Dystroffi'r cyhyrau Duchenne a Becker: Triniaeth

clefydau genetig yn perthyn i'r grŵp o batholegau trwm trin sydd heddiw yn anodd. Ymhlith y annormaleddau cromosomaidd hyn yn cael eu canfod gwahanol droseddau. Mae llawer ohonynt yn cael symptomau neurologic. Enghreifftiau yw dystroffi'r cyhyrau Duchenne, Becker. Mae'r clefydau yn datblygu yn ystod plentyndod ac yn cael cwrs blaengar. Er gwaethaf y datblygiadau niwrowyddoniaeth, batholegau o'r fath yn anodd i'w trin. Mae hyn o ganlyniad i cromosomaidd newidiadau sy'n cael eu gosod yn ystod y ffurfiwyd y corff.

Disgrifiad o'r dystroffi'r cyhyrau Duchenne

Duchenne dystroffi'r cyhyrau - clefyd genetig a nodweddir gan uned anhwylderau cyhyrau cynyddol. Mae'r patholeg yn brin. Mae cyffredinolrwydd yr anghysondeb yw tua 3 o bobl i bob 10 000 o ddynion. Clefyd ym mron pob achos, yn effeithio ar fechgyn. Serch hynny, nid yw datblygiad Duchenne ferched cyhyrol yn cael eu heithrio. Mae'r patholeg amlygu ei hun yn ystod plentyndod cynnar.

glefydau eraill sydd â'r un achosion a symptomau yn myodystrophy Becker. Mae ganddo gwrs mwy ffafriol. difrod meinwe cyhyrau yn digwydd yn ddiweddarach o lawer - mewn llencyndod. Yn yr achos hwn, yn datblygu symptomau yn raddol, a bod y claf yn cadw'r gallu i weithio o fewn ychydig flynyddoedd. Fel gyda dystroffi'r cyhyrau Duchenne, patholeg hyn yn gyffredin ymysg y boblogaeth o ddynion. Mae'r achosion yn 1 person ar gyfer 20,000 o fechgyn.

dystroffi'r cyhyrau Duchenne: clefyd neuroimmunology

Y rheswm dros y ddwy batholegau yn gorwedd yn groes y cromosom X.. newidiadau genetig sy'n digwydd yn Duchenne a Becker dystroffi'r cyhyrau, a astudiwyd yn y 30-au y ganrif ddiwethaf. Serch hynny nid yw therapi etiological wedi'i ganfod eto. anomaleddau modd enciliol o etifeddiaeth. Mae hyn yn golygu os yw'r genyn annormal yn bresennol yn un o'r rhieni, y tebygolrwydd o genedigaeth plentyn sâl yw 25%. Y cromosom X yw'r hiraf yn y corff. Gyda'r ddau fath yn digwydd dystrophies dorri mewn un ac yr un locws (t21). Mae'r difrod yn arwain at ostyngiad mewn synthesis protein, sy'n rhan o pilenni celloedd meinwe cyhyrau. dystroffi'r cyhyrau Duchenne pan fydd yn gwbl absennol. Felly, troseddau yn digwydd yn llawer cynt. Becker dystroffi'r cyhyrau pan protein yn syntheseiddio mewn symiau bach neu yn patholegol.

Mae'r darlun clinigol o nychdod cyhyrol

dystroffi'r cyhyrau Duchenne yn cael ei nodweddu gan namau ar y system niwrogyhyrol. Efallai y bydd y clefyd yn cael ei amau yn oed o 2-3 blynedd. Yn ystod y cyfnod hwn, daw'n amlwg bod plentyn llusgo y tu ôl mewn datblygiad corfforol eu cyfoedion, yn mynd yn ddrwg, yn rhedeg ac yn neidio. Felly, y plant yn galed i ddringo'r grisiau, mae hi'n aml yn disgyn. Mae gorchfygiad y cyhyrau yn dechrau gyda'r eithafoedd is. Yn ddiweddarach, mae'n cynnwys yr holl cyhyrau procsimol. Ceir dirywiad yn y gwregys ysgwydd uchaf, quadriceps. Yn y mannau hyn, mae teneuo o'r cyhyrau. Dros y blynyddoedd, myodystrophy fynd yn ei flaen. Mae gorchfygiad y cyhyrau a'r llwyth cyson ar eu harwain i contractures - afluniadau parhaus aelodau'r corff. Yn ogystal, mae'r cleifion â dystroffi'r cyhyrau Duchenne welwyd clefyd y galon, sydd o bryd i'w gilydd yn gwneud eu hunain yn teimlo. Hefyd ar gyfer clefyd hwn yn cael ei nodweddu gan ostyngiad o alluoedd deallusol (nid ynganu iawn).

