Syndrom Crouzon: cyflwyniad clinigol a thriniaeth

syndrom Crouzon yn brin glefyd genetig.

nodweddion cyffredinol

Mae'r salwch yn cael ei nodweddu gan camffurfiadau wyneb sy'n digwydd yn ystod datblygiad y ffetws. bwâu Gill yn embryo dynol - addysg trosiannol, a ffurfiwyd yr organau pwysig, gan gynnwys yr ên yn nes ymlaen. Groes y bwâu tagell ac yn arwain at glefyd, a oedd yn cael ei enw ar ôl y meddyg Ffrangeg, a ddisgrifiwyd gyntaf, Octave Crouzon. Ef a nododd yn gyntaf bod y clefyd yn genetig, ei gleifion oedd yn fam a merch. Mae'n anhwylder Genau a'r Wyneb nodweddu gan amrywiaeth o symptomau. Yn naturiol, bod y broblem yn gorwedd yn y esgyrn benglog: am ryw reswm y plentyn, efallai y byddant yn ei gynhyrchu anghywir. Er enghraifft, gall Syndrom Crouzon cael ei amlygu mewn metopic ymasiad, suture coronal neu sagittal, suture coronal cyfangiad cynamserol neu bob gwythiennau.

symptomeg

syndrom Crouzon cael ei nodweddu gan symptomau amlwg. cleifion ifanc yn wahanol, yn gyntaf oll, clustiau a osodwyd yn rhy isel. Fel rheol, mae'r rhain i fod i holl broblemau clyw sy'n codi yn y dyfodol. Mewn achosion difrifol, mae'r clefyd yn cael ei drawsnewid yn glefyd Meniere yn. Ymysg dylai'r nodweddion nodweddiadol hefyd gael ei alw brachycephalic, hynny yw, gwddf byr a llydan, exophthalmos, sy'n cael ei chwyddo llygaid (mae hyn oherwydd socedi llygaid yn rhy fach), hypertelorism, hynny yw gormod o bellter rhwng y llygaid, trwyn bach sy'n edrych fel pig. symptomau yn aml, ond nid o reidrwydd yn cael eu hystyried llygad croes a ên ddatblygu'n ddigonol. datblygiad annigonol o safn yn achosi i'r ên sy'n ymwthio yn sylweddol. Mae'r holl nodweddion hyn yn nodweddu Crouzon syndrom (lluniau o gleifion a welwch yn yr erthygl). Am resymau dal yn anhysbys, mae'r rhan fwyaf o gleifion yn cael cluniau anghymesur gul ac ysgwyddau.

diagnosteg

Fel rheol, yn syth ar ôl y babi ei eni, gallwch wneud diagnosis syndrom Crouzon. Nid yw achosion y clefyd yn hysbys. Er mwyn cadarnhau presenoldeb y clefyd mae angen i dreulio ychydig o arholiadau: pelydr-X, MRI, archwilio y ffwndws, profion genetig a sganio y cortecs cerebrol.

pa mor aml

Mae'n werth nodi bod y clefyd hwn yn anghyffredin iawn: yn ôl yr astudiaethau ystadegol ar 25,000 o bobl iach, mae un claf, y mwyaf tebygol ei deulu wedi bod yn bobl sy'n dioddef o'r clefyd hwn.

triniaeth

Yn gyffredinol, mae'r prognosis yn dibynnu ar faint y anffurfiad benglog effeithio ar gyflwr y meinwe ymennydd. Yn y flwyddyn gyntaf o fywyd, gall ail-greu llawdriniaeth yn cael ei wneud ar y benglog plentyn. Wrth i'r baban dyfu, efallai y bydd angen i chi gweithrediadau newydd: ar yr esgyrn, gên, meinweoedd meddal y wyneb. Mewn rhai achosion, ar ôl y llawdriniaeth y claf i wisgo helmed a wnaed yn arbennig. Y brif broblem yn gorwedd yn y ffaith bod y clefyd yn cyd-fynd yn aml gan arafwch seicomodurol a ffitiau.