Niwroffibromatosis mewn plant: symptomau, diagnosis, triniaeth

Niwroffibromatosis yn glefyd etifeddol, sy'n cael ei nodweddu gan ymddangosiad tiwmorau. Fel rheol, mae'r rhan fwyaf ohonynt yn nodweddu gan gymeriad diniwed. Gall tiwmorau fod yn lleol ar y croen, yn yr ymennydd neu linyn y cefn, nerfau ac organau eraill. Triniaeth golygu gan symud llawfeddygol o'r Neoplasm a chymhlethdodau monitro dilynol. Yn aml iawn diagnosis niwroffibromatosis mewn plant. Gall symptomau ym mhob achos yn amrywio rhywfaint. Fodd bynnag, mae meddygon yn gwahaniaethu grŵp cyfan o arwyddion clinigol nodweddiadol o'r clefyd. Amdanynt a'r prif ddulliau o drin y clefyd hwn mewn cleifion ifanc rydym yn disgrifio yn yr erthygl hon.

Disgrifiad o'r clefyd

Niwroffibromatosis ei ystyried yn glefyd genetig sy'n cael ei etifeddu. Mae'n cael ei nodweddu gan ddatblygiad yr ymennydd / diffygion llinyn y cefn, croen, mae rhai o'r organau mewnol a'r system nerfol.

clefyd niwroffibromatosis amlygu ei ffurfio tiwmor. Pan fydd tiwmorau cynyddu o ran maint, efallai y byddant yn amharu ar y organau hanfodol, a thrwy hynny ysgogi datblygiad problemau iechyd cysylltiedig.

Neurofibromas (tiwmorau) fel arfer yn ymddangos mewn plentyndod, ond yn hytrach yn ystod glasoed. Mae'r arwyddion clinigol cyntaf yn smotiau tywyll. Nid ydynt yn cyd-fynd poen neu gosi. smotiau brown Gall fod yn lleol gwbl yn unrhyw le yn y corff, gan gynnwys y ceseiliau a'r ardal afl.

Yn ôl arbenigwyr, mae'r rhan fwyaf yn aml yn neurofibromas diniwed natur wahanol, dim ond 5% ohonynt yn agored i'r broses o drawsnewid neoplastig, hy, dirywiad malaen. Fodd bynnag, hyd yn oed yn tyfiannau anfalaen yn aml yn cario yn fygythiad i'r corff. Y peth yw bod dros amser y maent yn cynyddu o ran maint, amharu ar weithrediad arferol organau mewnol penodol.

Gall niwroffibromatosis mewn plant fod yn gysylltiedig ag abnormaleddau o feinwe esgyrn. Mae difrifoldeb y clefyd yn amrywio o ysgafn i ddifrifol iawn, gyda'r olaf yn golygu anabledd.

rhesymau

Beth sy'n achosi niwroffibromatosis? Mae achosion o'r clefyd hwn, yn ôl arbenigwyr, yn cael eu cynnwys yn 50% o'r achosion o rhagdueddiad etifeddol. I fod yn fanwl gywir, mae'n ffactor genetig yn effeithio ar rai gelloedd system nerfol (lemmotsity, melanocytes, fibroblasts endoneurial). Mae'r clefyd yn amlygu ei hun ar ffurf nifer o diwmorau sy'n caffael ffurflenni smotiau oedran, conau subcutaneous. Mewn rhai achosion, efallai y bydd problemau gyda'r ysgerbwd. Mae'r math hwn o aflonyddwch yn y corff ac yn effeithio ar y nerfau asgwrn y cefn.

Yn achos o glefyd genetig yn datblygu ffactor yn dibynnu ar y math o genyn diffygiol a etifeddwyd. Er enghraifft, os yw un rhiant genyn difrodi, gall hanner y plant yn etifeddu clefyd hwn. Mae'n bwysig nodi bod y radd o amlygiad o'r clefyd yn uniongyrchol gysylltiedig â lefel mynegiant y genynnau eu hunain.

Ar y llaw arall, yr achos o glefyd ac yn aml yn perfformio yn ffactor ar hap, hynny yw mwtaniad digymell. Mae gwyddonwyr yn awr yn mynd ati yn parhau yn astudio mecanweithiau clefydau fel niwroffibromatosis. Mae achosion o'r clefyd yn nhermau mwtaniad digymell erbyn hyn bron yn amhosibl i esbonio.

