu defnyddio mewn gwyddoniaeth fforensig i brofi neu wrthbrofi yr angen at y diben cynnal a chadw.

meddygaeth rhagfynegol

Bob blwyddyn, mae meddygon yn tueddu i beidio â thrin salwch, ac i'w rhybuddio cyn i'r symptomau cyntaf. Fel y dangosir gan ddadansoddiad genetig, nid yw hyn yn mor anodd. Oherwydd bod y genoteip eisoes yn bosibl i awgrymu pa glefydau mae person yn fwyaf.

Mae'r duedd hon wedi cael ei alw rhagfynegol meddygaeth (rhagfynegol). Yn seiliedig ar y pasbort genetig, bydd y meddyg yn penderfynu fywyd ei glaf, yn ei rybuddio o'r pethau peryglus a all fod yn sbardun ar gyfer datblygu clefyd. Mae'n llawer haws ac yn rhatach na chymryd hir, ac weithiau nid yn effeithiol iawn, therapi.

Profion HIV / AIDS

Heddiw, hyd yn oed y profion ar gyfer HIV / AIDS a wneir drwy gyfrwng ymchwil genetig. Nid yw'r weithdrefn yn gymhleth, ond hyd yr amser yr arolwg. Ond canlyniadau'r dadansoddiad hwn yn fwy cywir a dadlennol.

Mae llawer o ganolfannau diagnostig modern yn gwneud dadansoddiad genetig, y pris sydd yn hygyrch i bawb i'r claf ar gyfartaledd. Mae'r cyfan yn dibynnu ar y dibenion: y gost yn amrywio o 300 rubles i ddegau o filoedd. Felly, nid oes rheswm i wrthod i gynnal astudiaeth o'r fath yn llawn gwybodaeth, yn enwedig os gall arbed bywydau chi a'ch plant.