Amyotrophy Asgwrn Cefn: etiology, symptomau a gwneud diagnosis

Mae'r amyotrophy Asgwrn Cefn tro cyntaf a ddisgrifir yn y 19eg ganrif (yn 1891 - Verdniga ac yn 1893 - Hoffmann). Yn gwbl clefyd prin, yn digwydd un person o 100 mil. Clefyd yn ymwneud â salwch genetig ac fe'i nodweddir gan namau ar y meinwe cyhyrau. Mae'r prosesau hyn yn cael eu prosesau dirywiol cysylltiedig yn niwronau o gyrn anterior y llinyn a modur cefn niwclei y coesyn yr ymennydd. Fel arfer, yr arwyddion cyntaf o glefyd yn ymddangos mewn babandod neu blentyndod. Symptomau yn dibynnu ar y math o glefyd a gall amlygu fel isbwysedd, gipofleksii, sugno camweithredu, anadlu a llyncu; mewn achosion difrifol, patholeg mae hyn yn cael canlyniad angheuol. Er mwyn gwneud diagnosis, dylech gael profion genetig.

amyotrophy Asgwrn Cefn: Symptomau

Bydd y darlun clinigol yn dibynnu ar y math o glefyd. Histoleg o gyhyr nodweddiadol o niwrogenig (a achosir o ganlyniad i ddinistrio celloedd nerfol a meinweoedd) amyotrophy - y gymdogaeth o gelloedd cyhyrau iach ac afiach. Efallai y Prif nodwedd y clefyd yn cynyddu gwendid a atroffi y cyhyrau ffibrau. Yn bennaf yn effeithio ar eithafoedd procsimol. Gyda datblygiad y clefyd yn y broses o grwpiau cyhyrau ymwneud yn raddol ac eraill. Yn aml, gall cleifion gael eu gweld plycio cyhyrau. arwyddion nodweddiadol o patholeg yn kyphoscoliosis, cyfangiad cyhyrau ac anhwylderau anadlu, mae'n gysylltiedig â niwed i'r cyhyrau rhyngasennol. Ar radiograffau yn aml yn datgelu teneuo o hir esgyrn (hwmerws, femur, ac ati).

Werdnig-Hoffmann math cyntaf ei amlygu yn ifanc i chwe mis. Yn ystod y cyfnod hwn, mae'r plentyn yn hypotonia cofrestredig cyhyrol, hyporeflexia, ac iaith fasciculations. Un o nodweddion nodweddiadol o'r math hwn o glefydau anawsterau llyncu (dysffagia), sugno, yn ogystal â resbiradaeth. Asffycsia mewn 95% o achosion o'r achos marwolaeth ar gyfer plant dan oed un flwyddyn. Erbyn pedair blynedd o 100% angheuol.

Asgwrn Cefn amyotrophy ail fath ei ddangos yn y 3-15 mis oed. Os yw'r astudiaeth plentyn atgyrchau tendon dwfn yn absennol, dysffagia posibl. Ni all y rhan fwyaf o blant cropian a cherdded, gall llai na 25 y cant yn cael ei eistedd. Yn aml, mae'r clefyd yn dod i ben ym marwolaeth.

amyotrophy Sbinol trydydd math, neu glefyd, clefyd Kugelberg-Welander, fel rheol, a gofrestrwyd yn oed o 15 mis i 19 mlynedd. Mae'r clinig, fel yn y math I, ond i'r clefyd ddatblygu araf, gyda disgwyliad oes hirach. Gwendid a cholli pwysau yn dechrau gyda quadriceps cyhyrau a flexor morddwydol, dros gyfnod o amser y symptomau mwyaf amlwg yn ymddangos ac ar y coesau. Ychydig yn ddiweddarach, mae'r dwylo yn cael eu heffeithio.

amyotrophy Sbinol Gellir pedwerydd fath gael ei etifeddu, mae'r clefyd yn amlygu ei hun mewn oedolion voraste 30-60 mlynedd. Mae'n cael ei nodweddu gan wendid, y cyhyrau colli pwysau. Mae'r ffurflen hon differentsiirovat anodd iawn o sglerosis ochrol amyotroffig.

amyotrophy Sbinol Werdnig-Hoffmann diagnosis drwy ddefnyddio EMG (cyflymder dargludiad nerf yn cael ei bennu, yn cael ei gynnal astudiaeth o cyhyrau, sy'n cael eu innervated gan nerfau cranial). I gadarnhau'r diagnosis, mae angen cynnal profion genetig, sy'n nodi etiology o treigladau mewn 95% o achosion. dulliau diagnostig ychwanegol yn cynnwys biopsïau cyhyrau, yr astudiaeth o weithgaredd ensymau (aldolase, creatine kinase).

Nid yw triniaeth benodol ar gyfer y clefyd hwn yn bodoli. Er mwyn atal y gwaith o ddatblygu contractures a sgoliosis rhagnodedig ffisiotherapi a staes. dyfeisiau orthopedig arbennig yn caniatáu i'r claf i fwyta, ysgrifennu neu weithio ar y cyfrifiadur.