Mae'n bwysig nodi bod y clefyd yn diagnosis gyfartal rhwng dynion a ymhlith y rhyw deg. Dyna pam ei bod yn anodd priodoli i ryw.

Niwroffibromatosis mewn plant yn digwydd yn unig oherwydd natur genetig, fel mwtaniad digymell - mae'n cael ei dim ond patholeg a gafwyd mewn cleifion hŷn.

dosbarthiad

Ar hyn o bryd, mae'r clefyd yn gyffredinol rhannu'n gonfensiynol yn chwe ffurf:

• clefyd Recklinghausen (niwroffibromatosis math 1) yn cael ei diagnosis mewn 90% o achosion. Ar gyfer y ffurflen hon yn cael ei nodweddu gan y datblygiad tiwmorau anfalaen, smotiau pigmentog ar y croen, annormaleddau asgwrn a newidiadau yn y iris.
• math niwroffibromatosis 2 yn debyg iawn i'r amlygiadau clinigol yn y math cyntaf, ond nid yw'r diffygion croen mor weladwy. Yn yr achos hwn, mae'r clefyd yn cael ei amlygu ar ffurf ymennydd neuromas lluosog a llinyn y cefn, yn ogystal â'r nerf y clyw. Tiwmorau y system nerfol ganolog, fel rheol, a ffurfiwyd rhwng 20 a 30 mlynedd o fywyd.
• Y trydydd math yn cael ei nodweddu gan nifer fawr o neurofibromas, sydd mewn rhai achosion yn achosi glioma y nerf optig a llid yr ymennydd.
• Y pedwerydd math cyfeirir atynt fel arall fel segment, fel yn yr achos hwn, mae'r patholeg effeithio ar y croen yn lleol.
• Y pumed math gan absenoldeb briwiau nodular, ond mae presenoldeb smotiau pigmentog o'r lliw coffi.
• math chweched y clefyd yn cael ei diagnosis mewn cleifion dros 20 oed, ond yn yr achos hwn, nid yw'r ffactor genetig yn chwarae rhan arbennig.

Mae'n bwysig nodi bod mewn cleifion ifanc, dim ond dwy ffurf y clefyd: math niwroffibromatosis math 1 niwroffibromatosis 2.

symptomau

Yn ôl arbenigwyr, ni all tua un rhan o dair o'r cleifion am gyfnod hir ac yn amau presenoldeb clefydau. Mae'r rhan fwyaf aml, mae'r salwch yn cael ei diagnosis yn ystod yr arolygiad rheolaidd nesaf. Meddygon yn dweud presenoldeb nodiwlau bach o dan y croen.

Yr ail o dair o'r cleifion niwroffibromatosis clefyd canfod ymddangosiad unrhyw anhwylderau niwrolegol natur.

Mae llawer o bobl yn dysgu am eu diagnosis yn unig ar ôl ymweld â harddwch. smotiau brown yn ymddangos ar yr wyneb, yn ôl a breichiau a choesau. Mae'n arwydd hwn clinigol, fel rheol, ac yn achos cyfeirio at arbenigwr.

Mae'n bwysig nodi bod ychydig yn wahanol amlygir niwroffibromatosis mewn plant. Y symptomau mwyaf yn aml yn dod o ddyddiau cyntaf ei fywyd. Yma rydym yn sôn yn bennaf am smotiau pigmentog lluosog ar y croen. Fel merch yn ei harddegau, dod o hyd i tiwmorau bach o wahanol feintiau a siapiau. Gall y math hwn o neurofibromas fod dim ond ychydig gannoedd neu fwy. Mewn rhai cleifion, mae newidiadau yn y sgerbwd (sgoliosis, anffurfiad clun o'r diffygion esgyrn penglog yn y llygad).

Mae'n bwysig nodi y gall y tiwmor lledaenu i unrhyw nerfau yn y corff, ond yn bennaf yn deillio o gelloedd o'r gwreiddiau nerfau. Yn yr achos hwn, nid ydynt yn achosi unrhyw droseddau difrifol. Os yw'r tiwmor yn uniongyrchol yn effeithio ar y llinyn y cefn, mae perygl difrifol i iechyd y claf.

