Syndrom Potter: achosion, symptomau, diagnosis

Mae syndrom Potter yn ddiffyg difrifol yn natblygiad y ffetws. Rydym yn dechrau gyda'r diffiniad o'r anghysondeb hwn.

Beth yw Syndrom Potter?

Mae syndrom Potter yn ddiffyg cynhenid o ddatblygiad y ffetws, lle nad oes ganddo arennau'n llwyr, sy'n ganlyniad i ostyngiad yn nifer yr hylif amniotig.

Canlyniad diffyg dŵr yw gwasgu'r ffetws yn y groth. Mae gan blant hefyd yr ysgyfaint sydd wedi datblygu'n wael, wyneb wrinkled nodweddiadol a phenglog wedi'i chwistrellu, aelodau sydd wedi'u dadffurfio.

Yn 1964, disgrifiodd Potter ddiffyg datblygiadol a nodweddir gan ageneses (diffyg datblygiad) o arennau ffetws neu aplasia (absenoldeb unrhyw organ neu ran o'r corff), ynghyd ag anomaleddau'r wyneb. Crybwyllir y syndrom hwn yn y llenyddiaeth feddygol yn ogystal â syndrom Potter gyda 2 agenesis arennol, syndrom gros-arennol gros, dysplasia arennol wyneb.

Syndrom Potter yn y ffetws: achosion

Nid yw etioleg (tarddiad) y syndrom yn dal i gael ei ddeall yn llawn. Mewn 50% o achosion datgelwyd bod yr anomaledd sylfaenol yn cael ei amlygu oherwydd absenoldeb hylif amniotig (dŵr ffetws) mewn menyw feichiog. Mae cywasgiad ffetig gan y gwter yn arwain at ddatblygiad anomaleddau arennau, wyneb (gwastadu a gwastadu), calon, rectum, genitalia, ysgyfaint (hypoplasia), aelodau (clwb clwb).

Mae yna syndrom Potter mewn babanod, plant yn ystod nifer o fisoedd, yn llai aml mewn plant dros y flwyddyn, yn fwyaf aml mewn bechgyn. Amlder amlygiad o ddiffyg: 1 fesul 50 mil o enedigaethau.

Arholi rhieni

Pa symptomau sydd gyda syndrom Potter yn y ffetws? Y blagur mawr gwyn yw'r hyn y gallwch ei weld gyda uwchsain. Gall etifeddiaeth o'r fath gael ei etifeddu'n bennaf (ni all herededd y rhiant arall ei atal), e.e. Ddim yn gysylltiedig â faint o hylif amniotig. Efallai y bydd gan un rhiant danddatblygiad neu ddiffyg un o'r arennau, y gellid ei golli yn ystod arholiadau meddygol yn gynharach.

Mae'r agenesis arennol wedi'i etifeddu yn bennaf, sy'n golygu bod yna siwgr o 50% o ffetws yn cael syndrom Potter.

Gall syndrom Potter gyda thebygolrwydd o 75 y cant ddigwydd yn y babi, pe bai ei rieni wedi canfod treigladau yn y genyn PKHD1. Maent yn digwydd ar gyfartaledd mewn 1 allan o 50 o bobl. Nid yw treigladau o'r fath yn arwain at ddatblygiad cyflym diffyg yn y cludwr, gellir eu trosglwyddo o genhedlaeth i genhedlaeth ers degawdau.

Gall y risg o gael babi â syndrom Potter amlygu ei hun trwy etifeddu treigladau gan y ddau riant. Os rhoddir newidiadau genetig i'r tad neu'r fam yn unig i'r ffetws, yna gyda thebygolrwydd o 50%, caiff ei eni'n iach. Nid yw 25% o blant yn etifeddu treigladau PKHD1 gan y ddau riant sydd â newidiadau o'r fath ar lefel y genynnau.

Symptomatoleg y syndrom

Mae syndrom Potter yn y ffetws yn cael ei ddiagnosio gan y amlygiad canlynol:

• Creftau eithriadol o gul y llyslithod;
• Llech nodweddiadol o dan linell y ganrif;
• Tanddatblygiad y ên is (microgneddiad);
• Trwyn gwastad;
• Pellter annormal fawr rhwng organau par (yn enwedig y llygaid) - hyperteloriaeth;
• Convex epicanthus ("plygiad Mongoleg") - plygu arbennig ar gornel fewnol y llygad, sy'n cwmpasu'r tubercle lacrimal;
• Clustiau mawr meddal anormal.

Y posibilrwydd o driniaeth

Pan enedigaeth plentyn, mae'r prif symptom yn fethiant anadlol difrifol, sy'n dangos ei hun o gofnodion cyntaf bywyd annibynnol. Mae awyru artiffisial yr ysgyfaint yn gymhleth gan pneumothorax (presenoldeb swigod aer yn y rhanbarth pleural, sy'n rhwystro symudiad rhythmig yr ysgyfaint).

Yn anffodus, mae'r mwyafrif helaeth o blant newydd-anedig a ddiagnosir â syndrom Potter yn marw o fewn oriau gwaith. Gyda'i ffurfiau ysgafnach sy'n ymwneud â thract digestig (treulio) - clogyn urogenital (cysylltiad y duct analig ac urogenital i mewn i un), absenoldeb trawiad yr anws (ffurf gywir) - ymyriad llawfeddygol.

Plant sy'n goroesi gyda syndrom Potter

Yn 2013, adroddodd y cyfryngau ar y ferch newydd-anedig, Abigail Butler, merch aelod o Dŷ Cynrychiolwyr Senedd yr Unol Daleithiau, y Cyngres Gweriniaethol Jaime Herrer-Butler. Roedd y plentyn yn gallu goroesi gyda'r syndrom hwn, sy'n atal gweithrediad arferol y system resbiradol.

Ar y 5ed mis o feichiogrwydd dysgodd y fenyw nad oes gan y ferch wrin oherwydd absenoldeb cyflawn arennau. Y rheswm oedd diffyg hylif amniotig yn y beichiog Jaime Errer-Butler. Er gwaethaf casgliad meddygon a ddatganodd yr achos hwn yn angheuol, penderfynodd y wraig ynghyd â'i gŵr gadw'r beichiogrwydd. I rywsut gwneud iawn am ychydig o hylif amniotig, cafodd ateb halwynog arbennig ei chwistrellu i wteri Jaime. Ni allai John Hopkins - meddyg a gynhaliodd y therapi hon, warantu'r priod y byddai'r driniaeth yn arwain at ganlyniad boddhaol.

Ond ar 15 Gorffennaf, 2013, ychydig Abigail a enwyd yn fyw. Yn ôl atgofion y fam, nid oedd y ferch yn sgrechian wrth eni, ond ar ôl tro roedd hi'n crio - roedd ysgyfaint y babi yn gweithio. Ar ôl ei eni, fe'i trosglwyddwyd ar unwaith i ddialysis - system sy'n disodli'r swyddogaeth arennau, sy'n tynnu cynhyrchion metabolig o'r corff yn llwyr. Flwyddyn yn ddiweddarach, caiff yr arennau rhoddwyr eu disodli.

Mae'r siawns i eni babi fyw gyda syndrom Potter a'i adsefydlu llwyddiannus dilynol mewn amodau realiti modern yn dal i fod yn wyrth. Felly, mae meddygon yn mynnu torri ar draws beichiogrwydd wrth ddiagnosis ffetws am ddiffyg o'r fath. Ni all yr enghraifft o Abigail Butler ond fod yn galonogol, ond mae'n werth deall bod hwn yn achos eithriadol.