Syndrom Fanconi yn: Symptomau, Diagnosis a Thriniaeth

Syndrom De Toni - Debreu - Fanconi yn glefyd cynhenid difrifol a nodweddir gan amrywiaeth o anhwylderau metabolig. Maent yn dioddef yn bennaf plant o flwyddyn gyntaf o fywyd. fel arfer yn digwydd ar y cyd â abnormaleddau etifeddol eraill, ond gall amlygu fel syndrom standalone.

Hanes byr

Darganfuwyd yr afiechyd ac astudiodd ym 1931 gan Dr Fanconi y Swistir. Arholi plentyn gyda llech, statws byr, a newidiadau mewn urinalysis, daeth i'r casgliad y dylai cyfuniad hwn o nodweddion yn cael eu hystyried fel patholeg ar wahân. Ddwy flynedd yn ddiweddarach, cyflwynodd de Tony y diwygiadau hychwanegu at y hypophosphatemia disgrifiad presennol, ac ar ôl ychydig Debra a nodwyd yn y cleifion hyn acidaminuria.

Yn llenyddiaeth Rwsia, gelwir y cyflwr hwn yn y termau "syndrom etifeddol De Toni - Debreu - Fanconi 'a' glyukoaminofosfatdiabet". Dramor, mae'n cael ei alw'n aml yn syndrom Fanconi arennol.

Mae achosion o syndrom Fanconi

Ar hyn o bryd, nid oedd yn bosibl tan y diwedd i gael gwybod beth yw sail clefyd difrifol hwn. syndrom Fanconi tybir i fod yn glefyd genetig. Mae arbenigwyr yn credu bod y datblygiad y clefyd hwn oherwydd treiglad pwynt, sy'n arwain at camweithio yr arennau. Mae nifer o astudiaethau wedi cadarnhau bod y corff yn groes metaboledd celloedd. Mae'n bosibl bod mewn gwirionedd yn ymwneud adenosine triphosphate (ATP) - cyfansoddyn sy'n chwarae rhan bwysig ym metabolaeth ynni. O ganlyniad i weithrediad anghywir o'r ensymau glwcos a gollwyd, asidau amino, ffosffadau, a sylweddau heb fod yn llai defnyddiol eraill. Mewn amgylchedd mor llym tubules arennol ydynt yn derbyn yr egni angenrheidiol ar gyfer eu gweithredu. sylweddau defnyddiol yn cael eu harddangos ynghyd â wrin, metaboledd torri datblygu newidiadau rahitopodobnyh mewn meinwe esgyrn.

syndrom Fanconi mewn plant yn llawer mwy cyffredin nag mewn oedolion. Yn ôl yr ystadegau, nifer yr achosion clefyd yn 1: 350 000 o enedigaethau byw. Dioddef o'r bechgyn a merched mewn cyfrannau cyfartal.

Arwyddion o syndrom Fanconi

Gall y clefyd yn datblygu ar unrhyw oedran, ond mae'r rhan fwyaf yn aml mae'n cael ei weld mewn babanod. Glycosuria, giperaminoatsiduriya cyffredinol a giperfosfaturiya - triad hwn o symptomau a nodweddir gan syndrom Fanconi. Datblygu symptomau yn ddigon cynnar. Yn gyntaf oll, mae'r rhiant yn sylwi bod eu plentyn yn dechrau i droethi yn fwy aml, ac mae'n gyson sychedig. Mae plant, wrth gwrs, ni all ddweud mewn geiriau, ond trwy eu hymddygiad fympwyol ac rhewi parhaol ar y fron neu botel daw'n amlwg bod plentyn bod rhywbeth o'i le.

Yn y dyfodol, mae rhieni yn dod â llawer o drafferth chwydu causeless aml, rhwymedd hir a paranormal dwymyn. Yn nodweddiadol, ar hyn o bryd, mae'r plentyn yn olaf yn cael i weld meddyg. Gall paediatregydd profiadol amau bod yr annwyd cyffredin yn gyfuniad o symptomau ddim yn edrych fel. Rhag ofn bydd y meddyg yn llythrennog, mae'n amser i allu adnabod syndrom Fanconi.

