Syndrom Rubinstein-Teybi: achosion, triniaeth, prognosis

Heddiw, mae llawer o wahanol glefydau sy'n cael eu dod ar eu traws yn anaml iawn. Yn eu plith - y treigladau genyn penodol sy'n digwydd yn anaml. Fodd bynnag, mae'r angen i wybod popeth am iddynt. Dyna pam heddiw yr wyf am siarad am broblem fel syndrom Rubinstein-Teybi.

Hanes Ychydig

I ddechrau, mae angen i chi wybod beth yw'r clefyd a roddir. Felly, disgrifiwyd syndrom hwn yn y llenyddiaeth cyntaf yn ôl yn 1963 gan ddau feddyg - Teybi a Rubinsheynom. Er anrhydedd hynny, fodd bynnag, ac enwyd. Mae'n werth nodi nad yw hyn yn glefyd fel y cyfryw, ond treiglad genyn penodol, y gellir eu diagnosio eisoes ar y golwg y claf. Felly, mae pobl yn gwylio nodweddion creuanwynebol (anomaleddau), bysedd o led. Hefyd mae arafwch meddwl i raddau amrywiol. Wel, dylid nodi bod pobl â syndrom hwn yn cael treigladau mewn dau genynnau:

• yn y genyn CREB, a leolir yn 16p13 band;
• yn y genyn EP300 lleoli yn 22q13 band.

Ar achosion y clefyd

Beth ddylech chi ei dalu sylw yn y lle cyntaf, gan ystyried y syndrom Rubinstein-Teybi? Mae achosion y broblem - dyna beth sy'n bwysig i'w hadrodd. Fel y soniwyd eisoes uchod, treigladau yn digwydd yn y genyn CREB sy'n arwain at y synthesis o protein annormal. Mae tua 10% o gynhyrchu cleifion SVR o brotein ei rwystro rhannol neu'n gyfan gwbl. Nid yw genynnau eraill hefyd yn cyfrannu at y broses hon.

un addasiad mawr yn digwydd dim mwy na 1% o gleifion. Fodd bynnag, mae eisoes yn cael ei actifadu genyn arall, sydd wedi ei leoli yn 22q13.

Pam mae treiglad o'r fath, ni all y ymchwilwyr yn dweud. Felly, maent yn dadlau nad yw'r broblem yn cael ei drosglwyddo o un genhedlaeth i'r llall (hy yn achlysurol). Fodd bynnag, mae popeth yn digwydd yn ystod datblygiad y ffetws. Beth yn union y mae'n effeithio ar - bwyd, yn enwedig yr amgylchedd, arferion gwael neu glefyd penodol yn ystod beichiogrwydd babi - gwyddonwyr yn dal i fethu dweud.

Amlygiad o glefyd

Pa ddangosyddion fod yn arwydd bod gan berson syndrom Rubinstein-Teybi? Felly, er mwyn gwneud diagnosis meddygon yn aml yn bosibl yn union ar ôl genedigaeth baban. Dim ond yn ymddangosiad baban. Nodweddion sy'n unwaith yn gwneud eu hunain yn teimlo:

• trwyn Eang.
• bawd Uwch.

Felly, mae hyn yw'r mwyaf cyffredin symptomau. Fodd bynnag, mae yna ddangosyddion eraill sydd yn llai cyffredin, ac nid yw pob claf.

Ynglŷn anomaleddau wyneb

Fel y soniwyd uchod eisoes, os yw'r claf syndrom Rubinstein-Teybi Roedd bydd nodweddion creuanwynebol penodol yn eu harsylwi. Beth, felly, yw e?

1. Mewn 100% o'r cleifion mae hyperplasia yr ên uchaf. Nodwedd: taflod culhau.
2. Hefyd yn aml, tua 90% o gleifion yn cael eu harchwilio gan trwyn newidiadau. Mae'n dod fel pig.
3. Mae tua 84% o achosion o'r clefyd mewn plant yn cael ei blannu clustiau isel.
4. A 80% - Mongoloid, hy culhau rhan o'r llygad.
5. Mae bron i 70% o gleifion yn cael strabismus.
6. Gall ffontanel anterior mawr i'w gweld mewn tua 40% o gleifion.
7. Ac mae rhai cleifion (35%) yn cael gymaint o broblem fel microseffali (pobl o'r fath benglog yn llawer llai o ran y corff).

newid bys

Sut arall yn ymddangos syndrom Rubinstein-Teybi? Felly, dim ond ar ffurf bysedd, gallwch wneud diagnosis y broblem cleifion.

1. Yn 100% o achosion mewn cleifion gyda bysedd a bysedd traed hir estynedig.
2. Mae tua 87% o gleifion yn cael bodiau i fyny gyda'r onglau hyn a elwir yn rheiddiol.
3. Wel, mae'r rhan fwyaf o gleifion (tua 87%) o'r holl bysedd yn cael eu symud ymlaen ychydig (o gymharu â pherson iach).

Mae newidiadau yn y twf a datblygiad pobl

Gall fod o gymorth i wybod sut mae'n edrych Rubinstein-Teybi, syndrom llun. Felly, dim ond drwy edrych ar ddarlun o bobl sydd â diagnosis hwn, mae'n bosibl dod i gasgliadau penodol. Fodd bynnag, yn y cleifion hyn, nid dim ond allanol, ond hefyd yn fewnol, ni all unrhyw un weld y newidiadau a threigladau.

