Clefydau amddifad a sut i'w drin. clefydau amddifad Cyfrifo

Pwysedd gwaed uchel, gastritis, diabetes - mae'n glefyd eithaf cyffredin. Maent yn ein ffrindiau, anwyliaid, yr ydym, yn y diwedd. Ond mae nifer o anhwylderau prin iawn. clefydau newydd, sydd nid yw pobl wedi dod ar draws o'r blaen, canfod bob blwyddyn. Felly, clefydau amddifad - beth ydyw? Sut i ymdrin â hi?

clefydau amddifad: beth ydyw?

clefydau amddifad yn glefyd anghyffredin iawn. Maent hefyd yn cael eu galw'n "amddifad". Serch hynny, batholegau prin hyn mae tua saith mil. Yn ffodus, mae'r tebygolrwydd i ddod o hyd ar un ohonynt yn fach iawn. Os byddwn yn ystyried y boblogaeth gyfan y Ddaear, yn digwydd glefyd amddifad brin yn un person allan o ddwy fil. Mewn gwahanol wledydd, ystadegau ar batholegau Amddifad amrywio yn dibynnu ar safon byw y boblogaeth, ei nodweddion genetig, ac yn y blaen .. Er enghraifft, maith yn ôl suddo i mewn epidemig gwahanglwyf Ewrop yn yr haf, ond yn India canran y cleifion yn llawer uwch nag mewn gwledydd eraill.

Gan fod unigolion yn fasnachol amhroffidiol i fuddsoddi mewn brechlynnau a meddyginiaethau ar gyfer y chwiliad clefydau prin, mae Llywodraeth yn datgan yn ysgogi y broses hon ar lefel y wladwriaeth. Yn ogystal, mae pobl sy'n dioddef o batholegau amddifad, angen cefnogaeth a budd-daliadau. Penderfyniad ar glefydau amddifad, a fabwysiadwyd gan y llywodraeth Rwsia 26 Ebrill, 2012, bwriedir i reoleiddio holl faterion sy'n gysylltiedig â darparu cymorth meddygol ac eraill i bobl o'r fath.

Mae gwreiddiau afiechydon amddifad

Yn y rhan fwyaf o glefydau amddifad yn cael eu hachosi gan geneteg cynhenid a dynol. Gellir eu gweld yn syth ar ôl geni'r plentyn neu yn ystod plentyndod. Ond mae'r rhan fwyaf o glefydau yn dod yn amlwg yn unig gydag amser, pan fydd person fynd yn hŷn.

Ymhlith Gall patholeg clefyd prin i'w cael, y mae ei ymddangosiad o ganlyniad i brosesau heintus, hunanimiwn a gwenwynig yn y corff. cymorth da ar gyfer y gwaith o ddatblygu clefydau amddifad - mwy o ymbelydredd ac amodau amgylcheddol gwael, yn ogystal â heintiau brofiadol mewn plentyndod, system imiwnedd wan a etifeddeg.

clefydau amddifad yn anodd i wella yn aml, fel eu bod yn llifo yn esmwyth i mewn i'r cyfnod cronig. Ers atal y prosesau patholegol mewn rhai achosion nid yw'n bosibl, ansawdd y claf bywyd yn dirywio, ac yn y diwedd marw. Y brif dasg o holl weithdrefnau meddygol - i gynyddu disgwyliad oes, lleihau amlygiad o symptomau a gwella gallu'r claf i weithredu.

clefydau amddifad: y drefn Weinyddiaeth Iechyd y Ffederasiwn Rwsia

Mae'r clefydau amddifad Rwsia yw'r hyn sy'n digwydd gyda amlder 10 100 000. Mae'r drefn ar gyfer Clefydau Amddifad, a gyhoeddwyd gan y llywodraeth Rwsia yn 2012, nodwyd yn glir rhestr o afiechydon prin. Maent yn rhif 230 o enwau: syndrom neffrotig, bregus X-cromosom, syndrom Angelman, crio cath, syndrom Lejeune, syndrom Williams, etc ...

Hefyd archddyfarniad llywodraeth yn cynnwys rheolau ar gyfer cofrestru pobl sy'n dioddef o afiechydon amddifad, a'r drefn ar gyfer rhoi iddynt gofal meddygol.

Os ydym yn credu y RAMS data (Rwsieg Academi'r Gwyddorau Meddygol), yn Rwsia tua 300 000 o bobl yn dioddef o batholegau amddifad. awdurdodau rhanbarthol ar draul y gyllideb lleol yn ariannu clefydau amddifad a'u triniaeth.

gweithdrefn pwysig, sy'n caniatáu amser i ganfod y newydd-anedig yn un o bum clefydau etifeddol prin, yn cael ei wneud ym mhob ysbyty ar ôl genedigaeth y baban ar gyfer rhad ac am ddim. mae'n cael ei alw'n "sgrinio newydd-anedig".

