Clefyd Gaucher - anhwylder etifeddol o metaboledd lipid

clefydau etifeddol metaboledd aml yn gysylltiedig â gwallau cynhenid o synthesis ensymau. Mae'n yn eithriad a chlefyd Gaucher.

clefyd Gaucher - yn glefyd etifeddol cynhenid, sy'n gysylltiedig â nam ar eu metaboledd lipid. O ganlyniad i'r patholeg hwn yw cronni a welwyd mewn rhai esgyrn ac organau dyddodion braster penodol.

Yn y corff dynol, mae miloedd o wahanol sylweddau gweithredol, a elwir yn ensymau, neu, fel yr ydym yn gyfarwydd â chlywed ensymau. Mae un o'r sylweddau hyn - glyukotseribrozidaza, o ganlyniad i fath penodol o fraster (glucocerebroside) mae'n hyrwyddo holltiad y moleciwlau. clefyd Gaucher - yn iawn clefyd prin sy'n cael ei weld mewn dim ond ychydig filoedd o bobl ledled y byd. Ar yr un salwch mewn cleifion glyukotseribrozidazy ychydig iawn. O ganlyniad i'r diffyg ensym yn y corff o gelloedd Gaucher cronedig, sy'n cael eu casglu nerasschiplennye moleciwl braster.

Mae arbenigwyr yn ymholltog clefyd Gaucher gan 3 math:

Math 1 yw'r ffurf fwyaf cyffredin y clefyd. Prif nodwedd yr amrywiaeth, rhan o glefyd metabolig etifeddol - diffyg neyronopatii. Ar gyfer rhan fwyaf o bobl, mae'n cymryd ychydig neu ddim symptomau. Ond mae'n werth nodi y gall rhai cleifion yn cael symptomau difrifol iawn neu hyd yn oed fygwth bywyd. Mae angen i chi hefyd wybod nad oedd y system nerfol a'r ymennydd yn cael ei effeithio.

Math 2 yn digwydd yn llai aml na'r math cyntaf, ond mae ganddo symptomau mwy difrifol, sy'n datblygu yn y flwyddyn gyntaf o fywyd, ac yn arwain at anhwylderau niwrolegol amlwg (neyronopatiya acíwt), yn ogystal â symptomau eraill. Ni fydd y rhan fwyaf o'r cleifion yn byw hyd at ddwy flynedd.

Math 3 hefyd yn eithaf prin, ond heb fod yn llai na'r ail fath. I fod hefyd yn cael ei nodweddu gan ymddangosiad symptomau niwrolegol, ond nid ydynt yn cael eu mynegi hynny, fel yn yr ail fath o glefyd Gaucher (neyronopatiya cronig). Gall y symptomau cyntaf yn sylwi yn ystod plentyndod, ond gall cleifion byw i weld henaint.

Prif symptomau

clefyd Gaucher, fel y crybwyllwyd uchod yn arwain at y ffaith bod yn yr organau mewnol, ac yn aml yn yr iau, mêr esgyrn ac seleznke cronni celloedd Gaucher. Mae hyn yn arwain at y ffaith bod yr awdurdodau yn cynyddu o ran maint, yn dechrau anemia, yn ogystal â llawer symptomau eraill amlygu. Mae'r ail a'r trydydd math o glefyd a nodweddir gan namau ar y system nerfol a'r ymennydd yn arbennig.

Nid yw clefyd Gaucher, llun o sy'n cael eu cyflwyno yn yr erthygl hon yn rhyw-gysylltiedig. Efallai y bydd y symptomeg ddigwydd ar unrhyw oedran, ond mae'n werth nodi bod yr ail a'r trydydd math sydd fwyaf cyffredin mewn plant. Gan fod y clefyd hwn ar unrhyw gyfrif yn annibynnol ar y ras, ond, yn ôl ystadegau, mae'r rhan fwyaf yn aml yn agored i clefyd hwn Ashkenazi Iddewon.

Mae'n werth cofio bod hwn yn glefyd etifeddol yn beryglus iawn. Felly, os yw eich hanes teuluol o fermentopathy etifeddol hwn, yna bydd angen i chi weld arbenigwr a all helpu i benderfynu a clefyd hwn gennych.