Syndrom Cornelia de Lange: llun, achosion, symptomau, diagnosis, prognosis, disgwyliad oes, triniaeth

Mae llawer o wersi bioleg ysgol cofio bod gwybodaeth enetig yn cael ei drosglwyddo oddi wrth y tad at y fam eu plant, yn y genom dynol yn cynnwys 23 pâr o gromosomau. Mae'n cynnwys tua 28,000 o enynnau, pob un ohonynt yn chwarae rhan hanfodol wrth ffurfio'r corff dynol. newidiadau mutational dim ond un ohonynt yn gallu ennyn syndrom Cornelia de Lange, yn annymunol iawn, ac yn y rhan fwyaf o achosion ac yn dipyn o glefyd difrifol, yn aml yn arwain at farwolaeth. Mae llawer o awduron yn dadlau bod y rhai sy'n dioddef o syndrom hwn yn cael unrhyw gyfle. Eto peidiwch â digalonni, oherwydd bod gwyddoniaeth fodern a meddygaeth i greu gwyrthiau go iawn.

Mae tarddiad yr enw

syndrom Cornelia de Lange ei henwi ar ei ôl i ddisgrifio'n fanwl y paediatregydd enw Cornelia de Lange, yn y 30au yr ugeinfed ganrif a oedd yn byw ac yn gweithio yn yr Iseldiroedd. Mae hi yn ei arfer a welwyd 5 achosion o'r fath, y tro olaf yn unig dwy ferch nad oedd yn berthnasau. Yn 1933, cymerodd Cornelius disgrifiad manwl a chasgliad ei sylwadau. Ond mae llawer cynharach (yn 1916) ei fod yn yr un clefyd diagnosis a ddisgrifir yn fanwl y meddyg Almaen W. Brahman, fel eu bod yn aml yn defnyddio enw syndrom Brahman - Lange. Yn ogystal, yr enw cyffredin y syndrom o Amsterdam, gan fod y ddinas a gofnodwyd dim ond tri o blant, a oedd yn dod o hyd patholeg hwn. Mae pob tri enw - yn un ac mae'r un clefyd. Fe'i ceir ar bob cyfandir, mae pobl o bob hil a grwpiau ethnig, gyda amlder tebyg yn fechgyn a merched fel ei gilydd. Am bron i gan mlynedd ers y disgrifiad cyntaf, rydym yn astudio yn fanwl 400 o achosion o'r clefyd hwn.

Anomaleddau croen y pen a chroen

Gall syndrom Cornelia de Lange yn cael ei amau o gofnodion cyntaf bywyd baban. symptomau Cynradd:

1. Mae pwysau geni isel (tua 2/3 o'r arferol).

2. anghysonderau o'r benglog:

- microseffali (penglog tua 10% yn llai na'r arfer (98% o gleifion);

- brachycephaly (cynnydd yn y dimensiwn ardraws (lled) o'r benglog gymharu â'i dimensiynau hydredol);

- gostyngiad o ymennydd y pen.

Mae mwy na hanner y babanod arsylwyd cynyddu pilosity yn ôl, ac weithiau y corff cyfan. Mae'r croen babanod tua 2/3 patrwm cyanotic â llongau viewable da (marmori ar y croen), ond nid yw symptom hwn yn hanfodol wrth wneud diagnosis o'r clefyd hwn.

anomaleddau wyneb

Diffygion ar wyneb y newydd-anedig yw'r meini prawf mwyaf bywiog i wneud diagnosis Cornelia de Lange Syndrome. babi Photo uchod yn amlwg yn dangos hyn. Mae gwyriad oddi wrth normau derbyniol yw:

- a ddiffinnir ogystal â aeliau tynnu, cydgyfeirio ar bont (99% o achosion);

- hardd, amrannau hir, recurved aml (99%);

- trwyn bach, sy'n trwyn ymwthio ymlaen (88%);

- eang a phont trwyn suddedig (88%);

- geg gyda chorneli gostwng (94%);

- pellter unconventionally mawr rhwng y trwyn a'r gwefusau;

- isel-set clustiau;

- hypoplasia (hypoplasia) yr ên isaf (84%);

- rhy isel ei leoli ar y talcen a / neu nape y ffin o wallt (94%).

