Syndrom feminization ceilliau: triniaeth ac atal

Mae syndrom o feminization ceilliau - anhwylder cynhenid gymharol brin sydd yn cyd-fynd â gostyngiad mewn sensitifrwydd i hormonau rhyw gwrywaidd. Mewn achosion mwy difrifol, y corff ac yn dod yn ansensitif i effeithiau androgenau. Gall symptomau clefyd hwn wedi amrywio o ran difrifoldeb, a thriniaeth i gleifion dewis yn unigol.

Wrth gwrs, mae pobl yn wynebu clefyd tebyg, sydd o ddiddordeb i gael rhagor o wybodaeth. Beth yw syndrom feminization ceilliau? Sut i drin y clefyd ac a oes ffyrdd effeithiol iawn o driniaeth? Beth sy'n achosi clefyd? Beth yw'r rhagolygon ar gyfer cleifion? Atebion i'r cwestiynau hyn yn chwilio am lawer.

Mae syndrom o feminization ceilliau - beth ydyw?

Yn gyntaf, gadewch i ni ymdrin ag ystyr y term. Mae syndrom o feminization ceilliau - clefyd cynhenid, sy'n cael ei achosi gan fwtaniad mewn cromosomau rhyw. Salwch yng nghwmni colli sensitifrwydd i androgenau, gall y graddau y gostyngiad mewn tueddiad i hormonau rhyw gwrywaidd fod yn wahanol - mae hyn yn dibynnu ar ddifrifoldeb a symptomau.

Er enghraifft, mewn gwrthwynebiad cymedrol i androgenau yn allanol bachgen yn datblygu yn eithaf normal. Fodd bynnag, gall fod yn oedolyn, fod y dyn yn ddi-haint, oherwydd bod y sberm ei gorff nid yn syml, ei gynhyrchu.

Hollol wahanol yn edrych yn colli cyflawn o sensitifrwydd i hormonau yn erbyn clefyd fel syndrom feminization ceilliau. caryoteip dynol yn wrywaidd. Fodd bynnag, mae bechgyn yn cael eu geni gyda'r hermaphroditism ffug fel y'i gelwir, lle mae ffurfio organau rhywiol allanol o'r math benywaidd gyda phresenoldeb yr un pryd y ceilliau a lefel arferol o destosteron yn y gwaed. Yn ystod glasoed mewn bechgyn hyn yn tueddu i ddatblygu nodweddion rhywiol merched (ee, chwarennau tethol cynyddu).

Mae syndrom o feminization ceilliau - sef patholeg cymharol brin. 50-70,000 anedig yn cyfrif am dim ond 1 plentyn gydag threiglad hon. Os byddwn yn ystyried yr achosion o hermaphroditism, tua 15-20% o gleifion achos presenoldeb genitalia annodweddiadol yn gysylltiedig â'r CAA. Gyda llaw, yn y patholeg meddygol yn ymddangos o dan enwau gwahanol - syndrom o syndrom Morris ansensitifrwydd androgen, pseudohermaphroditism gwrywaidd.

CAA yn y fenyw: a yw'n bosibl?

Mae llawer o bobl ddiddordeb yn y cwestiwn a oedd y syndrom feminization ceilliau mewn merched yn bosibl. Gan fod y patholeg yn gysylltiedig â mwtaniad yn y Y-cromosom, gallwn yn bendant yn dweud nad yw ond yn amodol ar gwryw unigol.

Ar y llaw arall, mae pobl sy'n dioddef o glefyd o'r fath, yn aml yn edrych fel menyw. Ar ben hynny, maent yn canfod eu hunain yn unol â hynny. Yn ôl yr ystadegau, cleifion â hermaphroditism ffug yn aml yn edrych fel menyw ddeniadol, tal gyda ffigur heb lawer o fraster. Mae pobl sydd wedi cael diagnosis o'r fath hyd yn oed yn credydu gyda rhai nodweddion arbennig, gan gynnwys cudd-wybodaeth rhesymegol a chywir, mae'r gallu i Dwyrain gyflym yn y sefyllfa, ynni, effeithlonrwydd ac eraill rinweddau "gwrywaidd".

Ffaith arall ddiddorol - mae llawer o fenywod sy'n ymwneud â chwaraeon, yn cael caryoteip gwrywaidd. Dyna pam athletwyr proffesiynol yn cymryd poer ar gyfer dadansoddi DNA - menywod (hynny yw, dynion) gyda syndrom Ni Morris chaniateir i gystadlu.

