Syndrom Williams ( "Wyneb Elf"): achosion, symptomau, triniaeth

Syndrom Williams, yn achosi, diagnosis, bydd triniaeth yn cael eu hystyried yn yr erthygl hon, mae nam cynhwynol eithaf prin, yr achos gwreiddiol y mae nid yn dal wedi gallu i ddatrys yr ymchwilwyr. Cafodd ei henwi er anrhydedd J. cardiolegydd. Williams, a ddisgrifiodd yn fanwl yn 1961. Ond mae'r enw cyntaf, oherwydd y nodweddion ymddangosiad cleifion, yn aml yn ychwanegu un arall "yn wynebu Elf."

Oherwydd yr hyn yn datblygu patholeg

Syndrom Williams ( "Wyneb Elf") - yn glefyd genetig sy'n gysylltiedig ag abnormaleddau yn fetus cromosomaidd. Sef, gan golli cyfran (dileu) seithfed cromosom. Mae colli yr hyn a elwir "fraich hir o gromosom" yn cynnwys tua 26 genynnau sy'n gysylltiedig â nodweddion yr anhwylder (er nad yw hyn eto mae'r mwyafrif ohonynt yn cyfathrebu â presennol mewn symptomau clefyd).

Heblaw am y ffaith bod y rhan a ddifrodwyd o gromosom yn y genynnau sy'n gyfrifol am sut y bydd yn datblygu ac yn gweithredu'r ymennydd, mae yna hefyd genynnau ar gyfer y synthesis o elastin protein. Ac mae hyn yn arwain at y ffaith bod plant â'r syndrom a ddisgrifir yn codi nid yn unig problemau ymddygiad, deallusol a seicolegol, ond mae hefyd yn annormaleddau fasgwlaidd, a chlefyd cynhenid y galon (stenosis o'r aorta a'r rhydweli ysgyfeiniol, a all ddigwydd yn unigol neu gyda'i gilydd) .

Sut mae cleifion sydd â syndrom Williams

Ymddangosiad y bobl sy'n cael diagnosis o Williams ( "personau Elf") syndrom cael ei nodweddu gan nodweddion arbennig:

• ganddynt isel gosod llygaid, wedi'i amgylchynu gan amrannau wedi chwyddo (sydd yn arbennig o amlwg pan fydd person yn chwerthin);
• geg fawr gyda gwefusau llawn a overbite;
• talcen eang iawn;
• trwyn byr, gyda phont trwyn fflat a tip swrth crwn;
• gên ychydig sylw at y ffaith;
• clustiau isel a osodwyd;
• amgrwm gefn y pen;
• llygaid glas llachar (eyeballs, hefyd, yn cael arlliw glasaidd)

Fel arfer, llais cleifion hyn yn isel ac hysgi.

Ond ni all pob un o'r nodweddion hyn i'w gweld yn un person. Mae'n ddigon i gael tri nodweddion cyffredin ar gyfer diagnosis cywir o'r clefyd.

Sut i adnabod syndrom Williams ( "wynebu Elf")

Ar wahân i ymddangosiad nodweddiadol, mewn cleifion sydd â syndrom Williams ac yn arbennig marcio datblygu swyddogaethau nerfol uwch, sy'n arwain at nodweddion penodol mewn golwg.

1. Groes synhwyraidd integreiddio (proses y mae'r system nerfol yn derbyn signalau o'r cyffyrddol, vestibular, arogl, golwg, blas a chlyw). Yn yr achos hwn, sensitifrwydd sain yn cynyddu mewn cleifion.
2. Mae cleifion yn fyrbwyll ac yn hawdd Cynhyrfedd, cymdeithasol iawn (weithiau hyd yn oed obsesiynol), eu hwyliau yn ansefydlog (mewn meddygaeth nodwedd hon yn cael ei ddisgrifio fel lability emosiynol).
3. Maent arsylwyd mwy o bryder, ofn ysgubo pob newydd.
4. Nodweddu gan anhwylderau o synau ynganiad alluoedd (iaith fynegiannol) a chanfyddiad hyn a ddywedwyd (lleferydd trawiadol).
5. Yn ystod yr hyfforddiant, problemau cleifion hyn amlwg gyda dreulio gyda gweithrediadau mathemategol.

Yn y modd hwn yn amlygu ei hun arafwch meddwl mewn plant hyn, mae'n edrych yn anarferol. Fel arfer, ar eu lleferydd wedi'i ddatblygu'n dda ar gyfer eu hoedran, mynegiannol a lliw yn emosiynol, yn ogystal, maent yn a welwyd talent gerddorol amlwg: traw perffaith, ymdeimlad gwych o rhythm ac ar gof cerddorol perffaith. Gallant ddelio â chwarae amser ofalus hir offerynnau cerdd neu wrando ar y gwaith, ond prin canolbwyntio ar unrhyw beth arall.