24 clefyd amddifad sy'n bygwth bywyd dynol yn ddifrifol

luniwyd hefyd yn rhestr swyddogol o afiechydon prin, sydd yn aml yn arwain at farwolaeth gynnar neu anabledd o gleifion ar y diriogaeth Rwsia.

Mae'r llinell gyntaf yn amddifad afiechydon fel syndrom hemolytic-uremic. HUS Mae natur gwenwynegol, yn arwain at annigonedd arennol a diffyg hylif.

Hefyd yn y rhestr yn cynnwys clefyd Marchiafava-Micheli yn gysylltiedig â dinistrio celloedd coch y gwaed, anemia aplastic, amhenodol salwch-Prauera Stewart ac Evans syndrom,. Syndrom Evans - cyfansoddyn o anemia hemolytic hunanimiwn ac ffenomen fel thrombocytopenia hunanimiwn.

Un o'r eitemau ar y rhestr - mae'n glefyd, "surop masarn": clefyd genetig sy'n ysgogi tagfeydd yn yr wrin sylweddau penodol, gan achosi iddo arogli fel goeden masarn.

Troseddau o metaboledd asid brasterog, homocystinuria, glyutarikatsiduriya, galactosemia - yr holl clefydau hyn hefyd yn cael ei gynnwys yn y rhestr ac yn arwain at ganlyniadau difrifol.

syndrom uremic hemolytic

Disgrifiwyd y clefyd yn gyntaf yn 1955. Yn fuan y clefyd aeth Gasser y rhestr o glefydau amddifad prin byd.

Mae'r syndrom yn fwy cyffredin mewn plant nag mewn oedolion. Mae'n ennyn anemia hemolytic a methiant yr arennau. Mae'n ymddangos ar gefndir o ddolur rhydd a heintiau llwybr resbiradol uchaf.

Sylwi ar y berthynas rhwng datblygiad y clefyd a'r defnydd o ddulliau atal cenhedlu geneuol, cyffuriau, a phresenoldeb neu glaf AIDS gyda erythematosws lwpws systemig.

Gall y clefyd fod yn etifeddol ac yn trosglwyddo o rieni i blant am dominatnomu neu nodwedd enciliol.

syndrom uremic hemolytic Caffaeledig ei sbarduno gan tocsinau a bacteria sy'n gallu niweidio celloedd endothelaidd. Mae nifer llethol o achosion (bron i 70%) yn cael ei sbarduno gan haint E. coli O157: H7. Mae'n bosibl eu heintio gan gathod, ac ar ôl bwyta cig nad oedd wedi bod yn ddigon triniaeth gwres o ddŵr crai a llaeth heb ei basteureiddio.

Ffibrosis ffibrosis - y clefyd mwyaf cyffredin yn Rwsia Orff

O'r holl glefydau amddifad ffibrosis systig yn Rwsia digwydd amlaf. Ystyrir Mae'r clefyd yn etifeddol ac yn cael ei amlygu yn y plentyn o'r diwrnod cyntaf ei fywyd.

Achos y newidiadau patholegol yn y corff - mwtaniad genyn sy'n arwain at fwy o gronni mwcws gludiog mewn gwahanol organau. Mae sawl math o ffibrosis systig: Escherichia ysgyfeiniol, bronco-ysgyfeiniol a berfeddol.

Gyda gorchfygiad y bronci a'r ysgyfaint gyda thua dwy flynedd mae'r plentyn yn dechrau i poenydio pesychu, yng nghwmni fflem trwchus. Yn yr achos hwnnw, pan fydd yn broses patholegol yn ymuno â haint bacteriol yn datblygu broncitis cylchol neu niwmonia.

Ffurflen berfeddol gyda llai weithgaredd enzymatic y stumog, gan achosi bwyd undigested yn y coluddion yn dechrau pydru. Mae hyn yn arwain at feddwdod, anhwylder stôl, chwydu a t. D.

clefydau amddifad Triniaeth ar ffurf acíwt yn cael ei wneud mewn ysbyty. Prif amcan therapi mewn ffibrosis systig - ymgiliad amserol mwcws o'r corff ( «N-acetylcysteine"), gan gynyddu'r gweithgarwch enzymatic y stumog a'r pancreas ( "Pancreatin", "festal").

candidiasis mwcosaidd Cronig

clefydau amddifad Megis candidiasis mwcosaidd cronig, sy'n gysylltiedig â swyddogaeth leukocyte nam. Mae hyn yn arwain at y ffaith bod y meinweoedd croen a mwcosaidd y corff yn dod yn ysglyfaeth hawdd i ffyngau o'r genws Candida. Mae'r afiechyd a achoswyd gan geneteg dynol a etifeddwyd.