Gyda llaw, mae presenoldeb clefyd o'r fath yn cael ei briodoli i nifer o ffigyrau hanesyddol, gan gynnwys Joan o Arc a'r Frenhines enwog o Loegr Elizabeth Tudor.

Prif achosion ddatblygiad clefyd

Fel y soniwyd eisoes, syndrom Morris (syndrom feminization y ceilliau) yn ganlyniad i nam genyn AR. treiglad fath yn effeithio ar y derbynyddion sy'n ymateb i hormonau androgenic, ac o ganlyniad maent yn syml yn dod yn ansensitif. Yn ôl astudiaethau, mae'n cael ei drosglwyddo ar y nodwedd enciliol cysylltiedig-X syndrom, wherein cludwr o enynnau diffygiol, fel arfer yw'r fam. Ar y llaw arall, mae'n bosibl, ac mwtaniad digymell yn y plentyn, a gafodd ei greu gan ddau riant yn eithaf iach, ond mae achosion o'r fath yn cael eu hadrodd yn llawer llai aml.

Yn ystod datblygiad embryonig y gonadau (chwarennau rhywiol) yn cael eu ffurfio yn ôl y caryoteip ffetws - mae gan blentyn ceilliau llawn. Ond gan nad y difrod meinwe o'r genyn yn sensitif (desensitized) i testosterone a degidrosteronu, sy'n gyfrifol ar gyfer ffurfio y pidyn, ceillgwd, wrethra, y prostad. Ar yr un pryd cadw sensitifrwydd meinweoedd i oestrogen, sy'n achosi datblygiad pellach y genitalia o'r math benywaidd (ac eithrio groth, tiwbiau ffalopaidd a'r trydydd uchaf y fagina).

Mae ffurf lawn y syndrom a'i nodweddion

Gall syndrom feminization ceilliau (Morris) fod yng nghwmni colli cyflawn o sensitifrwydd derbynyddion i testosteron. Mewn achosion o'r fath, mae plentyn yn cael ei eni â genoteip gwrywaidd (mae Y-cromosom), chwarennau rhyw gwrywaidd, ond mae'r genitalia benywaidd allanol.

Mae plant o'r fath yn cael unrhyw sgrotwm a pidyn a ceilliau ac yn aros yn y ceudod abdomenol. Yn lle hynny, ceir y labia fagina ac yn allanol. Yn aml iawn, mae meddygon mewn achosion o'r fath yn ei ddweud am enedigaeth merched. I gael cymorth, o gleifion eu trin, fel rheol, yn cwyno yn ei arddegau o absenoldeb mislif. Gyda llaw, mae'r plentyn yn datblygu nodweddion rhywiol eilaidd o'r math benywaidd (dim treiglad llais, blew yn tyfu, ehangu y fron). Mewn archwiliad manwl y meddyg yn penderfynu bod y gonadau rhyw gwrywaidd a set benodol o gromosomau.

Yn aml, mae'r diagnosis o "syndrom feminization ceilliau" rhoi oedolyn merched sy'n troi at arbenigwr am amenorrhea ac anffrwythlondeb.

ffurflenni anghyflawn o'r syndrom Morris a faint o ei ddatblygiad

Gall y syndrom o feminization ceilliau mewn dynion yn unig fod yng nghwmni gostyngiad rhannol mewn derbynnydd sensitifrwydd i testosteron. Mewn achosion o'r fath, efallai y set o symptomau fod yn fwy amrywiol. system ddosbarthu ei greu yn 1996, o dan y mae pum prif fathau o'r clefyd.