Efallai y bydd y gwyriadau uchod ar wyneb y newydd-anedig yn mynychu cyfan neu gall dim ond ychydig.

Anghysondebau o'r organau mewnol

Hypoplasia (than ddatblygu), ac aflonyddwch patholegol wrth ffurfio organau mewnol yn y perygl mwyaf i fywydau plant a nodwyd syndrom Cornelia de Lange. Diagnosis yn cynnwys MRI, pelydr-X, uwchsain, rhinoscopy, dadansoddi sytogenetig a thechnegau modern eraill.

Yn y clefyd hwn gellir gweld:

- atresia choanal, neu yn fwy syml, rhwystro y ceudod trwynol (patholeg hwn yn cael ei gwbl nad ydynt yn gysylltiedig â'r syndrom de Lange a diagnosis yn hawdd gan sut y mae'r babi'n anadlu neu trwy gyfrwng y stiliwr);

- diffygion yn strwythur y galon (Camffurfiadau fasgwlaidd, falfiau, bafflau);

- clefyd gastroberfeddol (cecum symudol, mae rhai eraill);

- diffygion y system urogenital (tua 50% o gleifion);

- codennau ar yr arennau, hydronephrosis;

- patholeg mewn meinwe ymennydd (convolutions dysplasia, aplasia o dorri'r corpus callosum ac eraill);

- yn rhy uchel neu daflod hollt;

- cryptorchidism.

Unwaith eto, nid o reidrwydd i gael plentyn sâl Mynychodd pob un o'r diffygion uchod o'r organau mewnol.

Anghysonderau o'r system cyhyrysgerbydol

Gall babanod newydd-anedig fod diffygion aelod, asgwrn y cefn, thoracs, sydd hefyd yn cael diagnosis o Cornelia de Lange Syndrom (lluniau o bobl â'r clefyd yn cael eu cyflwyno yn yr erthygl).

Mae rhai diffygion yn weladwy ar unwaith. Y rhain yw:

- absenoldeb un neu fwy o fysedd;

- bysedd hasio (a geir fel arfer ar y coesau);

- asgwrn cefn a / neu frest deformed.

Gyda'r babi yn tyfu i fyny yn dod gwyriadau canlynol eithaf sylweddol:

- arafwch twf (mewn rhai achosion, gorachod);

- hypoplasia, byrhau aelod;

- dwylo a thraed bach;

- gwddf yn rhy fyr;

- yn cyfyngu ar allu'r tro penelin, unbend (crebachdod).

annormaleddau a chlefydau y organau synhwyro Niwrolegol

Yn anffodus, mae llawer o broblemau eraill mewn plant sy'n cael diagnosis o "syndrom Cornelia de Lange." Symptomau sy'n gysylltiedig â chyflwr niwrolegol y plentyn, fod yn:

- anedig sugno listlessly, yn aml yn chwydu;

- symudedd isel a gweithgarwch corfforol;

- hypotonia cyhyrau (tôn y cyhyrau yn cael ei ostwng, nid oes unrhyw bŵer yn y dwylo a'r traed);

- y digwyddiad cyfnodol o ffitiau.

Plant sydd â syndrom de Lange yn cael problemau gyda clyw, golwg a lleferydd. Mae llawer ohonynt yn siarad fawr ddim llais yn unrhyw oedran. Rhieni nodi bod y rhan fwyaf o'r plant yn mynegi eu ystumiau dyheadau. Gweledigaeth y maent yn broblemau o'r fath:

- strabismus;

- myopia;

- astigmatism;

- atroffi y nerf optig.

datblygiad deallusol

syndrom Cornelia de Lange yn ogystal â holl gymhlethdodau iechyd eraill sy'n achosi arafwch meddwl, sy'n cael ei ddathlu ym mron pob plentyn sâl, ac mewn 80% o achosion yn cael diagnosis imbecility neu wendid. Fodd bynnag, mae plant â Syndrom de Lange sy'n mynychu cyn-ysgol ac ysgolion yn rheolaidd. Mae'n dibynnu ar ba un o'r ddau fath o'r clefyd diagnosis. Gelwir y cyntaf yw y clasurol, lle mae llawer o amrywiadau yn y ffurfio a gweithrediad y organau mewnol, annormaleddau allanol ac arafwch meddwl ynganu. Gelwir yr ail fath yn gonfensiynol iro. Pan welwyd rhai annormaleddau allanol, mae rhai problemau gyda organau mewnol, ond mae datblygiad deallusol oedi ffin.