Symptomau Nid cyfamser yn diflannu. Maent yn ychwanegu oedi amlwg mewn datblygiad corfforol a meddyliol, mae crymedd amlwg o esgyrn mawr. Fel arfer newidiadau yn effeithio dim ond y rhannau isaf y corff, gan arwain at anffurfiad varus neu valgus fath. Yn yr achos cyntaf, coesau y baban yn cael eu troi olwyn, yn yr ail - ar ffurf y llythyren "X". Ac efe a'r dewis arall, wrth gwrs, yn ffafriol ar gyfer bywyd pellach o'r plentyn.

syndrom Fanconi mewn plant yn aml yn cynnwys osteoporosis (dinistrio cyn pryd o feinwe esgyrn), yn ogystal ag arafwch twf sylweddol. Heb eu heithrio toriadau o hir esgyrn tiwbaidd a pharlys. Hyd yn oed os hyd yn hyn nid yw'r rhieni yn poeni am gyflwr y baban, ac yna ar hyn o bryd, maent yn cael eu nid yn union rhoi'r gorau ofal medrus.

syndrom Fanconi mewn oedolion yn brin. Y peth yw bod hyn yn glefyd difrifol yn naturiol yn arwain at ddatblygu methiant yr arennau. Mewn sefyllfa o'r fath, mae'n amhosibl rhoi unrhyw ragolwg pendant a sicrhau mwy o ddisgwyliad oes. Mae'r llenyddiaeth yn disgrifio achosion pan yn oed o 7-8 mlynedd syndrom Fanconi cymryd eu swyddi, gwelliant amlwg yn gyflwr y plentyn a hyd yn oed gwella. Yn anffodus, amrywiadau o'r fath yn arfer presennol yn ddigon prin i allu gwneud unrhyw gasgliadau difrifol.

Diagnosis o syndrom Fanconi

Ar wahân anamnesis ac archwiliad trylwyr o'r meddyg ei angen i benodi rhai arolygon, gan ganiatáu i gadarnhau'r clefyd. syndrom Fanconi anochel yn arwain at amharu ar yr aren, ac felly rhaid iddo fod yn urinalysis rheolaidd. Wrth gwrs, nid yw hyn yn ddigon i nodi'r holl nodweddion y clefyd. Mae angen gweld nid yn unig y cynnwys protein yn yr wrin a chelloedd gwyn y gwaed, ond hefyd yn ceisio canfod lysosym, immunoglobulins a sylweddau eraill. Mae'r dadansoddiad hefyd yn dangos chynnwys uchel o reidrwydd siwgr (glucosuria), bydd ffosffadau (phosphaturia) yn weladwy i colled sylweddol o sylweddau pwysig ar gyfer y corff. Gall archwiliad o'r fath yn cael ei berfformio fel claf allanol neu mewn ysbyty.

hefyd anochel rhai newidiadau i'r profion gwaed. Pan fydd dadansoddiad biocemegol yn dangos gostyngiad sylweddol ym mron pob elfennau hybrin (yn enwedig calsiwm a ffosfforws). Datblygu amlwg asidosis metabolig, ymyrryd â gweithrediad arferol yr organeb gyfan.

sioe radiograffeg ysgerbydol osteoporosis (dinistrio esgyrn), ac mae'r anffurfiad y coesau a'r breichiau. Yn y rhan fwyaf o achosion mae'r arsylwyd lusgo y cyflymder y twf esgyrn ac mae eu anghysondeb oedran biolegol. Os bydd angen, efallai y bydd y meddyg yn rhagnodi uwchsain yr arennau ac organau mewnol eraill, yn ogystal â archwilio gan weithwyr proffesiynol cysylltiedig.

diagnosis gwahaniaethol

Mae yna achosion pan fydd rhai clefydau eraill ffugio bod yn syndrom Fanconi. Cyn i'r meddyg yn codi yn dasg anodd i gael gwybod beth sy'n digwydd i'r claf bach mewn gwirionedd. Glyukoaminofosfatdiabet drysu weithiau gyda pyelonephritis cronig a chlefydau arennol eraill. Bydd newidiadau mewn urinalysis, yn ogystal â'r nodweddion o ddinistrio meinwe esgyrn yn helpu'r paediatregydd i roi'r diagnosis cywir.