Pa symptomau yn nodweddiadol o candidiasis mwcaidd cronig?

1. Yn gyntaf, y croen, ewinedd a mwcosaidd meinwe yr effeithir arnynt gan y ffwng.
2. Yn ail, mae person yn gyson yn teimlo blinder a syrthni. Mae'n dioddef o bwysedd gwaed isel.
3. pan fydd y clefyd yn cael ei ostwng lefelau siwgr yn drydydd, y gwaed a confylsiynau ymddangos.
4. Yn bedwerydd, efallai y colli gwallt ac ymddangosiad hyperpigmentation y croen.

candidiasis mwcosaidd Cronig ysgogi datblygiad cronig clefyd yr ysgyfaint, a hepatitis. Mewn plant, mae'r clefyd yn achosi arafu mewn twf a datblygiad.

Diagnosis yn digwydd drwy ymchwil genetig.

Y prif ddull o driniaeth - yn derbyn asiantau gwrthffyngol ( "Nystatin" "Clotrimazole" etc ...).

zygomycosis

Mae'r rhestr o glefydau amddifad prin hefyd yn cynnwys zygomycosis.

Mae'r clefyd yn dechrau datblygu ar ôl haint ffyngau dimorphic. Maent yn mynd i mewn i'r corff drwy anadlu neu drwy groen sydd wedi torri. ffyngau Dimorphic yn byw mewn mannau gyda lleithder uchel - yn y pridd, pydru planhigion. Mewn rhai achosion, maent yn ymddangos ar y ffrwythau llwydni, caws a bara.

Zygomycosis sâl bron yn amhosibl gyda imiwnedd iach. Prin iawn yw'r achosion lle mae person iach yn cael ei heintio â ffyngau ôl treiddgar clwyfau a brathiadau pryfed.

Yn y bôn zygomycosis yn effeithio ar bobl sydd â systemau imiwnedd gwannach iawn:

• diabetes;
• dioddef o asidosis hir;
• organau trawsblannu;
• cael triniaeth glucocorticoid;
• heintio â AIDS.

Zygomycosis raddol yn arwain at necrosis meinweoedd a pibellau gwaed, y mae eu madarch. Felly, triniaeth yn ymosodol ac mae'r therapïau mwyaf effeithiol hyd yma yw toriad o feinwe a'r defnydd o amphotericin B mewn dosau uchel.

syndrom Lynch

clefydau amddifad sy'n rhestr wedi'i diweddaru gydag enwau newydd bob blwyddyn, yn cynnwys syndrom Lynch - canser y colon sy'n etifeddol. Yn yr achos hwn, mae'r canser yn datblygu o ganlyniad i treigladau genetig a phatholeg o nifer o enynnau. Dyna pam nad yw'n perthyn i'r categori o ganser confensiynol.

Mae'r syndrom, yn anffodus, yn gyffredin: yn Ewrop yn cael ei gweld yn un person allan o ddwy fil. Rhowch diagnosis o'r fath mewn achosion lle nad oes llai na thri perthnasau y claf (gorchymyn cyntaf) eu diagnosis o ganser y colon yn oed o 50 mlynedd.

Mae cludwyr y genyn mutant predisposed nid yn unig i ganser y coluddyn, ond hefyd i ganser y colon a'r rhefr, canser yr endometriwm, ofari, y stumog, yr ymennydd, ac yn y blaen. D.

diagnosis Mae'r syndrom yn ôl meini prawf Amsterdam II.

thymoma

Mae rhestr o glefydau amddifad prin yn cynnwys thymoma. Dan yr enw hwn yn cuddio pob math o diwmorau thymic. Maent fel arfer yn ddiniwed, ond diffiniad o'r fath yn amodol iawn. Heb driniaeth gywir, gall tiwmorau hyn metastasize, ac ar ôl cael gwared - ailddigwydd.

Yn ystod y cyfnod o thymoma ymarferol gwneud ei hun yn teimlo. Pan fydd yn cyrraedd maint penodol, symptomau cywasgu organau cyfagos, mae chwyddo yn y gwythiennau gwddf, a diffyg anadl a'r galon palpitations. Gall plant thymoma anffurfio y frest yn sylweddol.

Yn ychwanegol at y gall y symptomau hyn yn digwydd:

• puffiness o'r wyneb;
• gwaethygu clefydau anadlol;
• Poen radiating i'r ardal ysgwydd, y gwddf a rhwng y llafnau ysgwydd.

Thymoma diagnosis gan ddefnyddio archwiliad radiolegol, tomograffeg gyfrifiadurol.

Y brif driniaeth - operative. Cael gwared ar y tiwmor yn angenrheidiol, fel arall bydd yn tyfu, ac yn iechyd y claf ddirywio.

