Clefyd Fabry: symptomau, triniaeth, lluniau

Mae'r clefyd yn cael ei achosi gan ddiffyg ensym pwysig alffa-galactosidase A yn cael ei alw'n glefyd Fabry, ar ôl y gwyddonydd sy'n ymwneud yn yr astudiaeth a'i agor. Am y tro cyntaf mwtaniad yn y genyn wedi cael eu disgrifio yn 1989 yn Lloegr.

O dan amodau arferol, ensym hwn yn bresennol ym mron pob cell o'r corff ac mae'n ymwneud â phrosesu lipidau. Mae unigolion sydd wedi etifeddu genyn diffygiol, mae buildup o sylweddau brasterog yn y lysosomau. Yn y pen draw, clefyd yn arwain at ddinistrio celloedd wal fasgwlaidd a meinweoedd. clefyd Fabry - anhwylder genetig prin, a elwir hefyd yn "afiechydon storio lysosomal".

symptomau

Mae'r clefyd, yn ôl arsylwi meddygol, yn ymddangos yn gyntaf mewn oedolion a phlant yn y cyfnod cyn-a glasoed.

Symptomeg y clefyd fel a ganlyn:

• Llosgi a dolur sy'n codi yn y eithafoedd, waethygu gan ymdrech gorfforol a chyswllt â poeth. Poen yn aml yng nghwmni twymyn wladwriaethau.
• Gwendid. Yn aml iawn, mae'r symptomau hyn yn mynd gyda hwyliau isel, pryder, teimladau o bryder. Mae cleifion yn teimlo naws y dirywiad a diffyg hyder yn eu galluoedd eu hunain, sy'n lleihau ansawdd bywyd yn fawr.
• Llai chwysu.
• traed Blinder a dwylo. Man, gyda datblygiad y clefyd, ni all gyflawni hyd yn oed y camau gweithredu mwyaf cyffredin fel profi blinder cyson. Ynghyd â teimladau poenus symptomau o'r fath yn arwain at gwblhau diymadferthedd.
• Phroteinwria. Anniddigrwydd, ynghyd â ysgarthiad protein cynyddu yn yr wrin. Yn aml yn symptom yn achosi diagnosis anghywir.
• brech addysg yn y pen-ôl, afl, gwefusau, bysedd.
• anhwylderau awtonomig.

Mae tua un rhan o dair o'r plant ar yr un pryd â'r symptomau uchod yn datblygu syndrom ar y cyd. profiadau plentyn sy'n tyfu poen yn y cyhyrau, gostyngiad mewn gweledigaeth, diffyg ymarfer corff cardiofasgwlaidd. Gan fod y cynnydd o ddiffyg ensym yn arsylwi clefyd yr arennau, pwysedd gwaed uchel. Serch hynny mae'r plant o ddiagnosis o'r fath yn brin iawn, oherwydd ei bod mor bwysig yn yr holl ffurflenni i wneud cais i ganolfannau proffesiynol ar gyfer profion gwaed ar y lefel genetig.

Pwy sy'n etifeddu y clefyd?

Mae llawer o bobl yn meddwl tybed sut y clefyd Fabry amlygu ei hun, beth ydyw? Yn ôl astudiaethau, meddygon wedi dod i'r casgliadau canlynol:

• Gall y clefyd yn datblygu mewn person, waeth beth fo'u rhyw.
• Mae'r genyn sy'n achosi datblygiad y clefyd yn cael ei leoli yn y X-cromosom. Mae dynion wedi dim ond un X-cromosom, ac os yw'n cynnwys y genyn yr effeithir arnynt, mae'r siawns o ddatblygu symptomau yn uchel iawn. Ni all dyn trosglwyddo'r feibion clefyd, ond bydd ei holl ferched etifeddu diffyg hwn.
• Benywod wedi dwy-gromosomau X, felly mae'r tebygolrwydd o drosglwyddo'r clefyd i blant o'r naill ryw yn 50/50%.
• Symptomau yn aml yn digwydd yn ystod plentyndod a llencyndod, yn ogystal â phobl ifanc.
• Mae'r genyn diffygiol yn cael ei gweld yn un o'r 12 000 o enedigaethau byw, sy'n brin.

diagnosis o'r clefyd

diagnosis cywir yn aml yn anodd oherwydd bod y clefyd yn brin ac yn dangos yr ystod eang o symptomau clinigol. Mae cleifion sydd â chlefyd Fabry amheuir yn cael eu harchwilio gan arbenigwyr mewn meysydd clinigol gwahanol.

Mae profiad ymarferol yn dangos bod rhwng y symptomau cychwynnol a'r diagnosis terfynol ar gyfartaledd mae'n cymryd tua 12 mlynedd. Mae'n bwysig iawn i sefydlu'r clefyd cyn gynted â phosibl i gael triniaeth briodol.

Dylai darparwyr gofal iechyd yn amau presenoldeb y briw genetig, os yw person wedi canfod cyfuniad o fwy na dau symptomau. Yn y dyddiau cynnar o glefyd Fabry (llun o'r cromosom yr effeithir arnynt yn cael ei ddangos isod), nid bron yn digwydd, fel y gall y diagnosis fod yn gymhleth.