1. Ar gyfer pobl o'r fath, mae arafwch meddwl cymedrol. Felly, mae'r lefel eu IQ yw tua fewn 30-60 (fel arfer oddeutu 51).
2. Mae bron pob claf (a bod 90% o gleifion) yn profi amrywiaeth o anawsterau lleferydd.
3. Mae pobl sydd â threiglad hon statws bach. Nid yw dynion yn tyfu uwchben 155 cm, menywod - 147 cm.

Anghysondebau yn y galon

Sut arall gweld symptom hwn? Felly, mae cleifion yn cael eu hadolygu rhai annormaleddau cardiaidd.

• Mae'r bobl hyn ductus arteriosus yn ogystal ag amrywiaeth o ddiffygion yn y septwm interventricular.
• diagnosis yn aml yn coarctation yr aorta, anghysonderau y falf aortig, namau parwydol atrïaidd.

Mae'n werth nodi nad yw newidiadau o'r fath yn digwydd mor aml, maent yn cael eu dilyn mewn tua 33% o gleifion.

symptomau eraill hefyd yn cael eu dilyn yn aml

Mae symptomau eraill a all ddigwydd mewn pobl sydd â syndrom hwn.

1. Cryptorchidism. Mae'n amlygu mewn bron i 80% o ddynion. Mae'r diffyg ceilliau yn y sgrotwm oherwydd eu cudd.
2. Mewn 75% o gleifion hirsutism amlwg. Mae'r twf cynyddol gwallt o'r math gwrywaidd: y coesau, y breichiau, y frest.
3. Hefyd, mae llawer o gleifion ag arhythmia cardiaidd yn bresennol.

diagnosteg

o reidrwydd i siarad am, yn ôl i ymchwilio sut y gall meddygon roi diagnosis hwn. Felly, y gloch gyntaf i'r broblem chwilio bob amser yn dod yn ymddangosiad y claf. Fodd bynnag, ar y sail hon ei ben ei hun i wneud diagnosis afresymol. Yn yr achos hwn, gall meddygon yn defnyddio'r dulliau canlynol:

• prawf genetig sy'n ofynnol yn cael ei wneud. Bydd meddygon dadansoddi'r genyn RAF am bresenoldeb treigladau.
• Mae angen astudiaethau megis uwchsain, ECG, ecocardiograffeg.
• Hefyd yn defnyddio dull PYSGOD. Mae'r astudiaeth hon, sy'n pennu dilyniant o DNA dynol.
• Ac, wrth gwrs, mae angen amrywiaeth o brofion niwrolegol.

triniaeth

Os yw'r claf yn cael diagnosis o syndrom Rubinstein-Teybi, y driniaeth oedd ei hangen yn sicr. Fodd bynnag, nid oes un dewis opsiwn technegau ac offer ffarmacolegol. Bydd yr holl fod yn unigol. Y peth pwysicaf yma - presenoldeb symptomau penodol. A syndrom hwn, gyda llaw, yn cael ei amlygu yn yr holl gleifion mewn sawl ffordd, gan fod ganddo amrywiaeth eang.

Felly, yn ystod plentyndod cynnar, bydd angen therapi corfforol arbennig y claf, nad yw'r plentyn yn bell y tu ôl o ran twf. Ac ar gyfer datblygiad yr ymennydd, bydd angen defnyddio rhaglen addysg arbennig.

Gan gymryd moddion yn ogystal â ymyrraeth lawfeddygol, sydd ei angen yn unig ar gyfer arwyddion arbennig. Nid yw'r datblygiad yn bosibl ym mhob achos y syndrom. Wel, dylid nodi bod i gael gwared ar y broblem hon yn amhosibl. Nid yw hyn yn glefyd y gellir ei wella gyda meddyginiaeth. Felly, cyffuriau i helpu i ymdopi yn unig â symptomau penodol.

Rhagolygon a chymhlethdodau

Beth arall allwch chi ei ddweud am glefydau fel Syndrom Rubinstein-Teybi? mae angen ei wrthym hefyd - rhagfynegi a phob math o gymhlethdodau. Ymhlith yr anawsterau o berygl uchaf achosi anhwylderau amrywiol y galon, arrhythmia, datblygu annormal y siâp y galon. Gall hefyd ddigwydd yn barhaus heintiau ar y glust, colli clyw yn datblygu. Yn aml, mae cleifion yn cael eu hefyd yn creithio ar y croen.

1. Anawsterau gyda bwydo plant â diagnosis mae hyn yn arwain at eu tanddatblygiad corfforol.
2. Prif achosion marwolaeth mewn plant yn gynnar iawn - haint resbiradol. Ac maent i fod i galon amhriodol.
3. O ran y datblygiad: plentyndod cynnar, mae'n cael ei ohirio gan tua 5-6 mis. Ar 6 oed flynyddoedd, gall cleifion ddysgu darllen, ond mae'r datblygiad cyffredinol yn sylweddol uwch na lefel plentyn graddiwr cyntaf.

Wel, yr hyn y mae'n bwysig dweud, os ystyriwn y broblem hon fel syndrom Rubinstein-Teybi - disgwyliad oes. Faint o Gall pobl o'r fath yn byw? Felly, meddygon yn dweud bod y rhagolwg yn eithaf da, ac mae'r gyfradd goroesi yn uchel.