Sarcoma o esgyrn a chartilag gymalol o aelodau

Sarcoma (malaen tiwmor neu) esgyrn a chartilag gymalol - clefyd amddifad hwn. Mae rhestr o batholegau prin yn cynnwys sarcoma, gan nad yw'n ganser nodweddiadol.

Nid yw canser Classic ffurfio gan y celloedd epithelaidd, a sarcoma yn hyn o beth yn cael ei gyfyngu i - gall effeithio ar asgwrn (osteosarcoma), cartilag (chondrosarcoma), cyhyrau (miosarkoma), braster (liposarcoma), y waliau o lestri gwaed a lymff. Mae gweddill y sarcoma yn debyg i'r canser arferol, ac eithrio ei fod yn tyfu ar gyflymder carlam.

Nid yw gwir achosion y clefyd hwn wedi cael ei sefydlu eto. Trwy ysgogi ffactorau hyn yn cynnwys ymchwilwyr tiwmor:

• dod i gysylltiad â charsinogenau;
• dylanwad gemegau niweidiol;
• ymbelydredd;
• haint firws;
• anaf.

diagnosis cynnar y clefyd yn bron yn amhosibl. Sarcoma ei hun bron yn dangos, ac eithrio bod poen ddiflas yn y safle tiwmor. Cemotherapi, llawdriniaeth, therapi ymbelydredd - y prif ddulliau o drin y clefyd.

retinoblastoma

clefydau amddifad lle rhestru 230 yn cynnwys enwau RF cynnwys a retinoblastoma. Mae'r clefyd yn gysylltiedig â ymddangosiad tiwmor malaen ar y retina. Mae'n genetig: achosi gan fwtaniad o'r genyn RB.

Retinoblastoma yn dechrau datblygu yn ystod babandod ac yn dwysáu at ddwy flynedd. Gall y clefyd gael ei ystyried fel meithrinfa, gan fod y nifer llethol o achosion yn cael diagnosis yn y pum mlynedd cyntaf ei fywyd.

Prif symptomau clefyd yn cynnwys y glow annaturiol y disgybl, poen ocwlar a cholled sydyn o weledigaeth. Ond mae'r babi i adnabod symptomau hyn bron yn amhosibl.

Ar gyfer y diagnosis gofynnol MRI, uwchsain, CT.

Ar gyfer y driniaeth cymhwyso dulliau ceidwadol, ond maent yn ddrud: ar gyfer y cwrs pum wythnos o therapi ymbelydredd yn y clinigau yn cymryd 10-12,000 ewro (tua 100 mil rubles). Cryotherapi cael ei ddefnyddio'n eang, yn ogystal â ffotogeulad. Prif fantais y gweithdrefnau hyn yw eu bod yn caniatáu i chi i arbed cleifion gweledigaeth.

clefyd Hodgkin

clefydau arall cyffredin amddifad - a lymffoma (clefyd Hodgkin). Clefyd yn effeithio dim ond y organau sy'n cynnwys meinwe lymffoid. Felly, y symptom mwyaf nodweddiadol ohono - mae'n nodau lymff chwyddedig. Yn bennaf prosesau patholegol yn effeithio ar y ceudodau abdomenol a thorasig. O ganlyniad, mae'r claf yn teimlo poen yn y frest, diffyg profion anadl, fod yn bryderus am peswch a cholli archwaeth. Mewn achosion difrifol, nodau lymff chwyddedig yn gallu rhoi pwysau ar y stumog, a hyd yn oed symud yr arennau.

Twymyn, chwysu, ac yn teimlo oerfel yn aml yn mynd gyda'r gwaith o ddatblygu clefyd Hodgkin.

Y rhesymau sy'n sbarduno prosesau patholegol yn y meinwe lymffoid, mae gwyddonwyr wedi dod o hyd. Mae yna awgrymiadau y datblygiad y clefyd yn dechrau y firws Epstein-Barr neu ddiffygion imiwnedd.

Drin clefyd Hodgkin yn cymryd rhan mewn oncoleg a haematoleg. Mae'r claf undergoes weithdrefn uwchsain a biopsi, CT neu MRI.

Os nad ydych yn delio â thrin afiechyd, marwolaeth yn digwydd o fewn 10 mlynedd. Y prif ddulliau o driniaeth - yn derbyn cyffuriau gwrthganser a thriniaethau ymbelydredd.

Felly, mae llawer o afiechydon prin. Mae rhai ohonynt yn cael eu gweld mewn pobl o gwbl pob gwlad, ac mae rhai - dim ond mewn rhanbarthau penodol o'r blaned. cymorth meddygol ac ariannol ar gyfer cleifion sy'n dioddef o afiechydon prin, yn rhan o raglen cymdeithasol yr holl wledydd datblygedig.