Sgrinio - beth yw hyn?

Mae pob breuddwydion cwpl o sut i gynhyrchu baban gryf ac yn iach. Ond, yn anffodus, does neb yn ddiogel rhag y ffaith y gall y datblygiad y plentyn yn cael ei gynnal gyda phroblemau oherwydd anghysondebau genetig.

Yn ystod beichiogrwydd, y fam feichiog dwylo dros dadansoddiadau, yn cynnal nifer o astudiaethau gwahanol, yn ogystal â monitro datblygiad y ffetws a pharatoi ar gyfer genedigaeth. Ond, er gwaethaf hyn i gyd, mae'r wlad yn cael ei eni yn gyson plant sydd â syndrom Down. Mae'n naturiol bod pob cyfryw achos - mynydd anhygoel ac yn syndod llwyr i rieni.

Mae hyn oherwydd y ffaith na all ymchwil confensiynol gyda chymorth uwchsain penderfynu syndrom hwn a'r annormaleddau cromosomaidd eraill. Er enghraifft, gyda chymorth uwchsain yn gallu amcangyfrif yn unig yw'r data allanol i nodi'r diffygion plentyn a'r geni penodol yn datblygu. Ond nid oes anghysonderau allanol erbyn hyn mae'r rhan fwyaf o'r plant a aned â syndrom Down ac Edwards,. Hyd at chyfrif i maes bod y ffetws yn cael annormaledd cromosomaidd yn bosibl, ond dim ond ar ôl treulio sgrinio genetig cyfunol - cyfres o weithgareddau ac ymchwil. Maent yn cael eu cynnal cyn cyflwyno.

Sgrinio - beth ydyw?

Mae'r gair yn golygu "sgrinio", os ydych yn ei gyfieithu o'r Saesneg. sgrinio uwchsain yn cael ei wneud bron pob famau beichiog, hyd yn oed os yw'r beichiogrwydd yn gwbl normal. Ei wneud ar y gyda 11-13 wythnos o feichiogrwydd.

sgrinio genetig Cyfun - cyfres o ddigwyddiadau, a gynhelir cyn cyflwyno ac yn cael eu hanelu at diagnosis annormaleddau genetig. Mae'n cynnwys uwchsain a sgrinio biocemegol a chyfrifo risg unigol i ddwyn plentyn ag abnormaledd cromosomaidd.

Mae'n bwysig nodi na all y canlyniadau astudiaeth o'r fath yn cael ei ystyried yn sail ar gyfer diagnosis. Ar ôl y sgrinio - mae yr un cyfle i sefydlu maint y risg o glefydau cromosomaidd. Os yw'n uchel, mamau beichiog a ragnodir astudiaethau sytogenetig ymledol.

Sut mae'r sgrinio menywod beichiog? Gadewch i ni ystyried

Y cam cyntaf o weithdrefnau "sgrinio" - yn archwiliad uwchsain y ffetws. Yn ystod ei amcangyfrif cyfateb maint y cyfnod beichiogrwydd babi, cyflwr cyffredinol y embryo, mae rhai diffygion a fynegir mewn datblygu, ac yn y blaen. Dyna'r hyn y gellir ei weld yn allanol. Ond mae'n werth nodi bod hyd yn oed os nad yw'r patholeg gweladwy yn arsylwi, nid yw'n golygu nad ydynt yn cael eu.

Er enghraifft, mewn plant sy'n dioddef o syndrom Down, dim ond hanner yr achosion y gellir gweld annormaleddau gweledol.

Mae canlyniad mwy cywir o bresenoldeb clefydau cromosomaidd ar gael dim ond ar ôl yr ail sgrinio gam pasio - Biocemeg. Mae'n archwilio mamau yn y dyfodol gwaed am bresenoldeb sylwedd penodol sy'n cael ei ryddhau gan y brych. gwerthuso'n hefyd gymhareb dangosyddion a chrynodiadau gwaed o brotein a sylweddau marcio penodol.

Y trydydd cam - cyfrifo y risg o annormaleddau cromosomaidd ddefnyddio rhaglenni cyfrifiadurol arbennig. Yn ychwanegol at y canlyniadau uchod hefyd yn ddangosyddion a ddefnyddir megis oedran a phwysau fam, oedran beichiogi, presenoldeb arferion drwg, clefydau genetig a hyd yn oed ethnigrwydd. Ar ôl y cyfrifiadur yn prosesu'r wybodaeth dderbyniad, gall y meddyg yn gwneud casgliad am pa mor uchel y risg o gael baban â chlefyd genetig.

Os yw'n isel, mae'r claf yn cael gwared ar yr angen i ail-gymryd unrhyw ymchwil y tu ôl iddo wneud y sylw arferol. Pan fydd y lefel o gyfartaledd, yn yr ail dymor ymddygiad sgrinio arall. Pan fydd y risg yn uchel, dynodi rhaglen diagnosis cyn geni. Mae ganddo hyd at 100% yn gallu canfod presenoldeb unrhyw annormaleddau cromosomaidd.