Pam mae plant yn dioddef o syndrom Edwards?

syndrom Edwards golygu gan ail mwyaf cyffredin (ar ôl syndrom Down), anhwylder cromosomaidd, sy'n cael ei nodweddu gan namau lluosog ddatblygiad y ffetws yn uniongyrchol, yn ogystal â rhai organau mewnol systemau nedoformirovaniem. Yn ôl yr ystadegau sydd ar gael, pa mor aml y diagnosis o clefyd hwn yw tua 1: 5000. Yn yr erthygl hon byddwn yn siarad yn fanylach am y rheswm pam yr haint yn digwydd syndrom Edwards, a beth yw'r prif ddulliau o driniaeth.

gwybodaeth gyffredinol

Felly, yn ôl arbenigwyr, o ganlyniad i nifer o ddiffygion yn natblygiad plant â diagnosis hwn yn tueddu i farw yn ifanc iawn. Er gwaethaf y ffaith bod babanod yn cael eu geni tua mewn pryd, gweithgaredd corfforol yn cael isel iawn. Ar ben hynny, mae plant â syndrom Edwards yn ymarferol nid welwyd unrhyw ddatblygiad corfforol neu feddyliol o uchel-radd, ac o ganlyniad, mae'r bechgyn yn marw yn ystod y deg diwrnod cyntaf o fywyd, ac mae'r merched - am chwe mis (yn anaml gallu byw hyd at flwyddyn).

symptomau cynradd

Mae'r clefyd yn cael ei nodweddu gan y symptomau canlynol:

• pwysau corff isel;
• anhawster llyncu;
• oedi o ddatblygiad corfforol / meddyliol;
• ymddangosiad arbennig (gwddf llydan, tagu ar ochr y benglog, ên bach, llygaid cul, clustiau a breichiau a choesau deformed);
• hypertroffedd y clitoris mewn merched;
• anghysondeb o strwythur pidyn mewn bechgyn.

syndrom Edwards. diagnosteg

Penderfynu ar y clefyd yn y lle cyntaf yw cynnal prawf cromosomaidd penodol. Gan gymryd i ystyriaeth y ffaith bod y uwchsain mamolaeth yn y dyfodol wneud yn ystod y beichiogrwydd, ac eto nid yw bob amser yn bosibl i benderfynu ar y presenoldeb y clefyd. Felly, gall Edwards uwchsain syndrom eu canfod dim ond yn anuniongyrchol, hy gan y nodweddion cynorthwy (e.e. gan absenoldeb o hyn a elwir yn "rhydweli wmbilig" yn y sianel arbennig ar werth cymharol fach ei hun brych, ac ati). Yn ogystal, mae'n llythrennol yn y tri mis cyntaf beichiogrwydd, yn ôl arbenigwyr, hyd yn oed yn amhosibl i nodi unrhyw abnormaleddau gros mewn datblygiad y ffetws. Dyna pam nad ydym yn sôn am erthyliad yn yr amser a ganiateir ar gyfer hyn. Mae'r rhan fwyaf o ferched yn tueddu i plentyn heb ei eni ac yn rhoi genedigaeth i blant sydd â syndrom o Edwards at y sefyllfa ar gyfer y tymor hwn.

triniaeth

Yn anffodus, ar hyn o bryd y meddygon yn methu cynnig atebion effeithiol ar sut i wella y clefyd hwn. Mae bron i 90% o'r cleifion â syndrom plant Edwards 'yn marw yn y flwyddyn gyntaf ei fywyd (tua 30% - yn y mis cyntaf). Mae'r rhai sy'n gallu dal i oroesi drwy gydol ei bodolaeth fer yn dioddef yn gyson o wahanol fathau o glefydau somatig, yn ogystal â gwahanol arafwch meddwl dwys.

casgliad

I gloi, dylid nodi bod heddiw, mae gwyddonwyr yn dal yn ceisio dod o hyd i'r feddyginiaeth angenrheidiol gan faterion annymunol o'r fath, cynnal nifer o astudiaethau yn y maes hwn. Fodd bynnag, yn anffodus, holl ymdrechion exerted profi ofer. Aros yn iach!