Wrth i rieni yn adrodd plant sydd â'r syndrom de Lange ar unrhyw oedran, peidiwch â gofyn am y toiled, yn aml yn dueddol o llid yn hoffi i berfformio amrywiaeth o gamau plant iach anarferol: gyson rhwygo'r papur, rhaid iddi, yn dinistrio popeth sy'n disgyn yn eu dwylo, drwy'r amser i symud mewn cylch . camau gweithredu o'r fath yn blant fel nhw dawel.

Mae achosion o'r clefyd

Cymerodd bron i gan mlynedd o'r adeg pan gafodd ei ddisgrifio gyntaf gan syndrom Cornelia de Lange. Mae achosion o'r clefyd yn ystod y cyfnod hwnnw ni ddarganfod. Mae'r rhain yn treigladau yn y genynnau. Y nifer fwyaf o achosion a gofnodwyd yn treigladau yn y cromosom 5, yn fwy penodol yn NIPBL genyn, sydd wedi ei leoli yn ei ysgwydd, "t." Mae canran fechan o syndrom gofnodwyd de Lange mewn pobl sydd â treiglad o gromosomau 1A protein (a elwir genyn SMC1A), ac un achos yn cael ei farcio â mwtaniad mewn proteinau cromosomau enw genyn SMC3. Fodd bynnag, yr hyn sy'n achosi treigladau genyn hyn yn dal yn y cam o theorïau a damcaniaethau.

Credir eu bod yn gallu achosi heintiau yn ystod beichiogrwydd, yn enwedig yn ystod y tri mis cyntaf, mae rhai cyffuriau, uwch oedran tad y plentyn neu oedran y fam dros 35 mlynedd, yn ogystal â priodasau rhwng perthnasau.

Ond nid oes yr un o'r rhesymau hyn yn sicr, a 100% yn achosi newidiadau genetig.

ddamcaniaeth arall ei gyfrifo bod syndrom Cornelia de Lange cael ei etifeddu, ond yn fwy na hanner y cleifion a astudiwyd clefyd hwn yn ymddangos yn achlysurol, am y tro cyntaf yn y ras.

Cornelia de Lange Rhagolwg Syndrom

Credir bod y clefyd hwn yn anghyffredin iawn. data Gwisg, pa mor aml y mae'n digwydd ag ef, dim. Mae rhai ffynonellau yn honni bod y plentyn sâl o 10 000 o enedigaethau byw, mae eraill yn cael eu galw'n fod un i bob 100 000, ac eraill rhifau gwahanol yn ystod hon. Os ydych yn meddwl am y peth, nid yw mor fach. Yn ôl ystadegau bob dydd ar y ddaear yn cael ei eni tua 370,000 o fabanod. Hynny yw, os ydych yn cymryd hyd yn oed y ffigurau isaf, bob dydd yn cael ei eni tua 4 o bobl sy'n cael diagnosis Cornelia de Lange Syndrome.

Faint o bobl o'r fath yn byw, mae'n dibynnu ar sawl ffactor, ohonynt yn y radd o annormaleddau organau mewnol, eu canfod yn amserol ac ansawdd yr effeithiau meddygol rendro. Os oes gan eich plentyn patholeg o organau mewnol anghydnaws â bywyd, fod yn marw yn y mis cyntaf ar ôl yr enedigaeth. Os annormaleddau o'r organau mewnol yn fân neu blentyn ar y pryd ei wneud llawdriniaeth, gall cyfnod o fywyd fod yn eithaf hir. Gwaethygu'r rhagfynegiad gan y ffaith nad yw'r corff cleifion sydd â syndrom de Lange yn gallu darparu gwrthwynebiad cryf i glefyd confensiynol, ee firaol, ac yn anoddach eu ymladd.

