Live Ni all farw: y stori Charli Garda

Charlie Gard - bachgen o'r DU, sydd wedi denu sylw rhyngwladol gyda'i chlefyd angheuol anwelladwy. Nawr ei rieni yn ceisio dod o hyd i driniaeth arbrofol, gan obeithio y gallai helpu eu mab ennill glefyd prin - "y gostyngiad yn DNA," sydd fel arfer yn achos y farwolaeth ar gyfer babanod yn ystod y misoedd cyntaf eu bywydau. Ond beth sy'n achosi clefyd hwn a pham ei fod mor gyflym dinistrio corff babanod?

diagnosis bachgen

Roedd Charlie eni ar 4 Awst y llynedd, ond ers mis Hydref, yn parhau i fod yn yr ysbyty mewn ysbyty yn Llundain, Great Ormond Street. Mae'n hysbys bod na all 11-mis-oed bachgen anadlu ar eu pen eu hunain, ni all clywed ac yn methu gweld, ac mae hefyd yn dioddef o ffitiau. Mae rhieni yn dymuno mynd gydag ef i'r Unol Daleithiau i lansio driniaeth arbrofol, ond mae meddygon y plentyn yn anghytuno. Maent yn honni na fydd y driniaeth achub y plentyn, a dim ond yn ymestyn ei ddioddefaint. Mae'r arbenigwyr, sydd i gyd y tro hwn wedi gweld Charlie, yn dweud: y mwyaf trugarog, eu bod yn gallu ei wneud - yw troi oddi ar y peiriannau cynnal bywyd.

achos Charlie ailddechrau dadl ar hawliau rhieni i ddewis triniaeth ar gyfer eu plant. llysoedd Prydain oedd ar ochr yr ysbyty, ac o ganlyniad yr oedd Charlie eu datgysylltu oddi wrth y cyfarpar am 30 o Fehefin. Fodd bynnag, mae rhieni wedi gofyn i feddygon i ohirio y driniaeth hon, cael mwy o amser i ddweud hwyl fawr i blentyn.

Sut mae disbyddu DNA

syndrom disbyddu DNA mitocondraidd Entsefalomiopatichesky, a ddioddefir gan y bachgen, yn cael ei achosi gan treigladau mewn genynnau sy'n helpu i gynnal DNA a geir y tu mewn i'r mitocondria (cellog "gweithfeydd pŵer"), sy'n gyfrifol am drosi maetholion i ynni, yn ogystal â'i set ei hun o DNA gwahanol.

Yn achos Charlie mwtaniad digwydd mewn genyn o'r enw RRM2B. Mae'n cymryd rhan yn y gwaith o DNA mitochondrial greu. Mae'r treiglad yn achosi gostyngiad yn y swm o DNA mitocondraidd, ac nid yw'n caniatáu gwaith fel arfer mitocondria.

Mae'r amod hwn yn effeithio ar weithrediad llawer o organau, yn enwedig yr ymennydd, cyhyrau a'r arennau, sydd ag anghenion ynni uchel. O ganlyniad i'r syndrom yn arwain at gwendid yn y cyhyrau, microseffali (lleihau maint y pennaeth y plentyn), problemau arennau, ffitiau a cholli clyw. Gwendid yn y cyhyrau sy'n ymwneud â'r broses anadlu, yn gallu bod yn broblem ddifrifol, sef yr hyn ddigwyddodd i Charlie. Nawr ni all y bachgen yn anadlu ar eu pen eu hunain.

Mae disgwyliad oes a dosbarthu yn y byd

Mae'r syndrom yn anghyffredin iawn: cyn Charlie yn hysbys dim ond tua 15 o fabanod o bob cwr o'r byd sydd â'r un diagnosis, a bod y bachgen.

Symptomau'r clefyd yn dechrau ymddangos yn ddigon cynnar. Yn achos Charlie, er enghraifft, maent yn dechrau ymddangos pan oedd y bachgen dim ond ychydig wythnosau. Hefyd, mae plant sy'n dioddef o'r cyflwr hwn nid fel arfer yn gallu goroesi babandod. Yn ôl arolwg yn 2008, saith plentyn gyda'r un syndrom â Charlie, bu farw hyd yn oed cyn iddynt gyrraedd oed 4 mis.

Yn anffodus, mae hyn yn syndrom anwelladwy. Yr unig beth a all wneud meddygon - yw darparu cefnogaeth ar gyfer cyflenwi neu ddefnyddio ffan i helpu i anadlu.

A ddylwn i gobeithio am driniaeth arbrofol

rhieni Charlie am roi cynnig triniaeth arbrofol ar ei fab - therapi nucleoside i'r deunydd DNA na ellir ei wneud o'i gelloedd. Mae effeithiolrwydd y driniaeth hon eto i'w gadarnhau, ond yn gynharach cafodd ei ddefnyddio ar gyfer cleifion sydd wedi dioddef o ffurfiau llai difrifol y clefyd, a elwir yn treiglo TK2. Fodd bynnag, mae'r therapi erioed wedi cael ei ddefnyddio ar gyfer cleifion gyda threigladau RRM2B. Mae hyd yn oed y meddyg a oedd y cyntaf yn barod i helpu'r Garda gyda thriniaeth arbrofol, ac yn ddiweddarach fe'i gorfodwyd i gyfaddef bod therapi hwn yn annhebygol o wella Charlie, gan fod y plentyn yn y cyfnodau diweddarach y clefyd.

Yn ddiweddar, cynrychiolwyr o Ysbyty Plant yn yr Eidal wedi cynnig i symud Charlie iddynt ddarparu'r gofal angenrheidiol ar ei gyfer, ond mae meddygon Ysbyty Llundain gwrthod gwneud hynny, gan nodi rhesymau cyfreithiol. Dywedodd Boris Johnson, sef y Gweinidog Materion Tramor Prydain Fawr, hefyd "y penderfyniad hwn yn gyson â'r farn feddygol arbenigol, a gefnogir gan y llysoedd", sy'n wrth gymryd i ystyriaeth sylfaenol lles y plentyn.