Porphyria - clefyd y ddynoliaeth modern

clefyd porphyria yn fath arbennig o batholegau iau ar y lefel genetig, lle nid oes anghywir synthesis hemoglobin. Credir bod yna wyth cam enzymatic olynol hyn a elwir yn y biosynthesis o haemoglobin. Gall unrhyw dorri ar y cam o un ohonynt eisoes yn arwain at broblem fel porphyria. Mae'r clefyd fel arfer yn datblygu yn gyflym. Yn yr erthygl hon byddwn yn trafod y manylion mwyaf sydd yn y clefyd hwn a beth yw'r dulliau modern o driniaeth.

Porphyria - clefyd y ddynoliaeth modern. Beth yw'r mecanwaith y clefyd?

I ddechrau, di-brotein rhan o haemoglobin (fel arall - heme) yn cael ei drawsnewid i mewn i sylwedd gwenwynig sydd, yn ei dro, yn gyson bwyta i ffwrdd yn hollol yr holl feinwe isgroenol. Felly, y croen yn raddol yn caffael arlliw brown, gan ddod yn deneuach gydag amser, ac o pyliau golau haul uniongyrchol. Dyna pam y cleifion â'r clefyd hwn, gallwch ddod o hyd nifer o friwiau a creithiau. Felly yn raddol datblygu porphyria. Clefyd, rydym yn nodi absenoldeb triniaeth amserol, fel arfer yn dal yr holl feysydd newydd y croen.

rhesymau

groes dilyniannol o biosynthesis heme, a drafodwyd uchod braidd, yn arwain at gronni gormodol o porphyrins yn yr organeb, yn ogystal â a elwir yn rhagflaenwyr (e.e. ALA a porphobilinogen). Roedd y gwarged olaf yn cael effaith wenwynig cryf ar yr organeb, o ganlyniad i achosion sydd eisoes yn datblygu symptomau clinigol. Y rheswm ar gyfer troseddau o'r fath yn treiglo o'r genyn sy'n gyfrifol am y gweithgaredd o ensymau penodol sy'n ymwneud â synthesis aml-gam o heme. Ar hyn o bryd, mae gwyddonwyr yn cymryd rhan mewn astudiaeth fwy manwl o'r prosesau hyn a clefyd hwn fel porphyria.

symptomau Clefyd

• Niwed i'r system nerfol ganolog.
• Wrin lliw pinc.
• Mae nifer o briwiau a chreithiau ar y corff.
• Poen ac anghysur yn yr ardal yr abdomen.
• Mwy o bwysau gwaed.

Beth ddylid ei drin?

Yn anffodus, ar hyn o bryd, arbenigwyr ni all gynnig dulliau effeithiol o therapi pathogenetic y clefyd hwn. Mewn rhai achosion (ee, uroporfiriya erythropoietic) gall triniaeth fod yn effeithiol. porphyria ysbeidiol (a clefyd yn y cyfnod acíwt) bendant ddim caniatáu defnyddio dipyrone a tranquilizers, gan eu bod yn achosi gwaethygu symptomau. Ym mhresenoldeb o boen mewn clefydau megis porphyria, fel rheol, yn egluro'r y cyffuriau cryfaf.

casgliad

clefyd porphyria (llun rhif 1 yn dangos un o'i amlygiadau), yn anffodus yn cael diagnosis yn y dyddiau hyn yn fwy aml. I gloi, dylid nodi bod heddiw y math hwn o glefyd yn parhau i fod yn wael hysbys. Mae gwyddonwyr o bob cwr o'r byd yn parhau i ymchwilio i achosion sylfaenol, symptomau clinigol sylfaenol, yn ogystal â dulliau i fynd i'r afael broblem annymunol o'r fath. Aros yn iach!