Mae gan Becker ddystroffi'r cyhyrau yr un symptomau, ond yn datblygu yn nes ymlaen. Mae'r arwyddion cyntaf yn digwydd yn 10-15 mlynedd. Mae newid graddol mewn ansadrwydd cerddediad yn ymddangos yn ddiweddarach yn datblygu crebachdod. Troseddau yn erbyn y system gardiofasgwlaidd yn ysgafn. Cudd-wybodaeth yn y clefyd hwn fel arfer nid ei leihau.

Sut i wneud diagnosis o nychdod cyhyrol?

Gall Diagnosis "Duchenne nychdod cyhyrol" (neu Becker) roi niwrolegydd profiadol. Yn y lle cyntaf ei fod yn seiliedig ar y darlun clinigol o'r clefydau hyn. Tynnir sylw at symptomau fel teneuo y cyhyrau procsimol, mae'r hypertrophy cyhyrau gastrocnemius ffug (digwydd oherwydd ffibrosis a dyddodion braster). Mae'r symptomau hyn yn bron bob amser yn cael eu cyfuno â batholegau cardiofasgwlaidd. Gall y ECG i'w gweld dysrhythmia, chwith hypertroffedd fentriglaidd.

Hefyd, cleifion â dystroffi'r cyhyrau Duchenne ychydig yn llusgo y tu ôl i'w cyfoedion mewn datblygiad deallusol. Er mwyn penderfynu hyn, gweithiodd y plant fel seicolegydd. Pan fydd y clefyd yn cael ei amau myography ei (diffiniad o'r cyhyrau potensial trydan) a EhoKS - archwiliad o'r siambrau'r galon. Er mwyn penderfynu ar bresenoldeb clefyd yn gywir, diagnosis genetig yn perfformio. Pryd y dylai cleifion nychdod cyhyrol Duchenne a Becker yn cael ei arsylwi ar nifer o arbenigwyr. Yn eu plith - niwrolegydd, seicolegydd a cardiolegydd.

triniaeth

Yn anffodus, mae'r driniaeth etiological o nychdod cyhyrol Duchenne ac Becker heb eu datblygu. Fodd bynnag, mae cleifion yn dangos therapi symptomatig a chefnogol. Yn ystod camau cynnar y clefyd yn cael eu cynnal cyrsiau ffisiotherapi, tylino. Ag anabledd sylweddol angen i berfformio symudiadau goddefol o'r aelodau. Er mwyn arafu datblygiad contractures estyniad, troi at osod y coesau yn ystod cwsg. Gall therapi cynnal ymestyn bywydau cleifion a lleihau symptomau. Defnyddiwch atchwanegiadau calsiwm, meddyginiaethau "galantamine" a "Neostigmine". Mewn rhai achosion, yn rhagnodi asiantau hormonaidd, yn bennaf "Prednisolone". Pan anhwylder cynyddol y galon benodi cardioprotectors.

Dystroffi'r cyhyrau Duchenne a Rhagolygon Becker

Duchenne prognosis dystroffi'r cyhyrau yn anffafriol. Datblygiad cynnar symptomau ac mae'r cynnydd cyflym y clefyd yn arwain at anabledd yn ystod plentyndod. Cleifion gyda anhwylder hwn mae angen gofal cyson. Mae'r disgwyliad oes cyfartalog y cleifion yw tua 20 mlynedd. Becker dystroffi'r cyhyrau yn cael ei nodweddu gan gwrs ffafriol. O dan oruchwyliaeth gyson o feddygon a gweithrediad eu cyfarwyddiadau ymarferoldeb o gleifion gweithredu gyda cadw hyd at 30-35 mlynedd.