triniaeth

Mae'r rhan fwyaf o awduron a ffynonellau honni nad oes unrhyw ffordd i wella plentyn sy'n cael diagnosis syndrom Cornelia de Lange. Triniaeth yn cael ei ostwng i weithdrefnau llawfeddygol (os oes arwyddion), gan gymryd fitaminau, nootropics (effaith ar weithrediad yr ymennydd), steroidau anabolig, dal tawelydd. Fodd bynnag, yn ein hamser o dechnoleg goruchaf all fod os nad yn gyfan gwbl oresgyn y salwch, sy'n lleihau ei amlygiad sylweddol. Mae'n gofyn cred yn llwyddiant, amynedd goruwchddynol ac arian, oherwydd bod y driniaeth yn ddrud. Dyma gysylltiadau clinigau a chanolfannau sy'n cael eu cymryd i helpu:

1. Kiev. Gwyddonol a Methodolegol Center "Truth", a leolir yn y stryd o Williams, rhif adeilad 4. Ffôn: + 38-044-467-63-89 + 38-095-068-30-74. Yma yn gweithio ar ddull Ulyany Luschik, mae llawer o adborth cadarnhaol.

2. Moscow, Solntsevo. Center Gwyddonol a Ymarferol lleoli ar y stryd y Peilot, rhif adeilad 38. Ffôn: + 7-495-934-17-53, + 7-495-934-27-10, + 7-495-934-14-39. Mae yna nifer o adolygiadau fod y plant sydd â syndrom de Lange ar ôl triniaeth yn y ganolfan hon yn dod yn llawer gwell.

3. Israel. Canolfan biocorrection nhw. (Costau triniaeth o 10 mil yn. E.) Vasilyeva. Ffôn: 972-352-333-89.

Mewn plant sydd wedi cael diagnosis o "Cornelia de Lange Syndrome" disgwyliad oes yn dibynnu i raddau helaeth ar ofal anhunanol eu pobl frodorol, oherwydd i ymgysylltu â angen bron bob munud cleifion o'r fath. Cyflawnwyd Yn aml iawn ganlyniadau cadarnhaol y driniaeth yn cael eu lleihau neu eu lleihau i sero, os byddwch yn rhoi'r gorau i'r driniaeth, neu yn syml oherwydd bod ailwaelu.

Adborth gan rieni, canlyniadau cadarnhaol wrth drin eu plant yn darparu kinesitherapy rhaglen, adsefydlu arbennig o nofio gyda dolffiniaid yn y Dolphinarium, bioritmokorrektsiya, aromatherapi, dosbarthiadau cerddoriaeth, therapi golau.

atal

Mae'n anodd siarad am y mesurau ataliol y clefyd, achosion ohonynt yn hysbys. O ystyried y ffactorau a sefydledig a allai achosi mwtaniadau yn lefel genetig, gall fod yn ddoeth:

- i atal cenhedlu plant trwy berthnasau gwaed;

- byddwch yn wyliadwrus o fod yn fam hwyr ac yn dad;

- yn ystod beichiogrwydd, yn enwedig yn ystod y mis cyntaf, i gymryd pob cam i osgoi heintiau firaol, ac mewn achos o salwch cymryd meddyginiaeth dim ond ar ôl ymgynghori â'ch meddyg.

Ar sail yr astudiaethau o gleifion â'r syndrom meddygon Cornelia de Lange yn tueddu i gredu bod yn yr un teulu y gellir ei ail-eni plentyn sâl mewn 2% o achosion, ac mewn teuluoedd hynny lle y tad neu'r fam, mae rhai symptomau syndrom de Lange, gall plentyn sâl yn cael ei eni mewn 25% o achosion. Felly, pob merch mewn perygl dderbyn diagnosis cyn-geni manwl, yn enwedig i wirio am protein PAPP serwm. Os nad, mae tebygolrwydd uchel iawn o gael babi â syndrom Cornelia de Lange.