Triniaeth Syndrom Fanconi yn

Mae'n werth ystyried y ffaith bod y clefyd yn cronig. Mae'n anodd cael gwared ar y symptomau annymunol a all fod am beth amser i leihau symptomau'r clefyd yn llwyr. Beth mae meddygaeth fodern fel cymorth i blant sâl?

Yn y lle cyntaf, mae y deiet. Argymhellir cleifion i gyfyngu ar y defnydd o halen, yn ogystal â'r holl fwydydd acíwt a mwg. Mae deiet yn ychwanegu llaeth a gwahanol ffrwythau sudd melys. Peidiwch ag anghofio am y bwydydd sy'n gyfoethog mewn potasiwm (prŵns, bricyll a rhesins sych). Yn yr achos lle y diffygion microfaethynnau cyrraedd y cyfnod allweddol, meddygon rhagnodi derbyniad arbennig cyfadeiladau fitamin.

Yn erbyn y cefndir o ddeiet dognau uchel a weinyddir o gyflwr fitamin D. claf yn cael ei fonitro yn gyson - mae ganddo o bryd i'w gilydd i roi profion gwaed ac wrin. Mae hyn yn angenrheidiol er mwyn canfod yn amserol dechrau hypervitaminosis a lleihau'r dos o fitamin D. Triniaeth hir, mwy o gyrsiau, gyda seibiannau. Yn y rhan fwyaf o achosion, mae hyn yn helpu therapi i adfer y metaboledd cythryblus ac atal cymhlethdodau difrifol.

Os yw'r clefyd wedi mynd i ffwrdd, mae'r claf yn disgyn i ddwylo llawfeddygon. Bydd orthopedig profiadol yn gallu sythu allan y anffurfiad asgwrn ac yn sylweddol yn gwella bywydau plant. gweithrediadau o'r fath yn cael eu gweithredu yn unig yn achos beidio â thalu yn y tymor hir-barhaus ac: dim llai na blwyddyn a hanner.

outlook

Yn anffodus, mae'r rhagolygon ar gyfer cleifion hyn anffafriol. Yn y rhan fwyaf o achosion, mae'r clefyd yn ei flaen yn araf, gan arwain yn y pen draw at fethiant yr arennau. Anffurfiad esgyrn yn arwain yn anochel at anabledd ac ddirywiad o ansawdd bywyd yn gyffredinol.

Allwch chi osgoi clefyd hwn? Yn ddi-os, mae'r cwestiwn hwn yn cyffroi pawb sy'n dod ar draws syndrom Fanconi. Mae rhieni yn ceisio deall yr hyn a wnaethant o'i le a lle na chadw'r plentyn. Mae yr un mor bwysig gwybod a oedd y sefyllfa yn bygwth ailadrodd gyda'r plant eraill. Yn anffodus, nid yw mesurau ataliol yn cael eu datblygu ar hyn o bryd. Cyplau cynllunio i gael plentyn arall, mae angen i chi ymgynghori â genetegydd i gael mwy o wybodaeth am eu pryderon.

Syndrom Wissler - yn Fanconi (subsepsis alergaidd)

Roedd yn disgrifio clefyd hwn yn unig mewn plant 4 i 12 oed. Y rheswm am clefyd difrifol hwn yn dal yn anhysbys. Gallwn gymryd yn ganiataol y syndrom hwn yn glefyd hunanimiwn nodweddiadol, math penodol o arthritis gwynegol. Bob amser yn dechrau difrifol, gyda chynnydd tymheredd, sy'n gallu dal wythnosau ar ffigur 39 gradd. Ym mhob achos, mae brech amlffurf ar y coesau ac weithiau ar yr wyneb, y frest neu'r abdomen. Adfer fel arfer yn digwydd heb unrhyw gymhlethdodau difrifol. Eto, yn rhai cleifion ifanc yn y pen draw yn datblygu niwed difrifol ar y cyd yn arwain at anabledd.