Syndrom Laron: achosion, diagnosis, triniaeth, prognosis

syndrom Laron - cyflwr patholegol lle nad yw'r corff yn gallu derbyn ac yn defnyddio hormon twf. Y symptom mwyaf cyffredin y groes - gorachod. Ymhlith Gall symptomau eraill yn cael eu nodi gwendid yn y cyhyrau a lleihau stamina, hypoglycemia plant, oedi datblygiad rhywiol, byrhau aelodau'r corff, yn ogystal â gordewdra. Mae'r rhan fwyaf yn aml yn achosi newidiadau annormal (mwtaniadau) o'r genyn sy'n gyfrifol am y twf. Mae'n cael ei etifeddu yn cael awtosomaidd enciliol nodwedd.

symptomau

syndrom Laron yn anhwylder prin. Yn yr achos hwn, mae'r diagnosis o babanod newydd-anedig, fel arfer yn cael cyfraddau cyfartalog o ennill twf a phwysau, ond yn y dyfodol eu twf corfforol yn arafu yn sylweddol. gwrywaidd sy'n oedolion heb ei drin yn cyrraedd twf mwyaf posibl o 130 cm. menywod Twf yn llai na 120 cm.

Yn ychwanegol at y twf isel o bresenoldeb symptomau patholeg canlynol:

• gwendid yn y cyhyrau, diffyg dygnwch;
• Hypoglycemia yn ystod plentyndod;
• glasoed oedi;
• organau cenhedlu anghymesur o fach;
• tenau, gwallt gwan;
• groes strwythur y dannedd;
• coesau byrrach;
• gordewdra;
• nodweddion wyneb nodweddiadol (talcen amlwg, trwyn suddedig, syndrom sglera glas).

rhesymau

syndrom Laron gan achosi mwtaniad sy'n cynnwys derbynnydd hormon twf - protein a geir ar y pilennau allanol o gelloedd ar draws y corff. Bwriad hormon twf derbynnydd yw cydnabod a activate 'r somatotropin, a thrwy hynny gychwyn twf a rhannu celloedd. Treigladau y genyn rhwystro weithrediad arferol y mecanwaith biolegol ac yn arwain at aflonyddwch o ddatblygu celloedd. Mae llawer o symptomau o glefydau a achosir gan yr anallu i gynhyrchu hormon eilaidd - ffactor twf inswlin-debyg.

etifeddeg

Yn y rhan fwyaf o achosion, syndrom Laron mewn plant yn cael ei etifeddu mewn awtosomaidd enciliol modd. Mae hyn yn golygu bod y methiant ei achosi gan treigladau yn y ddau gopi o'r genyn effeithir arnynt ym mhob cell. Mae rhieni o gleifion ag anhwylderau fel arfer yn cario un copi o'r genyn treiglo, ac yn anaml yn dioddef o arwyddion nodweddiadol o'r drosedd. Pan fydd dau cludwyr o glefyd awtosomaidd enciliol eni risg clefyd etifeddiaeth plentyn yn 25%; debygol o fod yn gludwr goddefol o sut mae pob un o'r rhieni - 50%; siawns o beidio etifeddu unrhyw genyn annormal neu treiglo - 25%.

Yn ôl rhai adroddiadau, mae teuluoedd lle syndrom Laron ei etifeddu mewn awtosomaidd modd dominyddol. Mewn achosion o'r fath, ar gyfer trosglwyddo clefydau yn treiglo mewn un copi o'r genyn effeithir arnynt ym mhob cell. Weithiau nodwedd hon yn mabwysiadu plentyn gan riant y patholeg y claf. Hysbys ac achosion newydd, nid etifeddu treigladau genetig, pan fydd y groes yn cael ei ddiagnosio mewn plant mewn teuluoedd nad oedd ganddynt un achos o'r clefyd. Mae person sydd â cadarnhau adroddiadau patholeg treiglo genyn i'w plant mewn 50% o achosion.

diagnosteg

Ar ôl yr asesiad cychwynnol o arwyddion a symptomau amlwg o arbenigwr yn gallu gwneud diagnosis syndrom Laron (lluniau o bobl â cm patholeg. Yn yr erthygl). profion ychwanegol yn cael eu cynnal i gadarnhau diagnosis hwn a gwahaniaethu effeithiol, gan gynnwys prawf gwaed i hormonau penodol. Mae'r rhan fwyaf yn aml mewn pobl ag anhwylder gweld lefelau uwch o hormon twf ar yr un pryd gyda gostyngiad yn ffactor twf inswlin-debyg. Mewn rhai achosion, meddygon rhagnodi astudiaethau genetig i gadarnhau bod y treiglad genyn. mesurau diagnostig canlyniadau yn caniatáu i bennu union syndrom Laron.

triniaeth

Hollol gwella nad yw hyn cyflwr patholegol meddygaeth fodern mewn grym eto. therapi Arloesol yn canolbwyntio'n bennaf ar cyflymiad twf, sy'n cael ei ddarparu gan y pigiad isgroenol o inswlin hormon goll. Sylweddau ysgogi twf llinol (o uchder), mae'n cyflymu datblygiad yr ymennydd ac yn atal achosion o anhwylderau metabolig a achosir gan ddiffyg hirfaith proteinau angenrheidiol. Yn ogystal, pigiadau o'r fath yn codi siwgr yn y gwaed, yn atal y casgliad o golesterol a meinwe cyhyrau toned sylweddol. Dylai triniaeth o ffactor twf inswlin-fel yn cael ei wneud o dan oruchwyliaeth cyson o arbenigwyr, gan y gall y swm dros ben y dos gofynnol arwain at broblemau iechyd difrifol.

outlook

prognosis tymor hir yn fwyaf aml yn eithaf optimistaidd. Nid yw syndrom Laron yn effeithio ar ddisgwyliad oes. Ar ben hynny, y cludwyr y clefyd etifeddol yn llawer llai o risg o ganser a di-inswlin diabetes mellitus. Ar hyn o bryd rydym yn cynnal ymchwil helaeth i nodi cysylltiadau rhwng syndrom Laron, treigladau genetig, twf hormonau a datblygiad tiwmorau malaen. Mae'n bosibl y newidiadau genyn hyn yw'r allwedd i drechu canser.