• Gradd gyntaf, neu fath ddynion. Mae'r plentyn ffenoteip gwrywaidd amlwg ac yn datblygu heb unrhyw wyriadau sylweddol. O bryd i'w gilydd a welwyd llencyndod helaethiad y fron a newid annodweddiadol y llais. Ond mae cleifion bob amser wedi bod â nam spermatogenesis, gan arwain at anffrwythlondeb.
• Ail radd (math o ddewis gwrywaidd). Datblygiad o fath gwrywaidd, ond gyda rhai amrywiadau. Er enghraifft, mae'r micropenis ffurfio posibl ac hypospadias (gwrthbwyso meatus). Yn aml, mae cleifion yn dioddef o gynecomastia. dyddodiad Arsylwi ac anwastad o fraster subcutaneous.
• Y trydydd gradd, neu ddatblygu math amwys. Mae cleifion a welwyd gostyngiad amlwg y pidyn. Addaswyd a sgrotwm - weithiau ar ffurf y mae'n debyg y labia allanol. Mae dadleoliad o'r wrethra, ac ceilliau yn aml nid oedd yn disgyn i mewn i'r sgrotwm. nodweddion wedi'u marcio a nodweddiadol o ferched - augmentation y fron, ffigwr nodweddiadol (cluniau llydan, ysgwyddau cul).
• gradd Pedwerydd (math benywaidd yn bennaf). Mae cleifion yn y grŵp hwn yn cael ffenoteip benywaidd. Ceilliau yn aros yn y ceudod abdomenol. Datblygu organau rhywiol merched, ond gyda rhywfaint o amrywiaeth. Er enghraifft, mae plentyn yn cael ei ffurfio gan byr "dall" y fagina a'r clitoris aml hypertrophied ac yn atgoffa micropenis.
• gradd Pumed, neu fath fenywaidd. Mae'r math hwn y clefyd yn cyd-fynd ffurfio symptomau merched - mae'r plentyn yn cael ei eni merch. Fodd bynnag, mae rhai gwyriadau. Yn benodol, mae cleifion yn aml yn a welwyd ehangu'r clitoris.

I gyd-fynd symptomau syndrom feminization ceilliau. Nid yw Atgynhyrchu gyda patholeg tebyg yn bosibl - nid corff y claf yn cynhyrchu celloedd rhyw gwrywaidd, ac nid yw organau benywaidd ar gael ai peidio yn cael eu ffurfio yn llawn.

Yn ôl yr ystadegau, mae pobl â diagnosis o'r fath yn aml yn dioddef o torgest yr arffed, oherwydd y groes o dreigl y ceilliau o'r gamlas arffed. Oherwydd y dadleoli agoriad allanol y wrethra mewn mwy o berygl o glefydau amrywiol y system wrinol (ee, pyelonephritis, wrethritis, a chlefydau llidiol eraill).

gweithdrefnau diagnostig

Diagnosis o'r clefyd hwn - yn broses hir. Mae'n cynnwys cyfres o weithdrefnau:

• I ddechrau, mae'r meddyg yn casglu hanes. Yn ystod yr arolwg mae angen i gael gwybod a oes gan y plentyn rai anhwylderau datblygiadol ar ôl genedigaeth neu yn ystod glasoed. Eu dadansoddi a hanes teuluol (a fu gwyriadau o'r fath gan berthnasau).
• Cam pwysig yw ac archwiliad corfforol, pryd y gall yr arbenigwr nodi presenoldeb annormaleddau yn strwythur y corff ac y genitalia allanol, y math o ddosbarthiad gwallt, ac yn y blaen. D. Ddelir mesur taldra a phwysau'r claf. Mae angen mwy o ymchwil i ganfod chyflyrau cydafiachus.
• Yn y dyfodol cynnal caryoteip - gweithdrefn sy'n caniatáu i benderfynu ar y nifer ac ansawdd y cromosomau, sydd, yn ei dro, yn ei gwneud yn bosibl i gael gwybod rhyw y claf.
• Os oes angen, cynnal profion genetig moleciwlaidd, yn ystod y cyfnod ceisio darganfod nifer ac amrywiaeth y genynnau wedi'u difrodi.
• Mae'n archwilio orfodol gan wrolegydd - meddyg yn astudio strwythur a nodweddion y genitalia allanol, palpate y prostad, ac ati ...
• Ar ddadansoddiad, gwaed yn cael ei gymryd i wirio lefelau hormonau.
• Mae'n archwilio ac yn llawn gwybodaeth uwchsain. Mae'r weithdrefn hon yn ei gwneud yn bosibl i ganfod anghysondebau yn y strwythur y organau atgenhedlu mewnol, ceilliau cudd canfod, diagnosis chyflyrau cydafiachus.
• Gall y wybodaeth fwyaf cywir am strwythur yr organau mewnol ar gael yn ystod cyseiniant magnetig neu tomograffeg gyfrifiadurol.