Diagnosis y clefyd mewn dynion

Mae'r digwyddiadau canlynol yn cael eu cynnal ar gyfer dynion:

• dadansoddiad pedigri, y goeden achyddol. O ystyried natur etifeddol y briw, y prif gwerth yn y diagnosis o gasgliad o hanes teuluol. Ond mae aelodau o un teulu efallai y bydd y clefyd yn parhau i fod heb ei gydnabod.
• Mae astudiaeth ar gynnwys yr ensym galactosidase mewn gwaed.
• Dadansoddiad DNA - yn cael ei wneud mewn achos o ganlyniadau amwys ymchwil biocemegol. Gall DNA yn cael eu cymryd o unrhyw ddeunydd biolegol.

clefyd Fabry: diagnosis o namau mewn merched

Mae'r gweithgareddau canlynol yn cael eu cyflawni ar y rhyw fenywaidd:

• Dadansoddiad pedigri.
• Dadansoddiad DNA.
• Nid yw cynnwys y ensym yn y gwaed yn y dangosydd sylfaenol y clefyd, sy'n cael ei achosi gan activation y anghymesur X-cromosom. Gall fod yn yr ystod arferol, hyd yn oed os bydd menyw yn salwch presennol.

diagnosis cyn-geni

ymchwil a wnaed trwy fesur y lefel o ensym yn y meinweoedd y ffetws. Mae hyn yn angenrheidiol os yw'r fam yn dioddef o anhwylder genetig, neu mae amheuaeth y gall y baban yn etifeddu clefyd Fabry. Symptomau'r clefyd yn cael eu bron yn absennol ar ôl geni a amlygu eu hunain yn nes ymlaen mewn bywyd.

cymhlethdodau posibl

Os nad yw'r claf wedi mynd heibio y diagnosis, ac ni all y clefyd ei wella, yn y rhan fwyaf o achosion, yn datblygu cymhlethdodau canlynol:

• methiant arennol acíwt. Dyn yn gyson yn colli protein yn yr wrin, hy datblygu broteinwria.
• Newid y siâp a chalon. Wrth wrando annigonolrwydd o falfiau'r galon, cyfangiad ysbeidiol canfod.
• Amhariadau llif y gwaed yn yr ymennydd. Mae'r claf yn dioddef pendro aml, yn gymhlethdod difrifol o gael strôc.

triniaeth

Personau y tybir bod clefyd Fabry yn cael eu hanfon i ganolfannau arbenigol, lle mae profiad yn trin clefydau storio lysosomal. Yn y sefydliadau hyn cadarnhau presenoldeb patholeg a gweithredu therapi priodol.

Hyd at y 2000au, yr egwyddor sylfaenol therapiwtig yn anelu at oresgyn amodau negyddol datblygu yn y cynnydd y clefyd. Ar hyn o bryd, mae dull gwahanol yn cael ei ddefnyddio i helpu i ddileu nid yn unig y symptomau sy'n achosi clefyd Fabry. Triniaeth yn cynnwys therapi amnewid ensym. Mae cleifion rhagnodwyr o alffa, beta-galactosidase.

clefyd Fabry (symptomau ac ymchwil yn cael ei ganiatáu i sefydlu'r diagnosis cywir) yn ddarostyngedig i triniaeth ar unwaith. Mae'n cael ei gyflawni drwy bigiad, mae'r claf yn derbyn bob pythefnos. Gall y dull hwn yn cael ei weithredu gyda chymorth nyrs mewn clinig neu yn y cartref, os yw'r person yn dda goddef trwyth. Triniaeth yn caniatáu i normaleiddio metaboledd, dileu digwydd eto o symptomau, gan atal y gwaith o ddatblygu clefyd.

Y prif gyffur a ddefnyddir ar gyfer amnewidiad cael ei ystyried yn "Replagal." Yr ateb ei rhyddhau i mewn i ffiolau o 5 ml. Mae Modd goddefiad da, mewn achosion prin y digwyddiad o sgîl-effeithiau: cosi, poen yn y bol, twymyn.

Os yw clefyd sy'n achosi poen difrifol, gall cleifion ei neilltuo hefyd gwrthgyffylsiwn, poenliniarwyr, di-steroidal asiant gwrthlidiol.

Mae llawer o arbenigwyr yn credu bod y diagnosis cywir a thriniaeth o glefyd Fabry yn gallu newid y cwrs naturiol y clefyd. Gall defnydd effeithiol o driniaeth amnewid atal ei datblygiad.

monitro labordy

Ar gefndir y cwrs yn angenrheidiol i gyflawni penderfyniad meintiol tseramidtrigeksozida. Mewn triniaeth lwyddiannus, ei grynodiad yn lleihau. Mewn rhai astudiaethau clinigol, dangosyddion perfformiad yn y lefel o globotriaozil sphingosine.

Nid yw Pigiadau yn cael eu penodi yn ystod beichiogrwydd ac cyfnod llaetha, os nad yw'r ferch yn bresennol glefydau eraill sy'n peri perygl i fywyd.

canlyniadau

clefyd Fabry - mae anhwylderau genetig difrifol yng nghwmni boen, gwaethygu ansawdd bywyd ac yn arwain at dorri cymhwyster cyfreithiol. Nid yw llawer o gleifion yn derbyn triniaeth briodol, felly yn methu â gweithio effeithiol, astudio, cwyno o ymdeimlad o rwystredigaeth, blinder, iselder, pryder.

Efallai y bydd y difrifoldeb y symptomau yn gwaethygu bob dydd yn y gwaith o ddatblygu'r clefyd, a disgwyliad oes pobl yr effeithir arnynt gan ei fod, ar gyfartaledd o 15 mlynedd yn llai nag un y brif ffrwd. Ond glefyd Fabry - nid yw dedfryd o farwolaeth, gan y clefyd, therapi amnewid a ddarperir, yn gallu arwain bywyd llawn.