Niwroffibromatosis Recklinghausen (math 1) fel arfer yn amlygu ei hun yn ifanc. Ar gyfer clefyd hwn nodweddu gan ffurfio mannau oed golau lliw brown. Yn ddiddorol, gallant hefyd i'w gweld mewn plant berffaith iach. Os oes mwy na phum smotiau o'r fath ar y corff diamedr o 5 mm neu fwy yn angenrheidiol er mwyn cynnal profion diagnostig er mwyn eithrio clefydau fel Recklinghausen niwroffibromatosis.

Yr ail fath y clefyd amlaf, gwneir diagnosis yn ei harddegau. Mae'n cael ei nodweddu gan ffurfio tiwmorau sy'n effeithio ar y nerf y clyw. Yn ogystal, mae cleifion yn cael ffitiau, canu yn y clustiau, cur pen ac anhwylderau vestibular.

diagnosteg

Yn y lle cyntaf i gadarnhau clefyd hwn yn gofyn am archwiliad meddygol, arwyddion clinigol mor amlwg yn caniatáu diagnosis cywir. Fodd bynnag, mewn rhai achosion, mae angen archwilio ychwanegol. Dylai'r meddyg ystyried y mathau uchod o niwroffibromatosis gyfer y diagnosis terfynol.

Clefyd Recklinghausen yn cael ei gadarnhau gan y presenoldeb yn y claf o leiaf dau o'r nodweddion canlynol:

• nodiwlau Lisch.
• smotiau brown o liw brown a swm penodol o faint.
• annormaleddau penodol o asgwrn.
• Dau neu fwy o neurofibromas.
• Hyperpigmentation yn yr ardal / afl cesail.
• Mae presenoldeb y clefyd mewn perthnasau agos.

Ar gyfer astudiaeth fanylach o feddyg tiwmorau presennol fel arfer yn penodi MRI, pelydrau-X a sganiau CT. Radiograff yn angenrheidiol i ganfod troseddau posibl o beiriant esgyrn dynol.

Dod o hyd i ail fath o glefyd awgrymu awdiogram. Mae'r astudiaeth arbennig a ddefnyddir i amcangyfrif ddifrifoldeb gwrandawiad y claf.

Waeth beth fo'r math y clefyd ei argymell i bawb, yn ddieithriad, mae'r dadansoddiad hyn a elwir o niwroffibromatosis. Mae'n golygu ei ben ei hun y profion genetig mwyaf cyffredin, gan gynnwys cyn-geni. Y dewis olaf - mae'n y dadansoddiad o hylif amniotig neu villi corionig.

Pryd a beth ddylid ei alw yn feddyg

Yn gyntaf oll, dylid nodi bod y driniaeth y clefyd hwn gan amlaf yn ymwneud sawl arbenigwyr. Niwrolegydd gwylio cleifion ifanc sydd ag ystod plentyndod, ac ymunodd yn ddiweddarach gan feddygon eraill. Fel y soniwyd eisoes uchod, mae'r niwroffibromatosis yn glefyd etifeddol sy'n gysylltiedig â treiglad rhai cromosomau. Felly, triniaeth radical ar hyn o bryd yn cynnig na all meddygon. Yn achos llifo'n gyflym o'r clefyd, mae angen yn y driniaeth lawfeddygol os neurofibromas yn lleol ar yr organau mewnol. Niwrolawfeddygon yn yr ysgwyddau, fel rheol, wedi bod yn gyfrifol am nodiwlau tiwmor, sy'n cael eu tynnu hefyd.

Beth y dylid ei drin

Ni all meddygaeth fodern gynnig dulliau radical o driniaeth y clefyd hwn. Dyna pam meddygon yn tueddu i ragnodi therapi symptomatig. Mae'n awgrymu derbyniad o rai grwpiau o gyffuriau ( "Ketotifen", "Fenkarol", "Tigazon") i adfer prosesau metabolaidd yn y corff a lleihau arwyddion clinigol o glefyd megis niwroffibromatosis.

Triniaeth ei ragnodi a dim ond meddyg ar sail unigol, gan gymryd i ystyriaeth y amlygiadau penodol y clefyd. Wrth benodi therapi hefyd yn cael ei ystyried canlyniadau'r dadansoddiad genetig, casgliad orthopedig, offthalmoleg ac oncoleg.