Mae syndrom o feminization ceilliau: triniaeth

Therapi, yn yr achos hwn yn dibynnu ar oedran y claf a faint o ansensitifrwydd i'r hormon derbynnydd androgen. Reidrwydd neilltuo therapi amnewid hormonau, sy'n caniatáu i ddileu diffyg androgen, i helpu i greu nodweddion rhyw eilaidd cywir, i gael gwared ar anghysondebau posibl yn y datblygiad.

Deellir bod yn gam eithriadol o bwysig yw seicotherapi - Mae'n rhaid i'r claf bob amser ymgynghori ag arbenigwr. Wedi'r cyfan, yn ôl ystadegau, mae hermaphroditism ffug yn aml yn arwain at ddatblygiad iselder clinigol. Os mwtaniad yn cael diagnosis ar hap yn ystod oedolaeth (rydym yn sôn am ansensitifrwydd llwyr i dderbynyddion testosterone), efallai y bydd y meddyg yn penderfynu peidio â gwybod i'r fenyw sy'n byw bywyd llawn ac yn nodi ei hun fel cynrychiolydd o'r rhyw deg.

Pan fydd llawdriniaeth yn angenrheidiol?

Gall llawer o broblemau eu datrys gyda chymorth gweithdrefnau arbennig. Ar gyfer cleifion sydd â ffenoteip benywaidd yn dangos gwared ar y ceilliau. Mae'r weithdrefn hon yn angenrheidiol i atal torgest gan fod y datblygiad a datblygiad pellach o nodweddion rhywiol gwrywaidd. At hynny, mae'r weithdrefn yn atal canser y ceilliau.

Os bydd y corff yn datblygu yn y math benywaidd, weithiau mae'n angenrheidiol gwain blastig a fylfa, sy'n ei gwneud yn bosibl i gael cyfathrach rywiol. Llawdriniaeth Gall Dileu gwrthbwyso gamlas wrinol.

Gyda datblygiad y patrwm gwrywaidd y claf yn angenrheidiol weithiau i ddod â'r dwythellau arloesol yn y sgrotwm. Gan fod llawer o ddynion gyda diagnosis o'r fath yn dioddef o gynecomastia, mae'n aml yn perfformio llawdriniaeth blastig y fron, sy'n helpu i adfer siâp corff naturiol.

Mae'r prognosis ar gyfer cleifion a chymhlethdodau posibl

Nid yw syndrom o feminization ceilliau (Morris) yn fygythiad uniongyrchol i fywyd. Mae'r corff yn swyddogaethau arferol hyd yn oed pan yn llawn ansensitifrwydd i androgen hormonau. Ar ôl i gleifion meddygol a llawfeddygol yn gallu byw bywyd llawn o wraig, cael caryoteip gwrywaidd. Ond mae risg o ddatblygu canser y ceilliau nad oedd yn disgyn i mewn i'r ceillgwd - mewn achosion o'r fath, mae angen cymryd camau. I atal canser perfformio llawdriniaeth i dynnu'r y ceilliau yn y sgrotwm (os yw'r claf yn ffenoteip gwryw) neu symud cyflawn o'r chwarren (os ffenoteip fenyw).

O ran cymhlethdodau posibl eraill bod eu rhestr yn y amhosibl o gyfathrach rywiol (gamffurfiad o organau cenhedlu), voiding (yn y broses o ddatblygiad y system urogenital wrinol symud sianel). Mae cleifion yn anffrwythlon waeth beth ffenoteip. Peidiwch ag anghofio am anawsterau cymdeithasol, gan nad yw pob plentyn a pherson ifanc y mwyaf posibl i ddeall nodweddion ei gorff ei hun. Wrth gwrs, y broblem o sffêr rhywiol, yn ogystal ag afiechydon y system ysgarthol, gellir eu dileu yn ystod llawdriniaeth. Mae'r prognosis ar gyfer cleifion ffafriol beth bynnag.

A oes mesurau ataliol?

Yn anffodus, nid oes unrhyw fodd gallu atal clefydau o'r fath. Ond fel syndrom feminization ceilliau yn patholeg genetig, gall y risg o ddatblygu canser yn cael eu canfod yn ystod y cam cynllunio beichiogrwydd - mae angen i gael eu profi darpar rieni.

Ar gyfer cleifion sydd eisoes yn dioddef o anhwylderau, mae angen cymorth meddygol cymwys yn ogystal â archwiliadau meddygol rheolaidd, therapi hormonaidd.