Syndrom Hunter - anhwylder genetig prin

Mewn meddygaeth, mae nifer o afiechydon prin, maent yn cynnwys ac yn syndrom Hunter (Mucopolysaccharidosis math 2), sydd, er enghraifft, dim ond tua 50 o bobl yn sâl yn Rwsia. Mae'r clefyd yn enetig ac yn cael ei drosglwyddo o'r fam i'r bechgyn. ei oes bosibl na fydd y fam yn ymwybodol fod yn y cludwr y genyn difrodi. Mae'r tebygolrwydd o genedigaeth y babi gyda patholeg o'r menywod hyn - 50%. Ond gall ddigwydd achlysurol treiglo (achlysurol) yn y genynnau y ffetws, ond nad yw'r rhieni yn cael annormaleddau.

syndrom Hunter, y mecanwaith o ddatblygiad

Mewn pobl mae mil o wahanol brosesau metabolaidd sy'n arwain at "deunydd gwastraff" yn allbwn i'r tu allan. Pan nad Hunter syndrom sathru mucopolysaccharides cyfnewid (glycosaminoglycans) yn cael eu harddangos, ond yn cronni yn yr holl meinweoedd y corff. Mae hyn oherwydd y ffaith nad oes iduronatsulfataza ensymau. Mae'n amlwg bod mewn amgylchiadau o'r fath yr organau a systemau yn peidio â gweithio'n iawn, mae troseddau.

syndrom Hunter, darlun clinigol

Yn y bôn symptomau dechrau ymddangos dim ond ar ôl dwy neu dair blynedd, mae plant yn cael eu geni normal, ac mae rhieni yn ymwybodol o'u clefyd. nodweddion wyneb yn dod yn llais bras, hefyd, anadlu yn dod yn swnllyd, a bod y plentyn yn dechrau i gael heintiau firaol yn sâl yn fwy aml anadlu. Mae ymddangosiad y bachgen yw bod croen trwchus ar wyneb, gwddf byr, mae dannedd prin, gwefusau trwchus, y tafod a'r trwyn. Mae pob plentyn sydd â syndrom Hunter mor debyg i'w gilydd, eu bod yn cael eu cymryd ar gyfer brodyr.

Ar ôl tair neu bedair oed plentyn yn dod yn anodd cerdded, anystwythder y cymalau yn dod, mae'n colli cydlynu, gall ostwng. Y cyfan y system ysgerbydol yn newid.

anhwylderau'r psyche ddechrau, efallai y bydd y plentyn yn dod yn chwerw neu'n ymosodol. Mae rhai plant stondinau. Mae'r sgiliau y mae'r plentyn wedi caffael i'w hoedran, yn cael eu colli. Mae'n dod ddiymadferth, bellach yn siarad.

Mae bron pob claf yn effeithio ar y galon, cynnyrch metabolig cronni yn y falfiau, gan achosi iddynt tewychu. Yn llencyndod, mae'r newidiadau yn sylwi, y dechrau o droseddau yn cyfrif am fod yn oedolion.

Mae dau fath: Symptomau clefyd A Hunter a B. Yn y ffurflen gyntaf, gan symud ymlaen yn gyflym, daw arafwch meddwl, a'r ail ffurflen yn haws pan fydd y plentyn wedi arbed cudd-wybodaeth. Yn dibynnu ar y math o glefyd ddisgwyliad oes y gall pobl gyrraedd 50-60 mlynedd. Fodd bynnag, gyda mathau difrifol o blant yn byw hyd at 8-9 mlynedd.

diagnosis o'r clefyd

Mae'r amrywiolyn canfod delfrydol o glefydau etifeddol - astudiaethau genetig y ffetws. Ond nid yw sgrinio o'r fath, felly, cau allan y anhwylderau cyn-brin yn amhosibl.

Yn yr wrin o gleifion yn dangos llawer iawn o sylffad heparan a dermatan.

llun pelydr-X o'r system ysgerbydol - dysostosis lluosog (anghysondebau o ddatblygiad ysgerbydol).

triniaeth syndrom Hunter

Cyffuriau ar gyfer trin mucopolysaccharidosis math 2 wedi cael eu syntheseiddio a dyma'r ensym goll. "Elapraza" yn cyfeirio at dull. Fodd bynnag, mae'n bosibl cael nad yw pob claf, costau cyffuriau yn ddrud iawn a dim ond ar gael yn dramor.

Dylai triniaeth plant sydd â syndrom Hunter yn cael ei dalu gan y wladwriaeth, ond mae'r awdurdodau gwadu hwy, gan fod y defnydd blynyddol fesul person yn gymaradwy â'r gyllideb ar gyfer cynnal a chadw y clinig cyfan. Ond drin plant hyn am oes, gellir ei gymharu â'r therapi diabetes pan fydd person yn gyson angen inswlin. Mae pawb yn gwybod bod heb inswlin, ni fydd yn ddiabetig yn byw yn hir, yr un sefyllfa a gyda patholeg hwn. Mae rhieni sy'n dal i rywsut yn llwyddo i gael y cyffur (noddwyr, elusen), yn dweud bod y plentyn yn gwella, yn dechrau i gerdded eto a byw bywyd mwy normal.