Ac yn aml yn gofyn am ymyrraeth lawfeddygol brydlon. Mae'n bwysig nodi y gall i gael gwared ar bob safle tiwmor fod yn hynod brin oherwydd y nifer uchel o broses. Mewn rhai achosion, yn ofynnol yn ychwanegol impiadau croen. Y prif arwyddion ar gyfer llawdriniaeth yn y canlynol: poen difrifol yn yr ardal yr effeithiwyd arni, pitting nodau, falaenedd, tarfu ar organau hanfodol. Mewn llawdriniaeth gosmetig i'w benodi yn brin iawn, fel y mae yn fwy tebygol o waethygu niwroffibromatosis. Triniaeth meddyginiaethau gwerin annerbyniol.

Heddiw, rydym yn gwybod nifer fawr o achosion o'r clefyd hwn, sy'n digwydd o ganlyniad i glefydau eraill. Dyna pam ei bod mor bwysig i beidio â gadael problem heb oruchwyliaeth.

cymhlethdodau posibl

Fel y nodwyd eisoes uchod, ni ddylid gadael plant heb oruchwyliaeth niwroffibromatosis. Dylai triniaeth fod yn amserol ac yn gymwys. Fel arall, mae tebygolrwydd uchel iawn o broblemau difrifol sy'n effeithio ar iechyd deallusol a chorfforol y claf ifanc, ei ansawdd bywyd. Mae arbenigwyr yn nodi y cymhlethdodau posibl canlynol:

• Pwysedd gwaed uchel.
• Atafaelu (a arsylwyd mewn 40% o achosion mewn plant sydd â math cyntaf o salwch).
• Byddardod.
• anhwylderau lleferydd.
• Sgoliosis.
• nam ar y golwg.
• Oedi datblygiad rhywiol.

Niwroffibromatosis mewn plant, y symptomau sydd wedi cael eu ddisgrifir uchod, yn gofyn am oruchwyliaeth feddygol parhaol gorfodol, atal cymhlethdodau. efallai y bydd eich meddyg yn argymell mesurau adfer os bydd angen.

Colli clyw yn niwroffibromatosis ail fath yn cael ei ystyried i fod yn arwydd ar gyfer gosod mewnblaniad clyw arbennig. Mae'r ddyfais yn barhaus yn trosglwyddo signalau sain i'r ymennydd yn caniatáu i'r plentyn i ganfod synau a chydnabod lleferydd.

atal

Yn anffodus, ni all meddygon o bryd yn darparu atal effeithiol o'r clefyd. Y peth yw bod yn olaf nid yw ei achosion wedi cael eu hastudio. Dim ond yn argymell arbenigwyr i fonitro iechyd y plentyn yn gyson, o dan arweiniad ef yn rheolaidd i archwiliadau meddygol.

Pryd y dylid rhybuddio niwroffibromatosis

Mewn plant, y symptomau yn ymddangos yn gyntaf ar ffurf smotiau brown golau ar y croen. Os oes gan eich plentyn symptomau hyn, mae'n bwysig ymgynghori ag arbenigwr i ddiystyru hyn diagnosis ohono.

Os niwroffibromatosis eisoes wedi cael ei gadarnhau, rhaid i chi fonitro cyflwr y claf bach, ffurfio tiwmor yn gyson. Pan fydd y cynnydd diwethaf Argymhellir hefyd i ofyn am gymorth cymwys.

Y peth mwyaf pwysig yn y mater hwn - i ganfod clefyd cyn gynted â phosibl. Yn ôl yr ystadegau, mae tua 60% o blant ag diagnosis hwn yn cael arwyddion gymharol ysgafn o glefyd. Ar ben hynny, nid oes angen triniaeth arbennig lawer.

Felly, mae'n dod yn amlwg nad yw ymlaen llaw â bod ofn o glefydau o'r fath fel niwroffibromatosis mewn plant. Lluniau o gleifion ifanc wedi dangos yn glir y gall patholeg hwn fyw. Wrth gwrs, mae plant â ffurfiau mwy difrifol o'r clefyd yn aml yn cymhlethdodau godi. Fodd bynnag, gyda chymorth a chefnogaeth gyson gallant arwain gynhyrchiol iawn, ac yn bwysicaf oll, bywyd hapus.