Yn enwedig seicoleg o gleifion â 'syndrom Elf "

Un o nodweddion rhagorol "Elf" yw eu cymdeithasgarwch. Mae plant sy'n dioddef o syndrom hwn, heb ofni mynd at dieithryn, yn hawdd tosturi amlwg a bob amser yn barod i helpu. Mae eu nant parablu lleferydd, eu bod yn gwenu ac yn gyfeillgar. Mae'r ymchwilwyr yn egluro nodwedd hon o'r manylion y amygdala o'r ymennydd o'r corff, oherwydd y mae y bobl hyn yn sensitif iawn i dda fynegiant o'r interlocutor, ac dynwared dieflig nid yn unig yn gweld.

Os yw eich baban yn cael diagnosis "wyneb Elf" (syndrom Williams), eich bod yn gwybod - bydd yn blentyn naïf uniongyrchol nad ydynt yn gallu cymryd i ystyriaeth y sefyllfa ac yn dueddol o ffôl. Ond mae ei fethiant deallusol, bydd yn ffugio gweithgaredd llafar mor gymharol cadw a mynegiant da, er yn aml mae'r plant hyn yn siarad yn amhriodol, torri'r agwedd semantig y blaenorol.

Mae ychydig o nodweddion mwy diddorol o "Elf"

Mae ymchwilwyr yn astudio Williams ( "wyneb Elf") syndrom, achosion, symptomau o'r clefyd, fod pobl sy'n dioddef o fod wedi dewis a dethol eithafol yn y canfyddiad o wybodaeth weledol a dderbyniwyd.

Felly, os ydych yn dangos y beic llun cleifion ac yn cynnig i ail-lunio'r ddelwedd, yna bydd yn gwneud hynny gyda chywirdeb mawr, heb golli manylion sengl. Gwir, y llyw, yr olwynion a'r pedalau wedi'u gwasgaru dros y ddalen cyfan. Ond pan yr un dasg angen i chi berfformio â'r ddelwedd o wyneb rhywun, byddai'n codi, contriving, yn ogystal, ffotograffiaeth nid waeth na'r seicolegydd da i fanteisio ar y natur dyn.

Clefydau sy'n cyd-fynd â'r "syndrom Elf"

Yn anffodus, y clefyd "wyneb Elfa" (syndrom Williams) yn cael ei amlygu mewn amrywiaeth o annormaleddau sy'n cyd-fynd clefyd gwaelodol. Felly, mewn plant sydd ag anhwylder hwn yn tueddu i dannedd ffrwydro yn hwyr, ond pan fyddant yn oedolion maent yn edrych hirgul a phrin. Eithr, mae cleifion yn tueddu i bydru, brathu torri, a bilen mwcws plygiadau bochau newid.

Plant sydd â syndrom a enwir yn y blynyddoedd cyntaf bywyd yn wael iawn i ennill pwysau ac yn tyfu yn araf, ond yn ddiweddarach mae llawer ohonynt yn gyflawn ac yn wahanol looseness corff. flwyddyn flaenorol malyshi- "gorachod" yn dioddef o giprekaltsiemii sy'n datblygu o ganlyniad i amsugno mwy o galsiwm gan y coluddion.

Mewn cleifion sy'n oedolion y gellir ei ystyried yn nodweddiadol, ac X-siâp coesau ei beri, thoracs cul, gwasg isel a gwddf hir. Syndrom Williams ( "Wyneb Elf") yn aml yn cyd-fynd a hyblygrwydd gormodol o'r cymalau, sy'n cael ei amlygu yn cynyddu eu razgibaemosti a flatfoot a clubfoot. A dod o hyd i nifer o Troseddau yn erbyn y system cyhyrysgerbydol. Yn eithaf aml bogail ac arffed torgest, mewn rhai cleifion - afleoliad cynhwynol o'r glun.

Sut yw "syndrom Elf"

Mae cleifion sydd wedi cael diagnosis o "syndrom Williams (person Elf)" driniaeth a dderbyniwyd yn unig therapi symptomatig, fel clefydau genetig y dyddiau hyn yn cael unrhyw driniaeth benodol.

Ar gyfer babanod eu derbyn i ysbyty gyda hypercalcemia difrifol, glucocorticoids weinyddir ( "hydrocortison") a chleifion sy'n oedolion fel arfer yn argymell monitro parhaus o lefelau calsiwm yn y gwaed a faint o fitamin D, a oedd o dan ddylanwad lefel calsiwm yn cynyddu.

Plant sydd â syndrom enwir yn ofynnol i sesiynau cryfhau gyda seicolegydd. Cyswllt â phlant iach yn hefyd ar gyfer cleifion hyn yn bwysig iawn, gan ei fod yn creu tuedd gadarnhaol yn natblygiad cyffredinol ar eu cyfer.

outlook

Cleifion ddiagnosis o syndrom Williams ( "Wyneb Elf"), yn tueddu i fyw ychydig yn llai na'r bobl gyffredin. Arbenigwyr priodoli hyn i'r lefelau cymharol uchel o galsiwm yn y gwaed, sy'n golygu calcheiddiad cynnar y rhydwelïau a'r cyhyr y galon. Ac mewn 75% o'r cleifion hefyd yn cael culhau yr aorta yn union uwchben y galon y mae angen llawdriniaeth mewn rhai achosion. Gyda llaw, oherwydd y risg uchel o gleifion a enwir clefyd cardiofasgwlaidd a argymhellir archwiliadau rheolaidd.