Mae'r clefyd drych dirgel

Mae'r mwyafrif helaeth o bobl, yn siarad am y galon, yn rhoi llaw i ochr chwith y frest. Fodd bynnag, yn 1643 y llawfeddyg Eidal Marco Severino Disgrifiodd yr achos cyntaf yn hanes o galon i'r dde, ac ar ôl 50 mlynedd arall a ddisgrifir yn y tro cyntaf drosi llawn o organau mewnol, a elwir yn glefyd drych. Yn y clefyd hwn, lleoliad y organau mewnol yn y ddelwedd drych o normal. Felly, y galon i'r dde, mae hefyd yn wynebu y blaen y dde, yw'r hawl a'r stumog, ond mae'r bledren bustl a'r afu, ar y groes, i'r chwith. Coluddyn, gwaed a lymff, nerfau yn cael eu trefnu mewn ddelwedd drych. Mae'n cyffwrdd â'r syndrom drych a golau ymddangos yn gymesur: yr hawl 2 llabedau, ac y chwith - 3.

Wrth gwrs, diddordeb yn y anghysondeb anatomegol, dechreuodd pobl i chwilio am ei achosion. Yn y clefyd drych Oesoedd Canol a briodolir yr un mor cyfareddu diafol ac anrhegion duw. Cafodd ei unig lawer yn ddiweddarach, mae gwyddonwyr wedi dod o hyd i esboniad am hyn ffenomen dirgel , ac yn clymu gyda dyscinesia ciliaraidd sylfaenol a syndrom Kartagener. Yn gyffredinol, mae'r syndrom drych - clefyd enetig determenirovannoe gysylltiedig â gweithgaredd epitheliwm ciliary nam oherwydd morffoleg nam cynhwynol. Ar patholeg hyn yn digwydd treigladau mewn 12 genynnau gwahanol sy'n amgodio y synthesis o broteinau sy'n ofynnol ar gyfer adeiladu a swyddogaeth ciliaraidd yn gywir. O ganlyniad, mae cleifion ag anhwylderau anhwylder resbiradol fel rhyddhau anodd o mwcws o'r llwybr resbiradol, ac mewn dynion (anaml merched) hefyd anffrwythlondeb aml.

Yn ystod datblygiad embryonig y ffetws yw symudiad y cilia yn diffinio'r echel ynghylch pa awdurdodau y tab, ac oherwydd, yn y pen draw, yn groes y swyddogaethau cilia digwydd tranpozitsii. Fel y rhan fwyaf annormaleddau genetig eraill, clefyd yn cael ei nodweddu gan drych awtosomaidd enciliol dull o etifeddiaeth, ond oherwydd ei amledd yn isel iawn: dim ond rhwng 1 mewn 10,000 i 1 o bob 60,000.

Weithiau, mewn sefyllfaoedd arbennig o anodd, mae trosi anghyflawn o organau mewnol: maent yn adlewyrchu, ond mae'r galon yn dal i adael. Mewn 95% o achosion, morffoleg hwn cleifion yn dioddef amrywiol namau cynhenid y galon. Fel ar gyfer yr achosion eraill, mae'r syndrom drych, mae wedi profi yn wyddonol bron unrhyw effaith ar iechyd, ansawdd a hyd bywyd. Bosib dim ond rhywfaint o anghysur o'r ffaith bod pobl yn gyffredinol yn ymwybodol o hyn nodwedd, ond oherwydd mewn achos o broblemau iechyd meddygon mae arwyddocaol mewn anawsterau olwg gyntaf gyda diagnosis o glefydau.

Fodd bynnag, mae'r lefel bresennol o ddatblygiad meddygaeth wedi caniatáu meddygon i nid yn unig yn diagnosis drosi organau o bobl, ond hefyd i wneud dadansoddiad genetig i nodi treigladau yn y genynnau targed. Ond y brif broblem a all wynebu pobl sydd wedi cael diagnosis o "disease drych" - yn trawsblannu organau. Oherwydd prinder y clefyd, dod o hyd i roddwr yn anodd, ac yn aml nid yw'n ymddangos yn bosibl.

Mae'n werth nodi y ffaith bod y inversus situs yn dod o hyd, nid yn unig mewn pobl, ond hefyd ymhlith y cynrychiolwyr y byd anifeiliaid, fel malwod. Felly, malwen, fel rheol, mae sinc, dirdro i'r dde, ond gyda amlder o 1 i 10,000-1 i 100000 yn unigolion sydd â sinc, dirdro ar y chwith.

Yn ogystal, mae clefyd y drych Sant yn dir ardderchog ar gyfer datblygu ofergoelion. Er gwaethaf y ffaith bod yr Oesoedd Canol wedi disgyn hir i mewn i Oblivion, mae llawer o bobl yn dal i gredu bod gyda situs inversus o gleifion yn meddu ar bwerau goruwchnaturiol, a gwyddoniaeth swyddogol, yn ei dro, yn parhau i astudio'r ffactorau sy'n achosi treiglad mor penodol o'r genom yn frwdfrydig.