Perygl Cudd - clefyd Huntington

cyfeirlyfrau Meddygol yn rhoi diffiniad gymhleth iawn o'r clefyd, a elwir yn glefyd Huntington. Er mwyn deall tarddiad a nodweddion y clefyd dychrynllyd hwn, mae angen i ddeall yn gyntaf beth mae pob term yn cael ei ddefnyddio yn ei ddiffiniad.

Ystyrir bod y clefyd yn i fod yn etifeddol, awtosomaidd dominyddol. Mae hyn yn golygu bod y clefyd yn genetig a etifeddwyd gan naill riant neu'r llall, bod ganddynt o leiaf un genyn treiglo. Mae nifer yr achosion ymhlith bechgyn a merched yn union.

clefyd Huntington - clefyd o cynyddol cronig. Nid yw'n cael ei drin, mae'n datblygu'n araf, yn gyson yn cynyddu symptomau, weithiau symud yn y cyfnod aciwt. Mae'r clefyd yn cyd-fynd bob amser gan anhwylderau meddwl, anhwylder extrapyramidal (anhwylderau symud).

Mae pathogenesis o anhwylder hwn wedi cael ei hastudio yn wael iawn. Fodd bynnag, mae'n hysbys bod mewn cleifion dynol yn aml yn prinder o GABA (asid aminobutyric, sef y niwrodrosglwyddydd inhibitory pwysicaf) yn y celloedd yr ymennydd. Yn y cyfamser, yn y celloedd y substantia nigra fel arfer yn cynyddu faint o haearn, mae anhwylderau miniog y metaboledd dopamin. Mae rhai arbenigwyr yn credu bod y clefyd clefyd Huntington yn cael ei achosi gan ymestyn cadwyni o asidau amino. syntheseiddio "anghywir" protein ganlyniad amharu ar y prosesau biocemegol yn yr ymennydd.

Mae wedi ei hen sefydlu bod y tebygolrwydd o gael plentyn ag y clefyd yn y genyn difrodi cyfryngau teulu yn 1: 1 waeth beth yw rhyw y plentyn.

Symptomau corea Huntington

clefyd Huntington fel arfer yn dod yn amlwg i 30 mlynedd (weithiau yn ddiweddarach). Yn gyntaf, ceir y anhwylder deallusol: culhau o ymwybyddiaeth, "jam" ar un syniad. Mae pobl yn colli'r gallu i ddadansoddi sefyllfa a dod i gasgliadau.

Yn raddol anhwylderau hyn yn datblygu i fod demensia datblygedig. Mae'r claf meddwl disbyddu yn gyflym, y deall yn diraddio diflannu profiad. lefelu Yn raddol personoliaeth y claf.

Ochr yn ochr, datblygu anhwylderau gorginetig. Mae cleifion sydd wedi cael diagnosis o "glefyd Huntington" anwirfoddol ddechrau gwneud llawer o symudiadau bach, a thrwy hynny golli'r gallu i lunio camau gweithredu syml. Er enghraifft, cerdded yng nghwmni gwneud ystumiau, chwifio dwylo a m. P.

Nid yw clefyd Huntington yr un fath. Weithiau, yn enwedig yn y cyfnod cynnar, gall cleifion grym ewyllys i atal hyd yn oed hyperkinesis cryf, ac mewn achosion eraill gellir ei fynegi'n wael iawn. clefyd Dementia yn cyd-fynd bob amser, ond gall y graddau ei ddifrifoldeb yn wahanol. Weithiau cleifion, er gwaethaf y dirywiad incessant, cadw eu hunain craidd, ac weithiau ei golli yn gyflym iawn. Beth sy'n cyfrif am nodweddion o'r fath, nid yw'r feddyginiaeth yn cael ei sefydlu eto.

clefyd Huntington. Diagnosis a thriniaeth

Ar gyfer diagnosis, rhaid i gleifion gael EEG, MRI. Fel arfer astudiaethau hyn yn cael eu cofrestru atroffi y cortecs cerebrol a'r newid yn ei weithgarwch trydanol, mae mewnoliad hyn a elwir a'r thalamws.

I gael datganiad o'r diagnosis, meddygon hefyd yn archwilio yr hylif yr ymennydd, yn astudio hanes y clefyd yn y teulu. Heddiw mae mwy a mwy o ddosbarthu dull ar gyfer diagnosis preclinical ar gyfer teuluoedd sydd yn y grŵp risg. Mae'n gorwedd yn y sensitifrwydd lymffocytau i astudio pelydrau-X. Mae plant a anwyd mewn teuluoedd lle mae gludwr clefyd, ddylai fod yn y cofnodion meddygol.

clefyd Huntington yn anwelladwy. Er mwyn hwyluso cyflwr y claf y gellir ei neilltuo i gyfadeiladau o triftazine, reserpine a gwrthwynebwyr dopamin eraill a tranquilizers.