Beth yw'r syndrom Alport?

syndrom Alport yn glefyd etifeddol, sy'n cael ei nodweddu gan ostyngiad uniongyrchol olynol gweithrediadau arennol, ynghyd ag anhwylderau clyw neu hyd yn oed golwg. Ar hyn o bryd, yn ein gwlad y math hwn o salwch ymhlith plant (yn bennaf) yn amodol o tua 17: 100 000.

Y prif resymau

Yn ôl arbenigwyr, syndrom Alport cael ei achosi oherwydd annormaleddau yn y genyn, sydd wedi ei leoli yn y fraich hir y cromosom X yn y parth hyn a elwir yn 21-22q. Yn ogystal, groes strwythur annatod hyn a elwir o fath collagen 4 hefyd yn achos y clefyd. O dan colagen cael ei ddeall yn y wyddoniaeth o brotein o'r fath sydd yn elfen uniongyrchol meinwe cysylltiol sy'n darparu elastigedd a pharhad.

symptomau

syndrom Alport fel arfer yn gyntaf yn gwneud ei hun yn teimlo yn blant o pump i ddeng mlynedd oed, ac amlygir ar ffurf hematuria (gwaed yn yr wrin i ddod o hyd). Mae'r rhan fwyaf yn aml, y diagnosis hwn yn dod o hyd ar hap, hynny yw, yn yr archwiliad nesaf gan arbenigwr. Ar ben hynny, syndrom Alport yn amlygu ei hun fel hyn a elwir yn stigmas dizembriogeneza. Mae hwn yn gymharol fach gwyriadau nad ydynt yn chwarae rôl arbennig yng ngweithrediad y prif systemau y corff. Meddygon yn dweud epikant (crych bach yng nghornel mewnol y llygad), awyr uchel, ychydig o anffurfiad ddwy glust a symptomau eraill. Yn gyson colli clyw hefyd yn arwydd sicr y clefyd, ac mae'n cael ei diagnosis yn amlach colli clyw mewn bechgyn. Mae pob un o'r symptomau uchod yn aml yn arddangos i fyny yn ystod llencyndod, tra cyffredin cronig methiant arennol yn gwneud ei hun yn teimlo yn unig yn ystod oedolaeth.

diagnosis

syndrom Alport mewn plant fel arfer yn cael diagnosis yn seiliedig ar bresenoldeb y math hwn o ddata clefyd mewn aelodau eraill o'r teulu. Er enghraifft, er mwyn cadarnhau'r clefyd ddigon cyfateb tri o'r pum maen prawf a restrir isod:

• colli clyw;
• achosion marwolaethau o berthnasau methiant arennol cronig;
• cadarnhad o hematuria yn y teulu;
• patholeg llygad;
• presenoldeb newidiadau penodol yn ystod biopsi arennau.

triniaeth

Yn absenoldeb driniaeth benodol, mae angen yn gyntaf i feddygon arafu datblygiad fethiant yr arennau. Gyda diagnosis hwn fel clefyd Alport, mae plant yn ymarfer corff yn llym gwaharddedig, mae'n rhagnodi deiet cytbwys. sylw mawr yn cael ei dalu i'r adsefydlu hyn a elwir o ffocysau heintus. Defnydd yn y driniaeth o cytostatics a gwahanol gyffuriau hormonaidd yn hyrwyddo gwelliant. Fodd bynnag, mae'r rhan fwyaf yn aml yn neilltuo trawsblaniad aren fel triniaeth ffafriol. Dylid nodi bod y canfod hematwria heb golli clyw sylweddol yn gyffredinol braidd yn gwrs mwy ffafriol y prognosis clefyd. Mewn sefyllfa o'r math hwn o fethiant arennol yn cael diagnosis yn anaml iawn.