Clefyd surop Maple: clefyd prin sy'n arwain at anhwylderau niwrolegol difrifol

Mae afiechyd surop Maple yn glefyd genetig sy'n gysylltiedig ag amhariad ym metaboledd asidau amino fel leucin, isoleucin a valine. Mae eu crynodiad yn hylifau'r corff yn cynyddu, gan achosi gwenwyn, cetoacidosis, trawiadau a hyd yn oed coma.

Hanes

Am y tro cyntaf yn y llenyddiaeth feddygol, disgrifiwyd clefyd siwgr maple mewn oedolion yn 1954 gan y meddyg Menkes. Derbyniodd y fath enw oherwydd yr arogleuon urin penodol yn y cleifion. I ymchwilwyr, roedd yn debyg i siwgr llosgi neu surop pren. Enw arall, mwy gwyddonol yw clefyd asidau canghennog.

Mae'n digwydd oddeutu unwaith ar gyfer cant a hanner cant o filoedd anedig-anedig, gan fod y math o etifeddiaeth y genyn hwn yn awtomatig yn galed. Mae'r clefyd yn ddifrifol ac yn aml yn dod i ben mewn marwolaeth yn ystod plentyndod.

Etiology

Ar gyfer datblygiad y clefyd, dylai'r ddau riant fod yn gludwyr y genyn ddiffygiol sy'n gyfrifol am waith dehydrogenase o asidau alffeto-ceto â chaen canghennog. Mewn natur, mae'r enzym hwn i'w weld mewn bwydydd sy'n llawn protein, fel wyau, llaeth, caws, dofednod ac eraill. Mae'r newydd-anedig yn datblygu acidemia organig, sy'n hynod beryglus i'r system nerfol.

Mae clefyd y surop maple yn fwy cyffredin mewn Iddewon, Amish, Mennonites. Mae hyn oherwydd y ffaith eu bod yn byw mewn grŵp cymdeithasol caeedig, a bod priodasau yn digwydd yn aml rhwng perthnasau pell iawn, sy'n golygu bod y tebygolrwydd o gael genyn mutated sy'n gyfrifol am gyfnewid asidau amino mewn rhieni yn cynyddu ar adegau.

Symptomau

Hyd yn oed yn yr ail wythnos ar ôl genedigaeth, gallwch chi ddynodi'r afiechyd o surop maple yn ddibynadwy. Y symptomau yw ymddygiad anghonfensiynol y plentyn: mae e'n gyson yn crwydro'n dawel, nid yw'n bwyta'n dda, yn aml ac yn aflonyddu'n llwyr, efallai y bydd chwydu hyd yn oed. Gyda dilyniant goddefol, ymddengys bod convulsiynau'n ymddangos, tôn cyhyrau yn tyfu. Mae hyn yn dangos ei hun yn ymestyn corff y plentyn, fel pe bai "ar y llinyn," gyda choesau'n croesi yn y ffêr. Hyd at ddatblygiad opisthotonus.

Os yw rhieni'n parhau i anwybyddu'r clefyd ac nad ydynt yn galw meddyg, mae cam nesaf y clefyd yn groes i anadlu ac ymwybyddiaeth. Mae plant yn dod yn ysgafn, diffyg menter, yn syrthio i mewn i stupor, ac yna i mewn i coma. Mae anhwylderau niwrolegol, hyd yn oed gyda chanlyniad ffafriol, yn parhau am oes. Mae hon yn ffi am y ffaith na chafodd clefyd siwgr maple ei ddiagnosio mewn pryd. Mae lluniau o gleifion yn iselder, a'r rhai mwyaf trist, yn y rhan fwyaf maent yn darlunio plant.

Seilir y diagnosis ar ddadansoddiad presenoldeb yn wrin asidau amino nas cyflwynwyd, yn ogystal ag ar amlygiad clinigol.

Dosbarthiad

Gan ddibynnu ar ddwysedd yr amlygiad a'r graddau o anhwylderau dehydrogenase, mae nifer o wahanol fathau o'r clefyd yn wahanol:

1. Clasurol. Yn fuan wedi genedigaeth plentyn ymddangosiadol iach, ychydig ddyddiau yn ddiweddarach, mae'r symptomau'n dechrau ymddangos. Yn gyntaf, y diffyg archwaeth hwn a gwrthod y fron, yna gostyngiad yn y pwysau corff, cyfnodau o apnoea cwsg. Yna, clonau sengl, ac yna convulsions clonic-tonic. Yn dod i ben gyda coma. Mae'r gweithgaredd ensymau islaw dau y cant.
2. Cyfnodol. Nid yw'r clefyd yn amlygu ei hun i hanner blwyddyn, a hyd yn oed hyd at ddwy flynedd o fywyd. Mae'r mecanwaith sbardun yn haint bacteriol neu firaol a drosglwyddir, brechu neu gynnydd gormodol yn y swm o brotein yn y bwyd. Mae symptomau'n datblygu wrth gynyddu. Mae gweithgaredd yr ensym hyd at ugain y cant.
3. Thiamine-dibynnol. Yn ei harddangosiadau clinigol mae'n debyg i'r ffurflen flaenorol. Y gwahaniaeth hanfodol yw bod y driniaeth yn defnyddio fitamin B1, sy'n lleihau'n sylweddol y crynodiad o asidau amino mewn wrin a gwaed.

Triniaeth

Gan fod rhywun yn mynd i'r ysbyty mewn cyflwr o wenwyno difrifol, mae angen dechrau trin y clefyd o surop maple gyda dadwenwyno. I wneud hyn, defnyddiwch plasmapheresis, dialysis peritoneol, trawsgludo cydrannau gwaed, yn ogystal â diuresis gorfodi a hemosoriad.

Ar ôl sefydlogi cyflwr y claf, maent yn dechrau cywiro anhwylderau metabolig. Yn gyntaf oll, deiet sydd â chynnwys llai o brotein, weithiau argymhellir gwrthod bwydo ar y fron. Bydd cadw llym at reolau dietegol yn helpu i osgoi niwed pellach i'r system nerfol.

Mae technolegau modern wedi gwella afiechydon surop arfau bron. Mae gwyddoniaeth yn cynnig ac yn cyflwyno cyffuriau yn ymarferol a fydd yn disodli'r asidau amino angenrheidiol. Byddant yn cynnal y gyfradd metabolig o fewn cyfyngiadau arferol, ac ni chaniateir gwenwyno hyd yn oed â diet arferol.

Os bydd yr argymhellion perthnasol yn cael eu dilyn ac yn apelio'n brydlon i'r ysbyty, gall person fyw bywyd llawn. Yn anffodus, mae anhwylderau niwrolegol mewn plant yn datblygu'n gyflym, ac nid oes gan rieni amser i gymryd mesurau priodol.